Τι γνωρίζουμε πλέον για τα πρώτα αναπτυξιακά ορόσημα στο σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη 100 ατόμων

Πότε αρχίζει συνήθως να κάθεται ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra; Πότε κάνει τα πρώτα του ανεξάρτητα βήματα; Πότε μπορεί να εμφανιστούν οι πρώτες λέξεις; Πρόκειται για ερωτήματα που απασχολούν σχεδόν κάθε οικογένεια μετά τη διάγνωση, αλλά μέχρι πρόσφατα οι απαντήσεις βασίζονταν κυρίως σε μικρές ομάδες ασθενών, μεμονωμένες κλινικές εμπειρίες και γενικές περιγραφές της αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Μια νέα μελέτη από ερευνητές του Boston Children’s Hospital και της Harvard Medical School έρχεται να προσθέσει πιο συγκεκριμένα δεδομένα για την πρώιμη ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Kleefstra. Η εργασία με τίτλο The Infant and Toddler Developmental Profile of Kleefstra Syndrome, με πρώτη συγγραφέα τη Shanna L. Yue και τελευταίο συγγραφέα τον Siddharth Srivastava, δημοσιεύθηκε ηλεκτρονικά στις 6 Φεβρουαρίου 2026 στο American Journal of Medical Genetics Part A και συμπεριλήφθηκε στο τεύχος Ιουνίου 2026.

Η αξία της βρίσκεται κυρίως στο μέγεθος της ομάδας: οι ερευνητές εξέτασαν δεδομένα από 100 άτομα με μοριακά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Kleefstra, επιχειρώντας να περιγράψουν με αριθμούς κάτι που οι οικογένειες γνωρίζουν βιωματικά εδώ και χρόνια, ότι η ανάπτυξη στο Kleefstra ακολουθεί συχνά διαφορετικό ρυθμό, αλλά και ότι υπάρχει σημαντική διακύμανση από άτομο σε άτομο.

Τι ακριβώς μελέτησαν οι ερευνητές

Η μελέτη ήταν αναδρομική επισκόπηση ιατρικών φακέλων. Αυτό σημαίνει ότι οι ερευνητές δεν παρακολούθησαν 100 βρέφη από τη γέννησή τους και μετά. Αντίθετα, εξέτασαν αναδρομικά τις διαθέσιμες πληροφορίες για 100 άτομα με γενετικά επιβεβαιωμένο Kleefstra και κατέγραψαν την ηλικία στην οποία είχαν επιτευχθεί συγκεκριμένα κινητικά και γλωσσικά ορόσημα της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Η διάμεση ηλικία των συμμετεχόντων κατά την καταγραφή ήταν 9 έτη και η ομάδα περιλάμβανε 43 αγόρια/άνδρες και 57 κορίτσια/γυναίκες.

Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε τέσσερα βασικά ορόσημα: το γύρισμα του σώματος (rolling), το ανεξάρτητο κάθισμα, την ανεξάρτητη βάδιση και την εμφάνιση των πρώτων λέξεων. Παράλληλα, σε μικρότερη υποομάδα 24 συμμετεχόντων υπήρχαν διαθέσιμα αποτελέσματα από τις Capute Scales, ένα αναπτυξιακό εργαλείο που εξετάζει χωριστά τη γλώσσα και τις οπτικοκινητικές/γνωστικές δεξιότητες στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Πότε επιτεύχθηκαν τα πρώτα ορόσημα;

Τα αποτελέσματα δίνουν για πρώτη φορά μια αρκετά καθαρή αριθμητική εικόνα της πρώιμης ανάπτυξης σε μια μεγάλη κλινική ομάδα με Kleefstra.

Η διάμεση ηλικία επίτευξης των βασικών οροσήμων ήταν:

• γύρισμα του σώματος (rolling): 6 μήνες
• ανεξάρτητο κάθισμα: 10 μήνες
• ανεξάρτητη βάδιση: 1,96 έτη, δηλαδή περίπου 23–24 μήνες
• πρώτες λέξεις: 24 μήνες.

Η λέξη «διάμεση» έχει εδώ μεγάλη σημασία. Οι αριθμοί αυτοί δεν είναι προθεσμίες που πρέπει να επιτύχει ένα παιδί, ούτε προβλέπουν την πορεία ενός συγκεκριμένου παιδιού. Η διάμεση τιμή βρίσκεται στο μέσο της κατανομής: κάποιοι συμμετέχοντες κατέκτησαν μια δεξιότητα νωρίτερα και άλλοι αργότερα.

Επομένως, τα 24 μήνες για την ανεξάρτητη βάδιση ή τις πρώτες λέξεις δεν πρέπει να χρησιμοποιηθούν ως «όριο φυσιολογικού» για το Kleefstra. Το σημαντικό μήνυμα της μελέτης είναι ότι, σε επίπεδο ομάδας, η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι ήδη εμφανής από τα πρώτα χρόνια και χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση.

