Acerca de mí Me llamo Katerina Tzimourta (Katerina Tzimourtay soy la tía de Cristina, a quien en junio de 2013 le diagnosticaron el síndrome de Kleefstra, que es extremadamente raro. En abril de 2016, nuestra pequeña falleció debido a complicaciones de una infección respiratoria. El motivo por el que comencé a escribir la historia de nuestra vida es porque en 2013, con una rápida búsqueda en internet, no encontrabas por ningún lado bibliografía griega, o al menos experiencias de padres y familiares, sobre este síndrome. Así nació la necesidad de crear una pequeña comunidad. Por un lado, deseaba que fuéramos los únicos en Grecia que habían conocido el síndrome de Kleefstra. Por otro lado, si hubiera al menos una familia más, quería que pudiera encontrarnos, saber que hay alguien que entiende y ponernos en contacto. Cuando compartes tu vida con otra persona que tiene el mismo problema o uno similar, ves que hay mejores o peores manejos o algo más en lo que tú no te has fijado. Puedes ayudar y ser ayudado por una familia que sabe muy qué estás pasando y es de algún modo reconfortante saber que no eres el único que vive todo esto. Además, debido a la rareza del síndrome, el conocimiento especializado no era, y no siempre es, fácilmente disponible, lo que puede retrasar la derivación para las pruebas genéticas adecuadas. Personalmente, las crisis epilépticas de Cristina supusieron un detonante para involucrarme en la epilepsia y ahora me dedico a la investigación sobre el electroencéfalograma para el estudio de enfermedades neurológicas. En mi actividad investigadora estudio el desarrollo y la evaluación de métodos de aprendizaje automático e inteligencia artificial para apoyar el estudio de enfermedades neurológicas y de otro tipo. En los últimos años, el panorama de la investigación sobre el síndrome de Kleefstra está cambiando a un ritmo que no existía cuando se creó este sitio web. Ahora sabemos mucho más sobre el espectro de sus cambios EHMT1, el desarrollo y la comunicación, el sueño, la epilepsia, la salud mental y la posible pérdida de habilidades. Sé ahora que no estamos solos en Grecia y espero que lo que les confío les dé valor, fe y, sobre todo, información sobre cómo es vivir en Grecia con un hijo que tiene el síndrome de Kleefstra. Aún ahora que nuestro hijo es un ángel, me alegra mucho que se pongan en contacto con nosotros.