Útiles

En esta sección mencionamos algunas preguntas que hemos recibido en los últimos años y muchas veces cosas que nosotros mismos nos hemos preguntado. Las respuestas son opiniones personales y nuestro propio manejo y la información que hemos recibido en los últimos años. Tomen a bien estas respuestas como consejos.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el síndrome de Kleefstra?;

En griego, desafortunadamente no hay ningún otro sitio con información o experiencias de padres aparte de este. En inglés, pueden buscar artículos oficiales y estudios publicados en revistas científicas en https://scholar.google.gr

Lo www.kleefstrasyndrome.org es el sitio web más extendido y oficial del síndrome. Lo administran los padres de Leah, que tiene el síndrome de Kleefstra, y proporcionan información sobre el síndrome e informan sobre los tratamientos que siguen estos niños en particular. También son quienes organizan los eventos y las reuniones de padres, y apoyan la concienciación sobre el síndrome con pulseras informativas y logotipos que se actualizan regularmente.

A http://www.alexandersfund.org/  éste también es un sitio web personal que informa sobre la vida de otro niño raro, Al. El equipo que ayuda a Al ofrece con más detalles y fotos el día a día, los exámenes y el progreso del niño.

Algunas empresas conocidas que investigan sobre el síndrome son:

En todos los sitios anteriores existe la opción de donar para apoyar económicamente, si alguien lo desea, a una familia en cuestión, o para financiar alguna investigación, o para dedicar su tiempo como voluntario, o incluso, si es investigador, para contribuir al equipo de investigación.

¿Por qué debería hacerle una prueba genética a mi hijo? Puede ser un poco más lento que los demás. ¿Por qué ponerle una “etiqueta” a lo que tiene?;

Como padres, es posible que se den cuenta de que su hijo es un poco más lento que los demás. No se ha sentado, hablado o caminado a una edad determinada, no se gira cuando lo llaman, no puede manipular objetos con las manos, en general tiene hipotonía y muchos otros síntomas que no soy un experto para conocer y analizar. Pero cuando se dan cuenta de esto, y el pediatra sugiere una prueba genética, sería una negligencia no hacerla. Porque desde el momento en que la prueba demuestra que su hijo tiene algún síndrome, entra automáticamente en una categoría con una lista de métodos de tratamiento. El médico tratante se mantendrá informado sobre las publicaciones relacionadas con ese síndrome específico y adaptará mejor el plan de tratamiento. Así pues, cuando saben qué es lo que hace que su hijo sea más lento, pueden hacer algo al respecto. El conocimiento es poder.  

¿Existe un tratamiento para el síndrome de Kleefstra?;

No. La ausencia o la mutación del gen que causa el síndrome de Kleefstra está «impresa» en el ADN del paciente. Sin embargo, existen formas de tratar los síntomas (como con fisioterapias, terapias ocupacionales y logopedias).  

¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo?;

Primero deben encontrar un buen pediatra del desarrollo que le haga al niño el examen del desarrollo necesario y determine qué terapias debe seguir. Nuestra pequeña comenzó con fisioterapias y continuó con terapias ocupacionales, logoterapias y musicoterapias que la ayudaron mucho. Por lo que sé, la musicoterapia y la equinoterapia están indicadas en muchos niños con retraso psicomotor. Sin embargo, en cualquier caso, deben consultar con el pediatra especialista en desarrollo. Después, si hay algún problema con algún órgano del cuerpo, deben tener al médico correspondiente que supervise al niño regularmente. Nosotros, además de la pediatra del desarrollo, también teníamos revisiones periódicas con un neurólogo, cardiólogo, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrino y neumólogo.

¿Hablará y caminará alguna vez?;

Hay niños que caminan más rápido que otros, así como hablan antes o más tarde que otros niños. Hay casos de niños que a los 4 años empezaron a caminar pero aún no hablaban, y otros niños que a los 6-7 años empezaron a gatear y a comunicarse con un habla propia y peculiar con palabras cortas y un vocabulario limitado. Algunos niños pueden incluso leer y escribir. Lo que deben entender, si están criando a un niño con síndrome de Kleefstra, es que cada niño y cada caso es diferente. Incluso los niños que tienen el síndrome y presentan los mismos síntomas reaccionan de manera distinta a los estímulos y se desarrollan de forma diferente. Y, desafortunadamente, el número de casos registrados es tan pequeño y los estudios tan limitados que no se pueden extraer conclusiones seguras.  

¿Cuánto viven los niños con síndrome de Kleefstra?;

Es una pregunta muy difícil y no existe una respuesta por la sencilla razón de que los estudios disponibles son limitados. Los estudios que existen hasta el momento indican que estas personas pueden fallecer debido a complicaciones relacionadas con problemas cardíacos o infecciones pulmonares.  

¿Cómo voy a salir adelante?;

Hay subsidios que otorga el Estado cuando el niño obtiene un certificado de discapacidad del servicio competente (KE.PA). Sin embargo, para algo así existen requisitos. Si su hijo obtiene el certificado, entonces, tras una solicitud correspondiente a ciertos organismos o incluso a su caja de previsión, puede recibir cierta ayuda económica. No obstante, es recomendable que investigue un poco al respecto.