Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων

Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra. Για πολλά χρόνια, όμως, οι επιστημονικές περιγραφές περιορίζονταν σε γενικές διατυπώσεις όπως «σοβαρή καθυστέρηση λόγου», «περιορισμένη ομιλία» ή «μη λεκτική επικοινωνία». Αυτό άφηνε αναπάντητα σημαντικά ερωτήματα για τις οικογένειες και τους θεραπευτές: Είναι η δυσκολία κυρίως στη γλώσσα ή στην ίδια την παραγωγή των ήχων; Καταλαβαίνουν τα παιδιά περισσότερα από όσα μπορούν να πουν; Πόσο συχνή είναι η απραξία της ομιλίας; Πότε πρέπει να εισάγεται η Επαυξητική και Εναλλακτική Επικοινωνία; Και μήπως η χρήση ενός συστήματος AAC εμποδίζει ένα παιδί να αναπτύξει προφορικό λόγο;

Μια μεγάλη διεθνής μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2024 στο Journal of Medical Genetics προσπάθησε να απαντήσει συστηματικά σε αυτά τα ερωτήματα. Η εργασία των Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Tjitske Kleefstra και συνεργατών εξέτασε την ομιλία, τη γλώσσα, τη μη λεκτική επικοινωνία και τη γνωστική λειτουργία 103 ατόμων με μοριακά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Kleefstra.

Και ένα από τα σημαντικότερα συμπεράσματά της μπορεί να συνοψιστεί σε μία πρόταση:

Το να δυσκολεύεται ένα άτομο να μιλήσει δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν καταλαβαίνει ή ότι δεν έχει πράγματα να επικοινωνήσει.

Μια διεθνής ομάδα 103 ατόμων με Kleefstra

Στη μελέτη συμμετείχαν 103 άτομα από 26 χώρες, ηλικίας από περίπου 19 μηνών έως 43,5 ετών, με διάμεση ηλικία τα 9,5 έτη. Οι 40 ήταν άνδρες. Από γενετικής πλευράς, 52 είχαν διαγραφή της περιοχής 9q34.3, 50 είχαν ενδογονιδιακή παθογόνο παραλλαγή του EHMT1 και ένα άτομο είχε ισορροπημένη χρωμοσωμική μετατόπιση που διέκοπτε το EHMT1.

Αυτό είναι σημαντικό, επειδή οι ερευνητές δεν μελέτησαν μόνο έναν πολύ συγκεκριμένο γενετικό υποτύπο. Συμπεριέλαβαν άτομα με διαφορετικούς μοριακούς μηχανισμούς και με πολύ διαφορετικές ηλικίες και επίπεδα λειτουργικότητας.

Για την αξιολόγηση χρησιμοποιήθηκαν τυποποιημένα εργαλεία για τη γλώσσα, τη γνωστική και προσαρμοστική λειτουργία, την κοινωνική επικοινωνία και την παραγωγή της ομιλίας, ενώ συλλέχθηκαν επίσης πληροφορίες για τη χρήση Επαυξητικής και Εναλλακτικής Επικοινωνίας — Augmentative and Alternative Communication, AAC.

Η γνωστική εικόνα είναι πολύ πιο ποικίλη από όσο πιστευόταν

Από τα 79 άτομα για τα οποία υπήρχε γνωστική αξιολόγηση, τα 67 είχαν κάποιο βαθμό νοητικής αναπηρίας. Ωστόσο, η βαρύτητα διέφερε σημαντικά: 16 άτομα είχαν ήπια, 38 μέτρια και 12 σοβαρή νοητική αναπηρία, ενώ σε ένα άτομο δεν είχε προσδιοριστεί ο βαθμός.

Το εντυπωσιακό εύρημα ήταν ότι 12 από τα 79 άτομα, δηλαδή περίπου 15%, είχαν γνωστική λειτουργία στην περιοχή του μέσου όρου, αν και σε πέντε από αυτά αναφερόταν οριακή γνωστική λειτουργία. Ένα από τα άτομα της μελέτης είχε μάλιστα ολοκληρώσει μεταπτυχιακές πανεπιστημιακές σπουδές, ενώ άλλο φοιτούσε σε γενικό σχολείο στο αναμενόμενο επίπεδο για την ηλικία του.

Το εύρημα αυτό έρχεται να ενισχύσει όσα δείχνουν και νεότερες γενετικές μελέτες: το φάσμα του KLEFS1 είναι πολύ ευρύτερο από την παλαιότερη εικόνα ενός συνδρόμου που συνδέεται σχεδόν αποκλειστικά με μέτρια ή σοβαρή νοητική αναπηρία.

