Organismos y enlaces útiles

Lo Definir es una organización sin fines de lucro centrada en el síndrome de Kleefstra. Fue creada para conectar a las familias, fomentar la concienciación y acelerar la investigación con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y desarrollar futuras terapias dirigidas.

Hoy en día, IDefine apoya una amplia gama de actividades, desde la creación de modelos celulares y biobancos hasta estudios de historia natural, colaboraciones científicas, conferencias de familias e investigadores y programas que investigan nuevos enfoques terapéuticos.

Para las familias constituye también una fuente importante de información sobre nuevos estudios, programas de investigación, congresos y oportunidades de participación en la investigación.

Sitio web oficial de IDefine

Lo IDefine Europe – Fundación para el Tratamiento Avanzado de Enfermedades Genéticas Raras es una organización no gubernamental con sede en Eslovenia. Se dedica a la investigación y a la defensa de las personas con enfermedades genéticas raras, teniendo como campo de actividad inicial y especialmente importante el síndrome de Kleefstra.

Sus actividades incluyen ciencia de datos e inteligencia artificial, investigación, promoción, educación, transferencia de conocimientos y conexión entre familias, investigadores y clínicos. IDefine Europe colabora estrechamente con IDefine en EE. UU. y participa en redes europeas de trastornos neurodesarrollativos raros.

Su página web también incluye información sobre las comunidades europeas de Kleefstra, iniciativas de investigación y programas de recopilación de datos.

Sitio web oficial de IDefine Europe

Lo Alianza Europea del Síndrome de Kleefstra actúa como centro europeo de coordinación para las organizaciones nacionales, las comunidades y los puntos de contacto para el síndrome de Kleefstra.

Su objetivo es facilitar la comunicación entre las familias europeas, el intercambio de información fiable y la cooperación entre las comunidades nacionales. La red europea incluye comunidades y puntos de contacto de muchos países, entre ellos Grecia.

Para una familia que busca contacto con otras familias en Europa, este es uno de los puntos de partida más útiles.

Alianza Europea del Síndrome de Kleefstra y comunidades europeas

Η Unión de Pacientes Raros de Grecia (E.S.A.E.) es una organización sin fines de lucro de ámbito nacional, constituida por asociaciones, gremios y organizaciones de pacientes con enfermedades raras. Hoy en día representa a decenas de organizaciones miembros y constituye uno de los principales órganos de representación de la comunidad de pacientes raros en Grecia.

Sus acciones se centran en la defensa de los derechos de los pacientes, el acceso equitativo al diagnóstico, la atención y los tratamientos, el desarrollo de registros y centros de referencia, la información y educación de la comunidad, así como en la participación en el diseño de políticas de salud para las enfermedades raras. La E.S.A.E. también participa en comités nacionales y grupos de trabajo y representa a la comunidad griega en organizaciones europeas e internacionales, entre ellas EURORDIS y Rare Diseases International.

Para las familias puede constituir una fuente útil de información sobre derechos y prestaciones sociales, acceso a servicios de salud, acciones de la comunidad y cuestiones que conciernen en conjunto a las personas que viven con enfermedades raras en Grecia. La Unión ha publicado, entre otras cosas, una Guía actualizada de Derechos y Prestaciones Sociales para personas que viven con enfermedades raras.

Enfermedades Raras Grecia – Ε.Σ.Α.Ε.

Η Asociación Panhelénica de Enfermedades Raras (PESPA) fundada en 2003 y opera como un organismo paraguas para personas y asociaciones que representan enfermedades raras en Grecia.

Entre sus actividades se incluyen la información, la sensibilización, la recopilación de información, el apoyo a las personas con enfermedades raras y la promoción de la investigación y la cooperación. También es miembro de la organización europea EURORDIS.

Puede ser especialmente útil para familias que necesitan información sobre el entorno griego de las enfermedades raras, interconexión con otras entidades y representación de cuestiones relacionadas con los pacientes raros.

Unión Panhelénica de Enfermedades Raras – PESPA

Η «95», Alianza Griega para las Enfermedades Raras, es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 2019 por pacientes y padres de niños con enfermedades raras.

Sus ejes de acción principales incluyen la información y sensibilización, la educación y el empoderamiento de pacientes y profesionales de la salud, el diagnóstico temprano, el acceso equitativo a los servicios de salud y tratamientos, y la promoción de la investigación y los ensayos clínicos.

Para las familias con síndrome de Kleefstra, puede constituir un punto de referencia griego útil para cuestiones relacionadas en general con la vida con una enfermedad rara.

«95» – Alianza Griega para los Pacientes con Enfermedades Raras

Lo ERN ITHACA es la Red Europea de Referencia para enfermedades raras, discapacidades intelectuales y otros trastornos del neurodesarrollo.

Es uno de los oficiales Redes Europeas de Referencia y conecta a centros especializados, clínicos e investigadores de diferentes países de Europa. Sus actividades incluyen el desarrollo de guías clínicas, la formación, los registros, la investigación y la posibilidad de colaboración de expertos en casos complejos.

El síndrome de Kleefstra se encuentra en el ámbito de interés de ERN ITHACA y el desarrollo de las primeras guías clínicas internacionales basadas en la evidencia para el KLEFS1 se llevó a cabo dentro de este marco europeo e internacional más amplio.

Para los profesionales de la salud: El ERN ITHACA es especialmente útil para directrices, centros especializados, material educativo y colaboración científica.

La red no funciona como una simple clínica a la que un paciente se autoasiste. El acceso a una opinión especializada se realiza habitualmente a través de los profesionales y centros de salud participantes.

ERN ITHACA

Η EURORDIS – Enfermedades Raras de Europa es una gran alianza europea sin fines de lucro de organizaciones de pacientes con enfermedades raras.

Conecta a más de 1.000 organizaciones de decenas de países y trabaja para potenciar la voz de los pacientes, mejorar las políticas sobre enfermedades raras, la investigación, el acceso a los tratamientos y la colaboración a nivel europeo.

No es una organización específica para Kleefstra, pero es uno de los organismos europeos más importantes para el ecosistema más amplio de las enfermedades raras.

EURORDIS – Enfermedades Raras de Europa

Lo Orphanet es una fuente de referencia internacional para las enfermedades raras y cuenta con una entrada independiente para el síndrome de Kleefstra, ORPHA:261494.

La página recopila información sobre la enfermedad, datos genéticos, características clínicas, pruebas diagnósticas, centros de experiencia, organizaciones de pacientes, registros, programas de investigación y guías clínicas.

Es especialmente útil tanto para familias como para profesionales de la salud que necesitan una fuente internacional organizada sobre enfermedades raras.

Orphanet – Síndrome de Kleefstra ORPHA:261494

Lo GeneReviews el National Center for Biotechnology Information constituye una de las revisiones científicas fundamentales sobre el síndrome de Kleefstra.

Incluye información sobre el diagnóstico, el EHMT1, las deleciones 9q34.3, las características clínicas, el asesoramiento genético y el manejo de la afección. La versión actual fue revisada en 2023 y escrita por Tjitske Kleefstra y Nicole de Leeuw.

Para las recomendaciones de seguimiento más recientes, debe utilizarse en combinación con las Guías Clínicas Internacionales de 2026.

GeneReviews – Síndrome de Kleefstra

Ο Mapa mundial de Kleefstra Fue creado para hacer más visible a la comunidad internacional y conectar a familias de diferentes países.

Las familias pueden registrar a una persona con Kleefstra en el mapa, contribuyendo a una mejor imagen de la distribución geográfica y del tamaño de la comunidad conocida.

Aclaración importante: el número de personas registradas en el mapa no constituye una estimación oficial de la prevalencia real del síndrome de Kleefstra. No todas las personas diagnosticadas en todo el mundo están registradas y el mapa no sustituye a un registro clínico ni a un estudio epidemiológico.

Mapa Mundial del Síndrome de Kleefstra

Lo RARE-X, programa de Global Genes, es una plataforma internacional de recopilación y compartición de datos para enfermedades raras.

Su objetivo es permitir que los pacientes y cuidadores contribuyan con datos que puedan, bajo los procedimientos de acceso adecuados, ser utilizados por investigadores, clínicos y desarrolladores de terapias.

RARE-X se incluye en las plataformas de recopilación de datos promovidas por la comunidad internacional Kleefstra.

RARE-X

Lo GenIDA es una plataforma internacional para la recopilación de información informada por familias y cuidadores de personas con formas genéticas de discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

La comunidad del Síndrome de Kleefstra ha participado en la recolección de datos a través de GenIDA y estos datos se han utilizado en análisis de investigación para comprender mejor la afección.

La disponibilidad y el funcionamiento técnico de los registros pueden cambiar con el tiempo, por lo que antes de cualquier registro se recomienda verificar el estado actual de la plataforma.

GenIDA