Informazioni utili

In questa sezione riportiamo alcune domande che ci sono state poste negli ultimi anni e, in molti casi, anche cose che ci siamo chiesti noi stessi. Le risposte riflettono le nostre opinioni personali, il nostro approccio e le informazioni che abbiamo raccolto negli ultimi anni. Vi invitiamo a accoglierle con spirito costruttivo, come semplici consigli.

Dove posso trovare informazioni sulla sindrome di Kleefstra?;

Purtroppo, in greco non esiste nessun altro sito che offra informazioni o testimonianze di genitori oltre a questo. In inglese potete cercare articoli e studi ufficiali pubblicati su riviste scientifiche all'indirizzo https://scholar.google.gr

Il www.kleefstrasyndrome.org È il sito più diffuso e ufficiale dedicato alla sindrome. È gestito dai genitori di Leah, affetta dalla sindrome di Kleefstra, che forniscono informazioni sulla sindrome e aggiornano sulle terapie seguite da questi bambini. Inoltre, sono loro a organizzare gli eventi e gli incontri tra genitori e a promuovere la sensibilizzazione sulla sindrome attraverso braccialetti informativi e loghi che vengono aggiornati regolarmente.

Il http://www.alexandersfund.org/  Anche questo è un sito personale che racconta la vita di un altro bambino affetto da una malattia rara, Al. Il team che assiste Al descrive con maggiori dettagli e foto la sua vita quotidiana, gli esami e i progressi del bambino.

Alcune note aziende che si occupano di ricerca su questa sindrome sono:

Su tutti i siti sopra citati è presente l’opzione “Donate” che permette a chi lo desidera di sostenere economicamente la famiglia in questione, di finanziare una ricerca, di dedicare volontariamente il proprio tempo o, se si tratta di un ricercatore, di contribuire al gruppo di ricerca., di dare il proprio contributo al gruppo di ricerca.

Perché dovrei sottoporre mio figlio a un test genetico? Potrebbe essere un po“ più lento degli altri. Perché dovrei ”etichettare” ciò che è?;

Come genitori, potreste notare che vostro figlio è un po’ più lento rispetto agli altri bambini. Non si è ancora seduto, non ha ancora parlato né ha ancora camminato entro una certa età, non si gira quando lo chiamate, non riesce a maneggiare oggetti con le mani, presenta in generale una certa apatia e molti altri sintomi che non sono in grado di riconoscere e analizzare in quanto non sono uno specialista. Tuttavia, quando ve ne rendete conto e il pediatra del bambino suggerisce il test genetico, sarebbe una negligenza non farlo. Infatti, nel momento in cui l’esame dimostrerà che vostro figlio è affetto da una sindrome, entrerà automaticamente in una categoria con un elenco di metodi di trattamento. Il medico curante si terrà aggiornato grazie alle pubblicazioni relative a quella specifica sindrome e adatterà il piano terapeutico in modo più efficace. Quando sapete, quindi, cosa causa il ritardo di vostro figlio, potete in qualche modo affrontarlo. La conoscenza è potere.  

Esiste una cura per la sindrome di Kleefstra?;

No. L’assenza o la mutazione del gene che causa la sindrome di Kleefstra è «impressa» nel DNA del paziente. Esistono tuttavia modi per gestire i sintomi (ad esempio con la fisioterapia, l’ergoterapia e la logopedia).  

Cosa posso fare per aiutare mio figlio?;

Per prima cosa dovete trovare un buon pediatra-specialista in sviluppo infantile che effettui sul bambino la necessaria valutazione dello sviluppo e stabilisca quali terapie debba seguire. La nostra bambina ha iniziato con la fisioterapia e ha proseguito con l’ergoterapia, la logopedia e la musicoterapia, che l’hanno aiutata moltissimo. Per quanto ne so, la musicoterapia e l’equitazione terapeutica sono indicate per molti bambini con ritardo psicomotorio. In ogni caso, però, vi consiglio di consultare un pediatra specializzato in sviluppo infantile. Inoltre, se dovesse esserci un problema a un organo del corpo, assicuratevi che il medico di riferimento segua regolarmente il bambino. Noi, oltre alla pediatra specializzata in sviluppo infantile, abbiamo effettuato anche controlli periodici presso un neurologo, un cardiologo, un oculista, un endocrinologo, un otorinolaringoiatra e un pneumologo.

Riuscirà mai a parlare e a camminare?;

Ci sono bambini che camminano più velocemente di altri, così come ce ne sono che iniziano a parlare prima o più tardi rispetto agli altri. Ci sono casi di bambini che a 4 anni hanno iniziato a camminare ma non parlavano ancora, e altri bambini che a 6-7 hanno iniziato a balbettare e a comunicare con un loro linguaggio particolare, fatto di parole brevi e con un vocabolario limitato. Alcuni bambini riescono persino a leggere e scrivere. Ciò che dovete capire, se state crescendo un bambino con la sindrome di Kleefstra, è che ogni bambino e ogni caso sono diversi. Anche i bambini affetti dalla sindrome e con gli stessi sintomi reagiscono in modo diverso agli stimoli e si sviluppano in modo diverso. E purtroppo il numero di casi documentati è talmente esiguo e gli studi così limitati che non è possibile trarre conclusioni certe.  

Quanto vivono i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra?;

È una domanda molto difficile e non esiste una risposta, per il semplice motivo che gli studi disponibili sono limitati. Gli studi disponibili finora indicano che queste persone potrebbero morire a causa di complicazioni legate a problemi cardiaci o infezioni polmonari.  

Come farò a cavarmela?;

Esistono indennità erogate dallo Stato quando al bambino viene riconosciuto un certificato di disabilità dall’ente competente (KEPHA). Tuttavia, per beneficiarne sono previsti dei requisiti. Se vostro figlio ottiene il certificato, allora, previa presentazione di una richiesta specifica ad alcuni enti o anche alla vostra cassa di previdenza, potrete ricevere un sostegno economico. È comunque consigliabile informarsi meglio al riguardo.