Actualités Congrès des familles et des chercheurs sur le syndrome de Kleefstra, dans le Massachusetts, en 2026 Katerina Tzimourta, 19 août 202621 août 2026 Du 6 au 9 août 2026, des familles, des cliniciens, des chercheurs et des personnes qui…
Actualités Nouveau programme préclinique de deux ans portant sur le remplacement génique du gène EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 juin 202621 août 2026 IDefine et l'UT Southwestern ont annoncé un partenariat d'environ 310 000000 dollars afin d’étudier la faisabilité et la sécurité d’un remplacement génique de l’EHMT1 ciblant le système nerveux central. Il s'agit d'un programme préclinique : il n'y a pas encore d'essais cliniques chez l'homme ni de résultats d'efficacité.
Actualités Nouvelle étude sur un éventuel repositionnement thérapeutique dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 avril 202621 août 2026 IDefine et Unravel Biosciences prévoient de prélever des échantillons d'ARN nasal auprès de 20 personnes et d'utiliser des modèles informatiques pour hiérarchiser les candidats-médicaments potentiels. Il s'agit d'une collecte observationnelle de données moléculaires et d'une découverte préclinique, et non d'un essai clinique.
Actualités Une nouvelle approche de recherche sur l'ARN vise à augmenter la protéine EHMT1 Katerina Tzimourta, 30 mars 202621 août 2026 L'université de Chicago et IDefine ont annoncé une collaboration de six mois visant à développer des outils moléculaires susceptibles d'aider les cellules à produire davantage de protéine EHMT1 à partir de la. Il s’agit d’une recherche en laboratoire à un stade très précoce, sans données cliniques chez l’homme ni traitement disponible.
Actualités Les familles ont commencé à participer activement à l'étude longitudinale sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 25 octobre 202521 août 2026 Des familles ont commencé à participer à l'étude longitudinale de l'histoire naturelle menée par le Boston Children’s Hospital sur le syndrome de Kleefstra. Cette étude suivra jusqu’à 30 personnes âgées de 2 à 21 ans pendant trois ans, sans tester de médicament ni d’autre traitement.
Recherche Une nouvelle étude place les familles au cœur de la recherche sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 mai 202521 août 2026 Qu'est-ce qu'un futur traitement du syndrome de Kleefstra devrait changer pour que…