Giornata mondiale delle malattie rare 2017

L'ultimo giorno di febbraio è dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare e sull'impatto che queste hanno sulla vita dei pazienti.

Malattie che, secondo l'80%, sono genetiche, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie o fattori ambientali, principalmente genetici, e che interessano una piccola percentuale della popolazione mondiale. Si stima che esistano circa 6.000-8.000 malattie rare, per le quali non esiste una cura. Il 75% dei pazienti sono bambini e il 30% dei pazienti muore prima di raggiungere i 5 anni di età.

Le persone affette da una malattia rara si trovano ad affrontare problemi comuni. Spesso i sintomi di chi soffre di una malattia rara possono portare a una diagnosi errata o a un ritardo nella diagnosi, e sono numerosi i casi definiti come “sconosciuti” poiché la loro patologia non può essere diagnosticata. Allo stesso tempo, devono fare i conti con la mancanza di informazioni di qualità e di conoscenze scientifiche relative alla malattia di cui soffrono. Di conseguenza, non ricevono un’assistenza medica adeguata e devono affrontare disuguaglianze e difficoltà nell’accesso alle cure e all’assistenza. Le ripercussioni sociali sono evidenti soprattutto per i genitori. 

 Come possono cambiare le cose?;  

• Sviluppare un approccio globale alle malattie rare
• Attraverso lo sviluppo di politiche adeguate in materia di salute pubblica
• Con il rafforzamento della cooperazione internazionale nel settore della ricerca scientifica
• Attraverso l'acquisizione e lo scambio di conoscenze scientifiche relative a tutte le malattie rare e non solo a quelle più «frequenti»
• Con lo sviluppo di nuove procedure diagnostiche e terapeutiche
• Con una maggiore sensibilizzazione del pubblico
• Facilitando la creazione di una rete tra i pazienti affinché possano condividere le loro esperienze e le migliori pratiche
• Sostenere i pazienti più isolati e i loro genitori per favorire la creazione di nuove comunità di pazienti
• Fornendo informazioni dettagliate e di qualità ai gruppi di pazienti

Il messaggio della Giornata mondiale delle malattie rare di quest'anno è:

«Con la ricerca, le possibilità sono infinite»