Όμως εδώ εμφανίζεται ένα ακόμη πιο ενδιαφέρον στοιχείο.

Ομιλία και γλώσσα δεν είναι το ίδιο πράγμα

Στην καθημερινότητα χρησιμοποιούμε συχνά τις λέξεις «ομιλία», «λόγος» και «γλώσσα» σαν να σημαίνουν το ίδιο. Κλινικά όμως δεν είναι το ίδιο.

Η γλώσσα αφορά, μεταξύ άλλων, το κατά πόσο ένα άτομο κατανοεί λέξεις και προτάσεις και μπορεί να σχηματίζει και να μεταδίδει νοήματα.

Η ομιλία αφορά τη φυσική παραγωγή αυτών των λέξεων: τον σχεδιασμό και τον συντονισμό των κινήσεων του στόματος, της γλώσσας, της γνάθου και της αναπνοής, την άρθρωση των ήχων, τη φωνή, τον ρυθμό και την προσωδία.

Και η μελέτη των Morison και συνεργατών έδειξε ότι αυτή η διάκριση είναι ιδιαίτερα σημαντική στο Kleefstra.

Από τα άτομα που μπορούσαν να αξιολογηθούν ως προς την ομιλία και χρησιμοποιούσαν προφορικό λόγο, 48 από τα 49 — 98% — παρουσίαζαν διαταραχή της ομιλίας. Το ακόμη πιο ενδιαφέρον είναι ότι τέτοιες διαταραχές υπήρχαν και σε ορισμένα άτομα των οποίων η γλώσσα και η γνωστική λειτουργία βρίσκονταν σε πολύ καλύτερο επίπεδο.

Με άλλα λόγια, ένα άτομο μπορεί να γνωρίζει τι θέλει να πει και να κατανοεί πολύ περισσότερα από όσα η προφορική του ομιλία τού επιτρέπει να εκφράσει.

Αυτό είναι ίσως ένα από τα σημαντικότερα μηνύματα της μελέτης για γονείς, εκπαιδευτικούς και θεραπευτές.

Δυσαρθρία και παιδική απραξία της ομιλίας ήταν πολύ συχνές

Οι ερευνητές δεν περιορίστηκαν στο να καταγράψουν απλώς ότι «η ομιλία ήταν καθυστερημένη». Προσπάθησαν να προσδιορίσουν τι είδους διαταραχή της ομιλίας υπήρχε.

Μεταξύ των 49 λεκτικών ατόμων που αξιολογήθηκαν αναλυτικά:

34 από τα 49 (69%) παρουσίαζαν δυσαρθρία, ενώ
29 από τα 49 (59%) παρουσίαζαν παιδική απραξία της ομιλίας — Childhood Apraxia of Speech, CAS.

Σε 16 άτομα, δηλαδή περίπου στο ένα τρίτο της συγκεκριμένης ομάδας, δυσαρθρία και απραξία συνυπήρχαν. Καταγράφηκαν επίσης διαταραχές άρθρωσης και φωνολογικές δυσκολίες.

Η δυσαρθρία αφορά δυσκολίες στον νευρομυϊκό έλεγχο της ομιλίας. Μπορεί να επηρεάζονται η ένταση της φωνής, ο ρυθμός, η άρθρωση, η αναπνοή ή η προσωδία.

Η παιδική απραξία της ομιλίας, αντίθετα, είναι κυρίως διαταραχή του κινητικού σχεδιασμού και προγραμματισμού της ομιλίας: το παιδί μπορεί να γνωρίζει τη λέξη που θέλει να πει, αλλά ο εγκέφαλος δυσκολεύεται να σχεδιάσει και να οργανώσει με ακρίβεια τη σειρά των κινήσεων που απαιτούνται για την παραγωγή της.

Το γεγονός ότι και οι δύο κινητικές διαταραχές της ομιλίας εμφανίστηκαν τόσο συχνά οδήγησε τους συγγραφείς να υποστηρίξουν ότι οι κινητικές διαταραχές της ομιλίας αποτελούν βασικό μέρος του επικοινωνιακού φαινοτύπου του Kleefstra.

Αυτό έχει και πρακτική σημασία: δεν αρκεί πάντα μια γενική εκτίμηση ότι «το παιδί έχει καθυστέρηση λόγου». Χρειάζεται, όταν είναι δυνατόν, εξειδικευμένη αξιολόγηση της ίδιας της παραγωγής της ομιλίας, ώστε η παρέμβαση να προσαρμόζεται στον πραγματικό μηχανισμό της δυσκολίας.

