Informations utiles

Dans cette section, nous abordons certaines questions qui nous ont été posées ces dernières années, ainsi que, bien souvent, des interrogations que nous nous sommes nous-mêmes posées. Ces réponses reflètent nos opinions personnelles, notre approche et les informations que nous avons recueillies ces dernières années. Considérez-les avec bienveillance comme des conseils.

Où puis-je trouver des informations sur le syndrome de Kleefstra ?;

En grec, il n'existe malheureusement aucun autre site proposant des informations ou des témoignages de parents en dehors de celui-ci. En anglais, vous pouvez rechercher des articles et des études officiels publiés dans des revues scientifiques sur le site https://scholar.google.gr

Le www.kleefstrasyndrome.org C'est le site le plus connu et le plus officiel consacré à ce syndrome. Il est géré par les parents de Leah, qui est atteinte du syndrome de Kleefstra, et fournit des informations sur ce syndrome ainsi que sur les traitements suivis par ces enfants. Ce sont également eux qui organisent les événements et les réunions de parents, et qui contribuent à la sensibilisation au syndrome grâce à des bracelets d'information et des logos régulièrement renouvelés.

Le http://www.alexandersfund.org/  Il s'agit là aussi d'un site personnel qui rend compte de la vie d'un autre enfant atteint d'une maladie rare, Al. L'équipe qui accompagne Al fournit des informations plus détaillées, accompagnées de photos, sur son quotidien, ses examens et ses progrès.

Parmi les entreprises de renom qui mènent des recherches sur ce syndrome, on peut citer :

Sur tous les sites mentionnés ci-dessus, il existe une option « Donate » permettant à ceux qui le souhaitent d'apporter un soutien financier à la famille concernée, de financer une enquête, de donner de leur temps à titre bénévole ou encore, s'ils sont chercheurs, de contribuer aux travaux de l'équipe de recherche., à contribuer aux travaux de l'équipe de recherche.

Pourquoi devrais-je faire passer un test génétique à mon enfant ? Il est peut-être un peu plus lent que les autres. Pourquoi devrais-je “ étiqueter ” ce qu’il est ?;

En tant que parents, vous remarquez peut-être que votre enfant est un peu plus lent que les autres. Il ne s'est pas assis, n'a pas parlé ou n'a pas marché avant un certain âge, il ne se retourne pas quand vous l’appelez, il ne parvient pas à manipuler des objets avec ses mains, il présente globalement un manque de tonus et bien d’autres symptômes que je ne suis pas en mesure de connaître ni d’analyser, n’étant pas spécialiste en la matière. Mais lorsque vous vous en rendez compte, et que le médecin de l’enfant recommande un test génétique, ce serait une négligence de ne pas le faire. Car dès lors que le test révèle que votre enfant est atteint d’un syndrome, il est automatiquement classé dans une catégorie pour laquelle il existe une liste de méthodes de prise en charge. Le médecin traitant se tiendra informé des publications concernant ce syndrome précis et adaptera ainsi au mieux le plan de prise en charge. Ainsi, lorsque vous savez ce qui explique que votre enfant soit plus lent, vous pouvez alors y remédier d’une manière ou d’une autre. La connaissance, c’est le pouvoir.  

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Kleefstra ?;

Non. L'absence ou la mutation du gène à l'origine du syndrome de Kleefstra est « inscrite » dans l'ADN du patient. Il existe toutefois des moyens de traiter les symptômes (notamment grâce à la kinésithérapie, à l'ergothérapie et à l'orthophonie).  

Que puis-je faire pour aider mon enfant ?;

Dans un premier temps, vous devez trouver un bon pédiatre spécialisé dans le développement qui effectuera l'examen développemental nécessaire auprès de votre enfant et déterminera les traitements à suivre. Notre petite a commencé par des séances de kinésithérapie, puis a enchaîné avec de l’ergothérapie, de l’orthophonie et de la musicothérapie, ce qui l’a beaucoup aidée. À ma connaissance, la musicothérapie et l’équitation thérapeutique sont indiquées pour de nombreux enfants présentant un retard psychomoteur. Dans tous les cas, consultez toutefois un pédiatre spécialisé en développement. Par ailleurs, s’il existe un problème au niveau d’un organe, veillez à ce qu’un médecin spécialisé suive régulièrement l’enfant. Pour notre part, en plus de la pédiatre spécialisée en développement, nous avons également fait effectuer des examens réguliers par un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologue, un endocrinologue, un ORL et un pneumologue.

Parlera-t-il et marchera-t-il un jour ?;

Il y a des enfants qui marchent plus vite que d'autres, tout comme il y en a qui parlent plus tôt ou plus tard que les autres. Il y a des enfants qui, à 4 ans, ont commencé à marcher mais ne parlaient pas encore, et d'autres qui, à 6à 7 ans ont commencé à balbutier et à communiquer grâce à un langage qui leur est propre, composé de petits mots et d’un vocabulaire restreint. Certains enfants peuvent même lire et écrire. Ce qu’il faut comprendre, si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Kleefstra, c’est que chaque enfant et chaque cas sont différents. Même les enfants atteints du syndrome et présentant les mêmes symptômes réagissent différemment aux stimuli et se développent différemment. Et malheureusement, le nombre de cas recensés est si faible et les études si limitées qu’il est impossible de tirer des conclusions fiables.  

Quelle est l'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Kleefstra ?;

C'est une question très difficile, à laquelle il n'existe pas de réponse, pour la simple raison que les études disponibles sont limitées. Les études existantes indiquent que ces personnes peuvent décéder des suites de complications liées à des problèmes cardiaques ou à des infections pulmonaires.  

Comment vais-je m'en sortir ?;

L'État accorde des allocations lorsque l'enfant a obtenu une attestation de handicap délivrée par le service compétent (KEPHA). Toutefois, certaines conditions doivent être remplies pour en bénéficier. Si votre enfant obtient cette attestation, vous pouvez alors, après avoir déposé une demande auprès de certains organismes ou de votre caisse d'assurance maladie, bénéficier d'une aide financière. Il est toutefois conseillé de vous renseigner un peu à ce sujet.