Τι έδειξαν οι Capute Scales

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η υποομάδα των 24 παιδιών για τα οποία υπήρχε αξιολόγηση με τις Capute Scales. Οι κλίμακες αυτές εξετάζουν δύο βασικούς τομείς: τις οπτικοκινητικές και μη λεκτικές δεξιότητες επίλυσης προβλημάτων, καθώς και τη γλωσσική ανάπτυξη, η οποία περιλαμβάνει τόσο την κατανόηση όσο και την έκφραση.

Οι ερευνητές υπολόγισαν αναπτυξιακούς δείκτες, ή Developmental Quotients (DQs). Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι ένας DQ δεν είναι IQ και δεν πρέπει να διαβάζεται ως μέτρο της μελλοντικής νοημοσύνης ή των δυνατοτήτων ενός παιδιού. Πρόκειται για έναν τρόπο αποτύπωσης του επιπέδου ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης δεξιότητας σε σχέση με τη χρονολογική ηλικία κατά τη στιγμή της αξιολόγησης. Οι Capute Scales χρησιμοποιούνται ακριβώς για την ποσοτική εκτίμηση γλωσσικών και οπτικοκινητικών/γνωστικών δεξιοτήτων στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Στη μελέτη, οι διάμεσοι αναπτυξιακοί δείκτες ήταν:

• οπτικοκινητικές δεξιότητες: DQ 53, με ενδοτεταρτημοριακό εύρος 42–71
• συνολική γλωσσική ανάπτυξη: DQ 56, εύρος 42–67
• εκφραστική γλώσσα: DQ 52, εύρος 35–60
• κατανόηση της γλώσσας: DQ 50, εύρος 42–61.

Οι τιμές αυτές επιβεβαιώνουν ότι η αναπτυξιακή επιβάρυνση στην πρώιμη ηλικία δεν αφορά αποκλειστικά την ομιλία ή την κινητικότητα. Μπορεί να αφορά περισσότερους τομείς ταυτόχρονα, με διαφορετικό όμως βαθμό επίδρασης σε κάθε παιδί.

Ταυτόχρονα, τα αρκετά μεγάλα εύρη των τιμών δείχνουν κάτι εξίσου σημαντικό: δεν υπάρχει ένα ενιαίο “αναπτυξιακό προφίλ” που να περιγράφει κάθε παιδί με Kleefstra. Ακόμη και μέσα σε αυτή τη μικρή υποομάδα υπήρχε αξιοσημείωτη μεταβλητότητα.

Οι «πρώτες λέξεις» δεν περιγράφουν ολόκληρη την επικοινωνία

Το εύρημα ότι η διάμεση ηλικία εμφάνισης των πρώτων λέξεων ήταν περίπου 24 μήνες χρειάζεται επίσης προσεκτική ερμηνεία.

Η εμφάνιση μιας πρώτης λέξης δεν σημαίνει ότι η μετέπειτα γλωσσική ανάπτυξη θα ακολουθήσει συγκεκριμένη πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra γνωρίζουμε πλέον ότι το φάσμα της ομιλίας, της γλώσσας και της μη λεκτικής επικοινωνίας είναι ιδιαίτερα ευρύ.

Προγενέστερη μελέτη 103 ατόμων με Kleefstra έδειξε μεγάλη διακύμανση στη γλωσσική και γνωστική λειτουργία, ενώ οι διαταραχές της ομιλίας ήταν πολύ συχνές ακόμη και σε λεκτικά άτομα. Στην ίδια εργασία, μέσα εναλλακτικής και επαυξητικής επικοινωνίας, όπως νοήματα και συσκευές παραγωγής ομιλίας, ήταν σημαντικά για 61 από τα 103 άτομα που μελετήθηκαν.

Για τον λόγο αυτό, η παρακολούθηση ενός παιδιού δεν πρέπει να περιορίζεται στην ερώτηση «μίλησε ή δεν μίλησε;». Χρειάζεται να εξετάζεται συνολικά πώς επικοινωνεί: τι κατανοεί, πώς εκφράζει ανάγκες και επιλογές, αν χρησιμοποιεί χειρονομίες ή νοήματα, πώς αλληλεπιδρά κοινωνικά και αν χρειάζεται υποστήριξη με εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας.

Γιατί αυτή η μελέτη είναι σημαντική για τις οικογένειες

Για έναν γονέα ενός μωρού ή νηπίου που μόλις διαγνώστηκε με Kleefstra, τέτοιοι αριθμοί μπορούν να έχουν μεγάλη αξία, αρκεί να χρησιμοποιούνται σωστά.

Μέχρι σήμερα, πολλές οικογένειες προσπαθούσαν να καταλάβουν τι να περιμένουν συγκρίνοντας το παιδί τους είτε με παιδιά τυπικής ανάπτυξης είτε με μεμονωμένες ιστορίες άλλων οικογενειών. Η νέα μελέτη προσφέρει ένα syndrome-specific σημείο αναφοράς, βασισμένο σε μία από τις μεγαλύτερες ομάδες ατόμων με Kleefstra που έχουν χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη της πρώιμης ανάπτυξης.