Πόσο κατανοητή ήταν η ομιλία;

Η μελέτη έδειξε επίσης κάτι που πολλές οικογένειες πιθανότατα αναγνωρίζουν από την καθημερινότητά τους.

Τα άτομα με Kleefstra γίνονταν κατά κανόνα πολύ πιο εύκολα κατανοητά από τους ανθρώπους που τα γνώριζαν καλά. Οι γονείς και οι βασικοί φροντιστές δήλωναν ότι συνήθως καταλάβαιναν την ομιλία τους. Η κατανόηση μειωνόταν όμως όταν ο συνομιλητής ήταν μέλος της ευρύτερης οικογένειας ή φίλος και μειωνόταν ακόμη περισσότερο όταν επρόκειτο για γνωστό ή άγνωστο άτομο. Μόνο πέντε συμμετέχοντες χαρακτηρίζονταν ως «πάντα» κατανοητοί.

Αυτό δείχνει γιατί η λειτουργική επικοινωνία δεν πρέπει να αξιολογείται μόνο μέσα στο σπίτι ή σε ένα θεραπευτικό περιβάλλον όπου όλοι γνωρίζουν ήδη το παιδί.

Ένα παιδί μπορεί να επικοινωνεί αποτελεσματικά με τη μητέρα ή τον πατέρα του και ταυτόχρονα να αντιμετωπίζει μεγάλη δυσκολία όταν προσπαθεί να γίνει κατανοητό στο σχολείο, στην κοινότητα ή από κάποιον άγνωστο.

Η γλώσσα επίσης παρουσίαζε τεράστια μεταβλητότητα

Η γλωσσική ικανότητα δεν ήταν ίδια σε όλους.

Στα 90 άτομα για τα οποία υπήρχαν σχετικά δεδομένα, η συνολική επικοινωνιακή επίδοση κυμαινόταν από σοβαρή δυσκολία έως την περιοχή του μέσου όρου. Δέκα άτομα είχαν βαθμολογία επικοινωνίας στην περιοχή του μέσου όρου.

Ένα επίσης ενδιαφέρον εύρημα ήταν ότι οι ερευνητές δεν εντόπισαν σημαντική διαφορά μεταξύ δεκτικής και εκφραστικής γλώσσας στο επίπεδο της ομάδας. Δηλαδή δεν επιβεβαιώθηκε μια απλή γενίκευση του τύπου «στο Kleefstra η κατανόηση είναι πάντα πολύ καλύτερη από την έκφραση».

Αυτό δεν σημαίνει ότι σε ένα συγκεκριμένο παιδί δεν μπορεί η κατανόηση να είναι σαφώς καλύτερη από την έκφρασή του. Σημαίνει ότι, όταν εξετάστηκε ολόκληρη η ομάδα, δεν υπήρχε ένα ενιαίο πρότυπο που να ισχύει για όλους.

Και αυτό είναι ακόμη μία υπενθύμιση ότι στο Kleefstra η ατομική αξιολόγηση έχει μεγαλύτερη αξία από τις γενικές προβλέψεις.

Το 59% χρησιμοποίησε Επαυξητική και Εναλλακτική Επικοινωνία

Ένα από τα σημαντικότερα ευρήματα της μελέτης αφορά την Επαυξητική και Εναλλακτική Επικοινωνία (AAC).

Συνολικά, 61 από τα 103 άτομα — 59% — είχαν χρησιμοποιήσει κάποια μορφή AAC.

Η AAC δεν σημαίνει μόνο ηλεκτρονικές συσκευές. Στη μελέτη περιλάμβανε χειρονομίες και νοήματα, πίνακες ή άλλα συστήματα χαμηλής τεχνολογίας, καθώς και συσκευές παραγωγής ομιλίας και άλλα τεχνολογικά συστήματα.

Περισσότεροι από τους μισούς συμμετέχοντες, 53/103, είχαν χρησιμοποιήσει νοήματα. 37/103 είχαν χρησιμοποιήσει υποβοηθούμενο σύστημα AAC, είτε χαμηλής είτε υψηλής τεχνολογίας. Ένα άτομο βρισκόταν μάλιστα σε διαδικασία εκμάθησης συστήματος που ελεγχόταν με το βλέμμα.

Και εδώ υπάρχει ένα πολύ σημαντικό στοιχείο:

η AAC δεν χρησιμοποιούνταν μόνο από μη λεκτικά άτομα.

