Organizzazioni e link utili La diagnosi di una malattia genetica rara solleva spesso molte domande. Dove può una famiglia trovare informazioni affidabili? Ci sono altre famiglie affette dalla sindrome di Kleefstra? Quali centri sono specializzati in questa patologia? Dove può un operatore sanitario cercare linee guida cliniche? E come si può ottenere informazioni o partecipare alla ricerca?; In questa pagina sono raccolti enti, associazioni di pazienti, centri specializzati, reti scientifiche e fonti attendibili che possono essere utili alle famiglie, agli assistenti e agli operatori sanitari. I link rimandano a siti web esterni. Il riferimento a un’organizzazione non implica necessariamente una collaborazione ufficiale o un’approvazione da parte di kleefstrasyndrome.com. Comunità internazionale per la sindrome di Kleefstra IDefine – Fondazione per la sindrome di Kleefstra Il IDefine È un’organizzazione senza scopo di lucro dedicata alla sindrome di Kleefstra. È stata fondata per mettere in contatto le famiglie, promuovere la sensibilizzazione e accelerare la ricerca, con l’obiettivo di comprendere meglio la malattia e sviluppare future terapie mirate. Oggi IDefine sostiene un’ampia gamma di attività, dalla creazione di modelli cellulari e banche biologiche agli studi di storia naturale, alle collaborazioni scientifiche, convegni per famiglie e ricercatori e programmi che esplorano nuovi approcci terapeutici. Per le famiglie rappresenta inoltre un’importante fonte di informazioni su nuovi studi, programmi di ricerca, convegni e opportunità di partecipazione alla ricerca. Sito web ufficiale di IDefine IDefine Europe Il IDefine Europe – Fondazione per il trattamento avanzato delle malattie genetiche rare È un'organizzazione non governativa con sede in Slovenia. Si occupa della ricerca e della tutela delle persone affette da malattie genetiche rare, con un campo di attività iniziale e particolarmente significativo dedicato alla sindrome di Kleefstra. Le sue attività comprendono la scienza dei dati e l’intelligenza artificiale, la ricerca, la difesa dei diritti, la formazione, la divulgazione delle conoscenze e il collegamento tra famiglie, ricercatori e centri clinici. IDefine Europe collabora strettamente con IDefine negli Stati Uniti e partecipa a reti europee dedicate alle malattie neuroevolutive rare. Il suo sito web contiene inoltre informazioni sulle comunità europee di Kleefstra, sulle iniziative di ricerca e sui programmi di raccolta dati. Sito web ufficiale di IDefine Europe Alleanza europea per la sindrome di Kleefstra Il Alleanza europea per la sindrome di Kleefstra funge da centro europeo di coordinamento per le organizzazioni nazionali, le comunità e i punti di contatto relativi alla sindrome di Kleefstra. Il suo obiettivo è quello di facilitare la comunicazione tra le famiglie europee, lo scambio di informazioni affidabili e la collaborazione tra le comunità nazionali. La rete europea comprende comunità e punti di contatto di numerosi paesi, tra cui la Grecia. Per una famiglia che desidera entrare in contatto con altre famiglie in Europa, questo è uno dei punti di partenza più utili. Kleefstra Syndrome Europe Alliance e le comunità europee Organizzazioni che si occupano delle malattie rare in Grecia Associazione dei malati rari della Grecia – ESAE Η Associazione dei Malati Rari della Grecia (E.S.A.E.) È un'associazione senza scopo di lucro di portata nazionale, costituita da associazioni, circoli e organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare. Oggi rappresenta decine di organizzazioni affiliate e costituisce uno dei principali organismi di rappresentanza della comunità dei pazienti affetti da malattie rare in Grecia. Le sue attività si concentrano sulla tutela dei diritti dei pazienti, sull’accesso equo alla diagnosi, alle cure e alle terapie, allo sviluppo di registri e centri di riferimento, all’informazione e alla formazione della comunità, nonché alla partecipazione alla definizione delle politiche sanitarie relative alle malattie rare. L’E.S.A.E. partecipa inoltre a comitati e gruppi di lavoro nazionali e rappresenta la comunità greca presso organizzazioni europee e internazionali, tra cui EURORDIS e Rare Diseases International. Per le famiglie può rappresentare una fonte utile di informazioni sui diritti e sulle prestazioni sociali, l'accesso ai servizi sanitari, le iniziative comunitarie e le questioni che riguardano in generale le persone affette da malattie rare in Grecia. L’Associazione ha pubblicato, tra l’altro, una Guida aggiornata sui diritti e le prestazioni sociali per le persone affette da malattie rare. Rare Diseases Greece – E.S.A.E. Unione Panellenica delle Malattie Rare – PESPA Η Unione Panellenica delle Malattie Rare (PESPA) È stata fondata nel 2003 e opera come organizzazione ombrello per persone e associazioni che rappresentano le malattie rare in Grecia. Tra le sue attività figurano l’informazione, la sensibilizzazione, la raccolta di informazioni, il sostegno alle persone affette da malattie rare e la promozione della ricerca e della collaborazione. È inoltre membro dell'organizzazione europea EURORDIS. Può rivelarsi particolarmente utile per le famiglie che necessitano di informazioni sul contesto greco delle malattie rare, contatti con altre organizzazioni e la tutela degli interessi dei pazienti affetti da malattie rare. Unione Panellenica delle Malattie Rare – PESPA «95» – Alleanza greca per i malati rari Η «95», Alleanza greca per i malati rari, è un'associazione senza scopo di lucro fondata nel 2019 da pazienti e genitori di bambini affetti da malattie rare. I suoi principali assi d’azione comprendono l’informazione e la sensibilizzazione, la formazione e il potenziamento dei pazienti e degli operatori