Δεν μπορεί όμως να απαντήσει στην ερώτηση:

«Πότε θα περπατήσει ή θα μιλήσει το δικό μου παιδί;»

Μπορεί να απαντήσει σε μια διαφορετική και επιστημονικά πιο σωστή ερώτηση:

«Τι έχει παρατηρηθεί μέχρι σήμερα σε μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων με Kleefstra;»

Αυτή η διάκριση είναι πολύ σημαντική, επειδή η ανάπτυξη στο Kleefstra χαρακτηρίζεται από σημαντική ετερογένεια. Οι αριθμοί μιας ομάδας μπορούν να βοηθήσουν στον σχεδιασμό της παρακολούθησης, αλλά δεν πρέπει να μετατρέπονται σε πρόβλεψη για έναν συγκεκριμένο άνθρωπο.

Το σημαντικό μήνυμα είναι ότι η υποστήριξη πρέπει να αρχίζει νωρίς

Οι ίδιοι οι συγγραφείς καταλήγουν ότι η σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να είναι εμφανής ήδη από την πρώιμη ηλικία και υπογραμμίζουν τη σημασία της έγκαιρης έναρξης φυσικοθεραπείας, εργοθεραπείας και λογοθεραπείας με στόχο τη βέλτιστη ανάπτυξη των δεξιοτήτων. Τονίζουν επίσης την ανάγκη να ενσωματωθούν διαχρονικές αναπτυξιακές αξιολογήσεις στην κλινική παρακολούθηση των παιδιών με Kleefstra, ιδιαίτερα κατά τη βρεφική και προσχολική ηλικία.

Αυτό δεν σημαίνει ότι η συγκεκριμένη μελέτη απέδειξε πως μια ορισμένη ένταση ή μορφή θεραπείας βελτιώνει συγκεκριμένα αποτελέσματα. Δεν ήταν μελέτη παρέμβασης. Δεν συνέκρινε παιδιά που έκαναν θεραπεία με παιδιά που δεν έκαναν, ούτε εξέτασε ποια θεραπευτική μέθοδος είναι αποτελεσματικότερη.

Εκείνο που δείχνει είναι ότι οι αναπτυξιακές διαφορές μπορούν να γίνουν εμφανείς πολύ νωρίς. Επομένως, η αναμονή μέχρι μια δυσκολία να γίνει μεγάλη πριν οργανωθεί η κατάλληλη υποστήριξη δεν συμβαδίζει με την εικόνα που προκύπτει από τα νέα δεδομένα.

Η κατεύθυνση αυτή είναι συμβατή και με τις νέες διεθνείς κλινικές οδηγίες για το KLEFS1, οι οποίες δημοσιεύθηκαν το 2026 και δημιουργήθηκαν από διεθνή ομάδα 43 ειδικών και εκπροσώπων ασθενών από 15 χώρες, με 66 συστάσεις για τη φροντίδα των ατόμων με σύνδρομο Kleefstra.

Από τα «ορόσημα» στις αναπτυξιακές διαδρομές

Ίσως αυτή να είναι και η σημαντικότερη συμβολή της νέας εργασίας.

Στις σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές δεν αρκεί να γνωρίζουμε ότι «υπάρχει αναπτυξιακή καθυστέρηση». Για να οργανωθεί καλύτερα η φροντίδα, και στο μέλλον για να αξιολογηθούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, χρειάζονται ποσοτικά δεδομένα για τη φυσική πορεία της ανάπτυξης.

Πρέπει να γνωρίζουμε πότε εμφανίζονται συνήθως συγκεκριμένες δεξιότητες, πόσο μεγάλη είναι η μεταβλητότητα μεταξύ των παιδιών, ποιοι αναπτυξιακοί τομείς επηρεάζονται περισσότερο και πώς μεταβάλλονται με την ηλικία.

Η εργασία των Yue και συνεργατών δεν απαντά ακόμη σε όλα αυτά τα ερωτήματα. Δημιουργεί όμως ένα σημαντικό πρώτο σημείο αναφοράς για τα πρώτα χρόνια της ζωής στο σύνδρομο Kleefstra. Και μετατοπίζει τη συζήτηση από τη γενική διατύπωση «τα παιδιά με Kleefstra έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση» σε κάτι πολύ πιο χρήσιμο: μια προσπάθεια να περιγραφεί με μετρήσιμα δεδομένα η πραγματική αναπτυξιακή τους πορεία.

Για τις οικογένειες, το μήνυμα δεν είναι ότι ένα παιδί «πρέπει» να καθίσει στους 10 μήνες, να περπατήσει στα δύο χρόνια ή να πει τις πρώτες του λέξεις στους 24 μήνες. Το μήνυμα είναι ότι η ανάπτυξη χρειάζεται να παρακολουθείται συστηματικά, εξατομικευμένα και από νωρίς, με πρόσβαση στις κατάλληλες υπηρεσίες υποστήριξης και χωρίς οι μέσοι αριθμοί μιας μελέτης να μετατρέπονται σε πρόβλεψη για το μέλλον ενός συγκεκριμένου παιδιού.