Από τους συμμετέχοντες που χρησιμοποιούσαν νοήματα ή κάποιο υποβοηθούμενο σύστημα AAC, αρκετοί μπορούσαν παράλληλα να μιλούν — και 22 από τα 103 άτομα μπορούσαν ακόμη και να χρησιμοποιούν προφορικές προτάσεις.

Άρα η AAC δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται αποκλειστικά ως «αντικατάσταση της ομιλίας».

Μπορεί να λειτουργεί παράλληλα με την ομιλία, προσφέροντας έναν δεύτερο, περισσότερο αξιόπιστο τρόπο επικοινωνίας όταν η προφορική έκφραση δεν είναι αρκετά κατανοητή ή όταν το άτομο δυσκολεύεται να εκφράσει πιο σύνθετα μηνύματα.

«Αν του δώσουμε AAC, δεν θα προσπαθήσει να μιλήσει;»

Η μελέτη κατέγραψε και μια ανησυχία που υπάρχει σε πολλές οικογένειες.

Από τους 94 φροντιστές που απάντησαν στη σχετική ερώτηση, 19 — περίπου 20% — πίστευαν ότι η χρήση AAC μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη της φυσικής ομιλίας.

Οι συγγραφείς αντιμετωπίζουν αυτή την αντίληψη με ιδιαίτερη σαφήνεια. Επισημαίνουν ότι η AAC δεν θα πρέπει να θεωρείται εμπόδιο στην ανάπτυξη της ομιλίας και ότι μπορεί αντίθετα να υποστηρίξει βασικές επικοινωνιακές δεξιότητες, όπως η εναλλαγή σειράς, η συμβολική επικοινωνία και η δυνατότητα να εκφράζει κάποιος τις ανάγκες και τις επιλογές του.

Γι’ αυτό και ένα από τα κεντρικά συμπεράσματα της εργασίας είναι η ανάγκη για έγκαιρη πρόσβαση σε μέσα επικοινωνίας, χωρίς να περιμένουμε πρώτα να αποδειχθεί ότι η προφορική ομιλία «δεν θα έρθει». Οι συγγραφείς θεωρούν ότι η έγκαιρη πρόσβαση στην AAC μπορεί να υποστηρίξει την επικοινωνία και την ποιότητα ζωής.

Το σημείο αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το Kleefstra, ακριβώς επειδή ένα άτομο μπορεί να έχει μεγαλύτερη γλωσσική ή γνωστική ικανότητα από αυτή που φαίνεται από την ομιλία του.

Η επικοινωνία δεν είναι μόνο «να ζητάω κάτι»

Σε μια υποομάδα 41 συμμετεχόντων χρησιμοποιήθηκε το Communication Matrix, ένα εργαλείο που εξετάζει διαφορετικές λειτουργίες της επικοινωνίας.

Οι μεγαλύτερες σχετικές δυνατότητες εντοπίστηκαν στην επικοινωνία για την άρνηση ενός πράγματος και για την απόκτηση ή το αίτημα κάποιου πράγματος. Αντίθετα, η επικοινωνία για κοινωνικούς λόγους και ιδιαίτερα για την ανταλλαγή πληροφοριών ήταν πιο δύσκολη.

Αυτό έχει πρακτική αξία για τον σχεδιασμό της παρέμβασης.

Ο στόχος ενός συστήματος επικοινωνίας δεν πρέπει να είναι μόνο να μπορεί ένα παιδί να πει «θέλω νερό», «θέλω φαγητό» ή «όχι».

Η επικοινωνία σημαίνει επίσης:

να αφηγηθεί κάτι που συνέβη, να κάνει μια ερώτηση, να μοιραστεί μια σκέψη, να σχολιάσει, να εκφράσει συναίσθημα, να συμμετάσχει σε μια συζήτηση και να δημιουργήσει κοινωνικές σχέσεις.

Η μελέτη υποστηρίζει επομένως την ανάγκη να αντιμετωπίζουμε την επικοινωνία πολύ ευρύτερα από την απλή έκφραση βασικών αναγκών.

Τι βρήκε η μελέτη για την απώλεια ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων;

Η εργασία εξέτασε επίσης το ζήτημα της αναπτυξιακής και λειτουργικής υποχώρησης.

Από τα 80 άτομα για τα οποία συμπληρώθηκε το σχετικό ερωτηματολόγιο, 11 — 14% — είχαν παρουσιάσει απώλεια ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων. Η απώλεια αφορούσε συχνότερα τη γλώσσα (9/11), αλλά καταγράφηκε επίσης σε κοινωνικές, λεπτές κινητικές και αδρές κινητικές δεξιότητες.

