Notizie Convegno delle famiglie e degli studiosi sul sindrome di Kleefstra nel Massachusetts, 2026 Katerina Tzimourta, 19 agosto 202621 agosto 2026 Dal 6 al 9 agosto 2026, famiglie, medici clinici, ricercatori e persone che…
Notizie Nuovo programma preclinico biennale per la sostituzione genica dell’EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 giugno 202621 agosto 2026 IDefine e UT Southwestern hanno annunciato una collaborazione del valore di circa 310.000 dollari per studiare la fattibilità e la sicurezza della terapia genica di sostituzione dell’EHMT1 mirata al sistema nervoso centrale. Il programma è in fase preclinica: non esistono ancora studi sull’uomo né risultati relativi all’efficacia.
Notizie Nuova ricerca su un possibile riutilizzo dei farmaci nella sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 aprile 202621 agosto 2026 IDefine e Unravel Biosciences intendono raccogliere campioni di RNA nasale da 20 soggetti e utilizzare modelli computazionali per classificare i potenziali candidati farmaceutici. Si tratta di una raccolta osservazionale di dati molecolari e di ricerca preclinica, non di una sperimentazione clinica.
Notizie Un nuovo approccio di ricerca sull'RNA mira ad aumentare la proteina EHMT1 Katerina Tzimourta, 30 marzo 202621 agosto 2026 L'Università di Chicago e IDefine hanno annunciato una collaborazione della durata di sei mesi per lo sviluppo di strumenti molecolari che potrebbero aiutare le cellule a produrre una maggiore quantità di proteina EHMT1 rispetto allacopia funzionale del gene. Si tratta di una ricerca di laboratorio in fase molto iniziale, senza dati sull’uomo né terapie disponibili.
Notizie È iniziata la partecipazione attiva delle famiglie allo studio longitudinale sulla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 25 ottobre 202521 agosto 2026 Alcune famiglie hanno iniziato a partecipare allo studio di storia naturale a lungo termine condotto dal Boston Children’s Hospital sulla sindrome di Kleefstra. Lo studio seguirà fino a 30 soggetti di età compresa tra i 2 e i 21 anni per tre anni, senza somministrare farmaci o altre terapie.
Ricerca Un nuovo studio pone le famiglie al centro della ricerca sulla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 maggio 202521 agosto 2026 Cosa dovrebbe cambiare in una futura terapia per la sindrome di Kleefstra affinché abbia…