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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

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Tag: sindrome di Kleefstra

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La prima diagnosi di sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare in Ruanda

Katerina Tzimourta,
22 aprile 202621 agosto 2026

Un bambino di 15 mesi affetto da ritardo dello sviluppo e ipotonia diventa la prima persona in Ruanda…

Ricerca

Cosa sappiamo oggi sulle prime tappe dello sviluppo nel sindrome di Kleefstra? Un nuovo studio su 100 soggetti

Katerina Tzimourta,
13 marzo 202621 agosto 2026

Quando inizia di solito a stare seduto un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra? Quando fa i primi…

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Un nuovo studio condotto in Cina amplia il quadro genetico della sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
12 dicembre 202521 agosto 2026

Un nuovo ampio studio condotto nella Cina continentale fornisce importanti informazioni sulla genetica e…

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Di cosa hanno bisogno le famiglie che convivono con la sindrome di Kleefstra? Un nuovo studio dà la parola ai genitori

Katerina Tzimourta,
20 novembre 202521 agosto 2026

Cosa significa, in pratica, crescere un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra? Come cambia la vita di tutti i giorni…

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Uno studio greco descrive due nuove mutazioni genetiche del gene EHMT1 e mette in luce l'ampio spettro della sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
18 agosto 202520 agosto 2026

Due bambini con la stessa diagnosi possono avere un decorso molto diverso. Nel sindrome di Kleefstra…

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Un nuovo studio clinico del Boston Children’s Hospital amplia la comprensione della sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
20 luglio 202521 agosto 2026

Un importante studio condotto dalla Kleefstra Syndrome Clinic del Boston Children’s Hospital offre una delle…

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