sanitari, la diagnosi precoce, l’accesso equo ai servizi sanitari e alle terapie e la promozione della ricerca e degli studi clinici. Per le famiglie affette dalla sindrome di Kleefstra, questo sito può rappresentare un utile punto di riferimento in greco per questioni relative alla vita in generale con una malattia rara. «95» – Alleanza greca per i malati rari Reti europee e internazionali ERN ITHACA Il ERN ITHACA È la rete europea di riferimento per le sindromi congenite rare, la disabilità intellettiva e altri disturbi neuroevolutivi. È uno dei... ufficiali Reti di riferimento europee e mette in rete centri specializzati, clinici e ricercatori provenienti da diversi paesi europei. Tra le sue attività figurano lo sviluppo di linee guida cliniche, la formazione, i registri, la ricerca e la possibilità di collaborazione tra specialisti in casi complessi. La sindrome di Kleefstra rientra nell’ambito di interesse dell’ERN ITHACA e lo sviluppo delle prime linee guida cliniche internazionali basate sull’evidenzaper il KLEFS1 è avvenuta proprio in questo più ampio contesto europeo e internazionale. Per gli operatori sanitari: L'ERN ITHACA è particolarmente utile per le linee guida, i centri specializzati, il materiale didattico e la collaborazione scientifica. La rete non funziona come una semplice clinica alla quale un paziente si rivolge autonomamente. L’accesso a una consulenza specialistica avviene solitamente tramite i professionisti e i centri sanitari aderenti alla rete. ERN ITHACA EURORDIS – Malattie rare in Europa Η EURORDIS – Malattie rare in Europa È una grande alleanza europea senza scopo di lucro che riunisce le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare. Riunisce oltre 1.000 organizzazioni provenienti da decine di paesi e opera per rafforzare la voce dei pazienti, migliorare le politiche relative alle malattie rare, la ricerca, l'accesso alle terapie e la collaborazione a livello europeo. Non è un’organizzazione dedicata specificamente a Kleefstra, ma rappresenta uno dei più importanti enti europei per l’ecosistema più ampio delle malattie rare. EURORDIS – Malattie rare in Europa Orphanet Il Orphanet è un punto di riferimento internazionale per le malattie rare e presenta una voce dedicata alla sindrome di Kleefstra, ORPHA:261494. La pagina raccoglie informazioni sulla patologia, dati genetici, caratteristiche cliniche, esami diagnostici, centri di eccellenza, associazioni di pazienti, registri, programmi di ricerca e linee guida cliniche. È particolarmente utile sia per le famiglie che per gli operatori sanitari che necessitano di una fonte internazionale ben strutturata sulle malattie rare. Orphanet – Sindrome di Kleefstra ORPHA:261494 GeneReviews – Sindrome di Kleefstra Il GeneReviews del National Center for Biotechnology Information rappresenta una delle principali revisioni scientifiche sulla sindrome di Kleefstra. Contiene informazioni sulla diagnosi, sull’EHMT1, sulle delezioni 9q34.3, sulle caratteristiche cliniche, sulla consulenza genetica e sulla gestione della malattia. L'attuale versione è stata aggiornata nel 2023 ed è stata redatta da Tjitske Kleefstra e Nicole de Leeuw. Per le raccomandazioni più recenti in materia di monitoraggio, è necessario utilizzarlo in combinazione con le Linee guida cliniche internazionali del 2026. GeneReviews – Sindrome di Kleefstra Ricerca, registri e coinvolgimento della comunità Mappa mondiale della sindrome di Kleefstra Ο Mappa del mondo di Kleefstra È stato creato per dare maggiore visibilità alla comunità internazionale e mettere in contatto famiglie di paesi diversi. Le famiglie possono inserire una persona affetta da Kleefstra nella mappa, contribuendo così a fornire un quadro più preciso della distribuzione geografica e delle dimensioni della comunità nota. Precisazione importante: Il numero di persone registrate sulla mappa non costituisce una stima ufficiale della reale prevalenza della sindrome di Kleefstra. Non tutti i casi diagnosticati a livello mondiale sono stati registrati e la mappa non sostituisce un registro clinico o uno studio epidemiologico. Mappa mondiale della sindrome di Kleefstra RARE-X Il RARE-X, un programma di Global Genes, è una piattaforma internazionale per la raccolta e la condivisione di dati sulle malattie rare. Il suo obiettivo è consentire a pazienti e operatori sanitari di contribuire con dati che, nel rispetto delle opportune procedure di accesso, possano essere utilizzati da ricercatori, medici e soggetti coinvolti nello sviluppo di terapie. RARE-X fa parte delle piattaforme di raccolta dati promosse dalla comunità internazionale Kleefstra. RARE-X GenIDA Il GenIDA È una piattaforma internazionale per la raccolta di informazioni fornite dalle famiglie e dagli assistenti di persone affette da forme genetiche di disabilità intellettiva, autismo ed epilessia. La comunità affetta dalla sindrome di Kleefstra ha contribuito alla raccolta di dati tramite GenIDA e tali dati sono stati utilizzati in analisi di ricerca per comprendere meglio questa patologia. La disponibilità e il funzionamento tecnico dei registri possono variare nel corso del tempo; pertanto, prima di effettuare qualsiasi registrazione, si raccomanda di verificare lo stato attuale della piattaforma. GenIDA Nota importante Le informazioni e i link presenti in questa pagina sono forniti esclusivamente a scopo informativo. Non sostituiscono la consulenza medica personalizzata, la consulenza genetica o la valutazione da parte di un professionista sanitario. Le attività degli enti, la disponibilità di studi di ricerca e il funzionamento dei registri possono subire variazioni. Per le informazioni più aggiornate, consultare sempre il sito web ufficiale dell'ente in questione. Ultimo aggiornamento: agosto 2026