Η ηλικία εμφάνισης διέφερε σημαντικά. Σε έξι άτομα η υποχώρηση άρχισε μεταξύ 12 και 28 ετών, ενώ σε πέντε είχε εμφανιστεί πριν από τα 4 έτη. Σε αρκετά άτομα υπήρξε αργότερα μερική ανάκτηση δεξιοτήτων: επτά από τα εννέα άτομα που είχαν χάσει γλωσσικές δεξιότητες ανέκτησαν τουλάχιστον μέρος τους.

Οι γονείς ανέφεραν ως πιθανά χρονικά συνδεδεμένα γεγονότα ασθένεια, επιληπτικές κρίσεις ή σημαντικές αλλαγές στη ζωή. Αυτές όμως ήταν αναδρομικές αναφορές των οικογενειών και δεν αποδεικνύουν αιτιώδη σχέση. Οι ίδιοι οι συγγραφείς τονίζουν ότι ο μηχανισμός της λειτουργικής υποχώρησης στο Kleefstra παραμένει άγνωστος και ότι απαιτούνται προοπτικές μελέτες φυσικής ιστορίας.

Ένα ακόμη ενδιαφέρον εύρημα ήταν ότι τέσσερα άτομα άρχισαν ξανά να χρησιμοποιούν AAC όταν η απώλεια δεξιοτήτων επηρέασε την ομιλία και τη γλώσσα τους.

Αυτό υπογραμμίζει έναν ακόμη λόγο για τον οποίο η AAC μπορεί να αποτελεί δια βίου εργαλείο επικοινωνίας και όχι μόνο μια παρέμβαση για τα πρώτα παιδικά χρόνια.

Μπορούμε να προβλέψουμε την ομιλία από τη γενετική μεταβολή;

Σε γενικές γραμμές, όχι.

Παρά τη μεγάλη ποικιλία των γενετικών μεταβολών που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη, οι ερευνητές δεν εντόπισαν σαφή νέα σχέση γονότυπου–φαινότυπου που να μπορεί να εξηγήσει τη μεγάλη διαφοροποίηση στην ομιλία και στη γλώσσα μεταξύ των ατόμων. Ούτε η ηλικία μπορούσε να εξηγήσει σε σημαντικό βαθμό τη μεταβλητότητα της επικοινωνιακής ικανότητας.

Επιβεβαιώθηκε πάντως η παλαιότερη παρατήρηση ότι οι μεγαλύτερες διαγραφές άνω του 1 Mb τείνουν να σχετίζονται με βαρύτερο συνολικό φαινότυπο. Για τις μικρότερες διαγραφές και τις διάφορες ενδογονιδιακές παραλλαγές του EHMT1, όμως, η εικόνα ήταν πολύ περισσότερο μεταβλητή.

Και πάλι, αυτό σημαίνει ότι το αποτέλεσμα μιας γενετικής εξέτασης δεν μπορεί σήμερα να μας πει με ακρίβεια πώς θα εξελιχθεί η επικοινωνία ενός συγκεκριμένου παιδιού.

Η ανάγκη για έγκαιρη αλλά και δια βίου υποστήριξη

Οι συγγραφείς της μελέτης δεν προτείνουν ένα συγκεκριμένο θεραπευτικό πρωτόκολλο για όλα τα άτομα με Kleefstra. Αντίθετα, τονίζουν ότι το εύρος των δυσκολιών είναι τόσο μεγάλο ώστε η παρέμβαση πρέπει να είναι εξατομικευμένη.

Ένα παιδί με παιδική απραξία της ομιλίας μπορεί να χρειάζεται διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση από ένα παιδί με κυρίως δυσαρθρικό πρότυπο. Ένα άτομο με ελάχιστη προφορική ομιλία μπορεί να χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο σύστημα AAC, ενώ ένα λεκτικό παιδί μπορεί επίσης να ωφεληθεί από AAC ως συμπληρωματικό τρόπο επικοινωνίας όταν δεν γίνεται κατανοητό.

Και οι ανάγκες δεν σταματούν όταν το παιδί μεγαλώσει.

Οι ερευνητές υπογραμμίζουν την ανάγκη για δια βίου πρόσβαση σε εξατομικευμένες υπηρεσίες ομιλίας, γλώσσας και επικοινωνίας, ιδιαίτερα καθώς οι ανάγκες αλλάζουν στη σχολική ηλικία, στη μετάβαση προς την ενήλικη ζωή ή σε περίπτωση απώλειας ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων.