Organismes et liens utiles

Le IDefine Il s'agit d'une association à but non lucratif consacrée au syndrome de Kleefstra. Elle a été créée pour mettre en relation les familles, améliorer l'information et accélérer la recherche afin de mieux comprendre cette maladie et de développer à l'avenir des traitements ciblés.

Aujourd'hui, IDefine soutient un large éventail d'activités, allant de la création de modèles cellulaires et de biobanques à des études d'histoire naturelle, des collaborations scientifiques, en passant par des congrès réunissant familles et chercheurs, ainsi que des programmes visant à explorer de nouvelles approches thérapeutiques.

Pour les familles, il constitue également une source importante d'informations sur les nouvelles études, les programmes de recherche, les congrès et les possibilités de participation à la recherche.

Site officiel d'IDefine

Le IDefine Europe – Fondation pour le traitement de pointe des maladies génétiques rares Il s'agit d'une organisation non gouvernementale dont le siège se trouve en Slovénie. Elle se consacre à la recherche et à la défense des personnes atteintes de maladies génétiques rares, son domaine d'activité initial et particulièrement important étant le syndrome de Kleefstra.

Ses activités englobent la science des données et l’intelligence artificielle, la recherche, la défense des intérêts, la formation, le transfert de connaissances et la mise en relation des familles, des chercheurs et des centres cliniques. IDefine Europe travaille en étroite collaboration avec IDefine aux États-Unis et participe à des réseaux européens consacrés aux troubles neurodéveloppementaux rares.

Son site web contient également des informations sur les communautés européennes Kleefstra, les initiatives de recherche et les programmes de collecte de données.

Site officiel d'IDefine Europe

Le Alliance européenne pour le syndrome de Kleefstra Il fait office de centre européen de coordination pour les organisations nationales, les communautés et les points de contact concernant le syndrome de Kleefstra.

Son objectif est de faciliter la communication entre les familles européennes, l'échange d'informations fiables et la coopération entre les communautés nationales. Le réseau européen regroupe des communautés et des points de contact issus de nombreux pays, dont la Grèce.

Pour une famille qui souhaite entrer en contact avec d'autres familles en Europe, c'est l'un des points de départ les plus utiles.

Alliance européenne pour le syndrome de Kleefstra et communautés européennes

Η Association grecque des patients atteints de maladies rares (E.S.A.E.) Il s'agit d'une association à but non lucratif d'envergure nationale, composée d'associations, de fédérations et d'organisations de patients atteints de maladies rares. Elle représente aujourd'hui des dizaines d'organisations membres et constitue l'un des principaux acteurs représentant la communauté des patients atteints de maladies rares en Grèce.

Ses actions sont axées sur la défense des droits des patients, l'accès équitable au diagnostic, aux soins et aux traitements, la mise en place de registres et de centres de référence, l’information et la formation de la population, ainsi que la participation à l’élaboration des politiques de santé relatives aux maladies rares. L’E.S.A.E. participe également à des comités et groupes de travail nationaux et représente la communauté grecque au sein d’organisations européennes et internationales, parmi lesquelles EURORDIS et Rare Diseases International.

Pour les familles, il peut constituer une source utile d'informations sur les droits et les prestations sociales, l'accès aux services de santé, les actions communautaires et les questions qui concernent globalement les personnes atteintes de maladies rares en Grèce. L’Association a notamment publié un Guide actualisé des droits et des prestations sociales destiné aux personnes atteintes de maladies rares.

Rare Diseases Greece – E.S.A.E.

Η Union panhellénique des maladies rares (PESPA) Elle a été fondée en 2003 et fait office d'organisation faîtière pour les personnes et les associations représentant les maladies rares en Grèce.

Ses activités comprennent l'information, la sensibilisation, la collecte d'informations, le soutien aux personnes atteintes de maladies rares et la promotion de la recherche et de la coopération. Elle est également membre de l'organisation européenne EURORDIS.

Elle peut s'avérer particulièrement utile pour les familles qui ont besoin d'informations sur le contexte grec des maladies rares, une mise en relation avec d'autres organismes et une défense des intérêts des patients atteints de maladies rares.

Association nationale des maladies rares – PESPA

Η « 95 », Alliance grecque pour les patients atteints de maladies rares, est une association à but non lucratif fondée en 2019 par des patients et des parents d'enfants atteints de maladies rares.

Ses principaux axes d’action comprennent l’information et la sensibilisation, la formation et l’autonomisation des patients et des professionnels de santé, le diagnostic précoce, l'accès équitable aux services de santé et aux traitements, ainsi que la promotion de la recherche et des études cliniques.

Pour les familles touchées par le syndrome de Kleefstra, ce site peut constituer une ressource utile en grec sur toutes les questions liées à la vie avec une maladie rare.

« 95 » – Alliance grecque pour les patients atteints de maladies rares

Le ERN ITHACA Il s'agit du Réseau européen de référence pour les syndromes congénitaux rares, le handicap intellectuel et d'autres troubles neurodéveloppementaux.

C'est l'un des officiels Réseaux européens de référence et met en relation des centres spécialisés, des cliniciens et des chercheurs de différents pays d'Europe. Ses activités comprennent l'élaboration de recommandations cliniques, la formation, la gestion de registres, la recherche et la mise en place d'une collaboration entre spécialistes dans le cadre de cas complexes.

Le syndrome de Kleefstra relève du champ d’intérêt de l’ERN ITHACA, et l’élaboration des premières recommandations cliniques internationales fondées sur des données probantespour le KLEFS1 s'est déroulée dans ce cadre européen et international plus large.

À l'attention des professionnels de santé : L'ERN ITHACA est particulièrement utile pour les recommandations, les centres spécialisés, le matériel pédagogique et la coopération scientifique.

Le réseau ne fonctionne pas comme une simple clinique à laquelle un patient s'adresse de lui-même. L'accès à un avis médical spécialisé se fait généralement par l'intermédiaire des professionnels et des centres de santé participants.

ERN ITHACA

Η EURORDIS – Maladies rares en Europe Il s'agit d'une grande alliance européenne à but non lucratif regroupant des associations de patients atteints de maladies rares.

Elle rassemble plus de 1 000 organisations issues de dizaines de pays et œuvre pour renforcer la voix des patients, améliorer les politiques relatives aux maladies rares, la recherche, l'accès aux traitements et la coopération au niveau européen.

Il ne s'agit pas d'un organisme dédié spécifiquement à Kleefstra, mais c'est l'un des principaux acteurs européens dans le domaine plus large des maladies rares.

EURORDIS – Maladies rares en Europe

Le Orphanet c'est une source de référence internationale sur les maladies rares et comporte une entrée distincte consacrée au syndrome de Kleefstra, ORPHA : 261494.

Cette page rassemble des informations sur la maladie, des données génétiques, des caractéristiques cliniques, des examens diagnostiques, les centres d'expertise, les associations de patients, les registres, les programmes de recherche et les recommandations cliniques.

Elle est particulièrement utile tant pour les familles que pour les professionnels de santé qui ont besoin d'une source d'informations internationale bien structurée sur les maladies rares.

Orphanet – Syndrome de Kleefstra ORPHA:261494

Le GeneReviews celui du Centre national d'information sur les biotechnologies (NCBI) constitue l'une des principales revues scientifiques consacrées au syndrome de Kleefstra.

Il contient des informations sur le diagnostic, l’EHMT1, les délétions 9q34.3, les caractéristiques cliniques, le conseil génétique et la prise en charge de la maladie. La version actuelle a été révisée en 2023 et rédigée par Tjitske Kleefstra et Nicole de Leeuw.

Pour les recommandations de suivi les plus récentes, il convient de l'utiliser en association avec les Recommandations cliniques internationales de 2026.

GeneReviews – Syndrome de Kleefstra

Ο Carte du monde de Kleefstra Il a été créé pour mieux faire connaître la communauté internationale et rapprocher des familles de différents pays.

Les familles peuvent inscrire une personne atteinte de la maladie de Kleefstra sur la carte, contribuant ainsi à donner une image plus précise de la répartition géographique et de la taille de la communauté connue.

Précision importante : Le nombre de personnes répertoriées sur la carte ne constitue pas une estimation officielle de la prévalence réelle du syndrome de Kleefstra. Toutes les personnes diagnostiquées dans le monde n'y sont pas répertoriées et la carte ne remplace pas un registre clinique ni une étude épidémiologique.

Carte mondiale du syndrome de Kleefstra

Le RARE-X, un programme de Global Genes, est une plateforme internationale de collecte et de partage de données sur les maladies rares.

Son objectif est de permettre aux patients et aux soignants de fournir des données qui, dans le cadre de procédures d'accès appropriées, pourront être utilisées par les chercheurs, les cliniciens et les organismes chargés du développement de traitements.

RARE-X fait partie des plateformes de collecte de données mises en avant par la communauté internationale Kleefstra.

RARE-X

Le GenIDA Il s'agit d'une plateforme internationale de collecte d'informations fournies par les familles et les aidants de personnes atteintes de formes génétiques de déficience intellectuelle, d'autisme et d'épilepsie.

La communauté des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra a participé à la collecte de données via GenIDA, et ces données ont été utilisées dans le cadre d'analyses scientifiques visant à mieux comprendre cette pathologie.

La disponibilité et le fonctionnement technique des registres peuvent évoluer au fil du temps ; il est donc recommandé de vérifier l'état actuel de la plateforme avant toute inscription.

GenIDA