Clínica para el Síndrome de Kleefstra en América Clínica especializada en el síndrome de Kleefstra en el Boston Children’s Hospital Para las familias que viven con un síndrome raro, uno de los mayores problemas no es solo el diagnóstico en sí. Es también el hecho de que la atención a menudo se fragmenta entre muchos especialistas diferentes, que pueden tener poca o ninguna experiencia previa con la afección en cuestión. En el caso del síndrome de Kleefstra, uno de los centros especializados creados a nivel internacional para reunir experiencia clínica e investigación en torno al síndrome opera en Hospital Infantil de Boston, en Boston, Estados Unidos. Visite el sitio web Reserve una cita Η Clínica del Síndrome de Kleefstra No tiene solo un papel clínico. Constituye al mismo tiempo un nodo donde el seguimiento de personas con Kleefstra se conecta con estudios de historia natural, evaluación neurodesarrollológica, investigación genética y la preparación del terreno para futuros ensayos clínicos. Su creación también fue apoyada por la organización IDefine, que se había fijado como uno de sus objetivos principales la creación de un punto central al que las familias pudieran acudir para consultar a profesionales con experiencia acumulada en el síndrome. Un grupo que conoce el Kleefstra El valor de una clínica especializada para un síndrome tan raro radica principalmente en la acumulación de experiencia. El síndrome de Kleefstra puede afectar a muchos sistemas diferentes y el cuadro clínico difiere significativamente de una persona a otra. Las dificultades del neurodesarrollo, la epilepsia, los trastornos del sueño, los problemas de audición, los hallazgos cardíacos o renales, las dificultades gastrointestinales y los problemas de salud mental no se presentan de la misma manera ni con la misma gravedad en todos. En una presentación anterior de la clínica, el Boston Children's describía que los pacientes eran evaluados, entre otros, por el neurólogo pediatra Siddharth Srivastava y a la genetista Anne O’Donnell-Luria, con seguimiento de posibles complicaciones como problemas de salud mental, pérdida de audición, convulsiones, problemas renales y cardíacos. En 2023, el hospital informó que la clínica ya tenía experiencia con unos 50-60 pacientes. Este número corresponde a ese período de tiempo y no debe considerarse el número actual de pacientes. El equipo de investigación actual de la Kleefstra Syndrome Clinic incluye a Siddharth Srivastava como investigador principal y, entre otros, a Maya Chopra, Anne O'Donnell-Luria, Jonathan Lipton y Joe Kossowsky, así como a la asesora genética y gestora de investigación Zoë Frazier. Esta enfoque interdisciplinario tiene especial importancia en Kleefstra. Un médico puede ser excelente en su propia especialidad, pero en un trastorno extremadamente raro es difícil adquirir por sí solo experiencia con suficientes pacientes como para reconocer todo su espectro. En un centro especializado, por el contrario, el conocimiento que aporta cada familia se suma gradualmente a la imagen global del síndrome. De la experiencia clínica a un mejor conocimiento del síndrome Esto ya se refleja en las publicaciones surgidas de la clínica. En 2025, investigadores del Boston Children’s publicaron un estudio retrospectivo de 65 personas con síndrome de Kleefstra confirmado que habían sido evaluados en la Clínica Kleefstra. Era una de las series clínicas de pacientes más importantes estudiadas hasta la fecha. En este grupo, el 54% presentaba una variante patógena en su secuencia EHMT1, mientras que el resto presentaba deleciones menores o mayores en la región 9q34. El estudio registró no solo las características más frecuentes, sino también manifestaciones menos conocidas, ayudando a ampliar la imagen que tenemos del espectro del síndrome. Entre los hallazgos hubo trastornos del espectro autista, epilepsia, cardiopatías congénitas, pérdida auditiva y estreñimiento, mientras que también se registraron subgrupos más pequeños con mayor afectación motora o epilepsia farmacorresistente. La importancia de estos datos no es que puedan predecir lo que le sucederá a un niño en particular. En cambio, ponen de relieve cuánto heterogéneo es el Kleefstra. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener necesidades bastante diferentes, lo que hace aún más importante el seguimiento personalizado. En 2026, un equipo con una participación significativa de investigadores del Boston Children’s también publicó los primeros datos sistemáticos sobre el perfil del desarrollo de lactantes y niños pequeños con síndrome de Kleefstra, agregando información sobre un período de edad para el cual hasta hace poco había datos organizados limitados. Al mismo tiempo, miembros del equipo del Boston Children’s también participaron en la publicación de de las guías clínicas internacionales para el síndrome de Kleefstra en 2026, lo que demuestra la conexión entre la recopilación sistemática de datos y el esfuerzo por convertir este conocimiento en una atención mejor organizada. El nuevo estudio de historia natural y la preparación para ensayos clínicos De particular interés es la actividad investigadora que se encuentra actualmente en curso. La Kleefstra Syndrome Clinic participa en la iniciativa ACCIÓN – Aceleración de las innovaciones en preparación para ensayos clínicos para trastornos del neurodesarrollo monogénicos y ha iniciado un estudio de historia natural longitudinal de tres años sobre el síndrome de Kleefstra. El objetivo de un estudio así no es probar un tratamiento. Es comprender con mucha mayor precisión cómo evoluciona el síndrome con el tiempo y qué características se pueden medir de manera fiable. Esto es fundamental para la próxima etapa de la investigación. Para que algún día se pueda evaluar un posible tratamiento génico, de ARN o farmacológico, los investigadores primero deben saber qué deben medir exactamente: qué función neurodesarrollativa puede alterarse, qué marcador es lo suficientemente estable, qué cambio tiene verdadera importancia para el paciente y en qué período de tiempo se puede observar. El estudio actual del Boston Children’s tiene, por lo tanto, como objetivo tanto describir mejor el espectro clínico, molecular y neurodesarrollativo del Kleefstra como buscar de biomarcadores y marcadores de resultado adecuados para futuros estudios de intervención. Según la información oficial de la clínica, pueden participar personas de edad de 2 a 21 años con diagnóstico de síndrome de Kleefstra. Se prevén tres visitas anuales con el equipo de investigación, que pueden realizarse de forma presencial o a distancia. En cada visita se realizan evaluaciones neurocomportamentales y cuestionarios y, con el consentimiento correspondiente, el equipo puede revisar los expedientes médicos de los centros locales donde se hace el seguimiento del participante. También hay partes opcionales del estudio, como EEG de investigación, análisis de sangre, uso de Fitbit en casa durante un máximo de siete días y suministro de fotografías. La participación en estos componentes específicos no es lo mismo que la atención clínica y no debe confundirse con un ensayo clínico terapéutico. Sueño, comportamiento y pérdida de habilidades Otro de los campos en los que el equipo del Boston Children’s ha invertido especialmente es el del sueño y los ritmos circadianos. Una actividad de investigación anterior de la clínica examinó la relación de la EHMT1 con los mecanismos moleculares del sueño y trató de comprender mejor los trastornos del sueño que pueden preceder a cambios importantes en el comportamiento o pérdida de habilidades ya adquiridas en algunas personas con Kleefstra. Este estudio en particular ya no acepta nuevas participaciones. Esta investigación es importante porque la adolescencia y la transición a la edad adulta constituyen para algunas familias un periodo especialmente difícil. Sin embargo, no todas las personas con Kleefstra presentan tal empeoramiento y el curso puede variar significativamente. La propia experiencia de la clínica ha puesto de relieve esta gran variabilidad. ¿Puede una familia de Grecia acudir a la clínica?; Sí. El sitio web oficial de Boston Children’s ofrece la posibilidad Solicitar una cita y Obtén una segunda opinión, y menciona un número de contacto separado para pacientes fuera de los Estados Unidos. La Clínica del Síndrome de Kleefstra está ubicada en el Hospital Infantil de Boston, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts. El número de la clínica es +1 617-355-3645, mientras que para los pacientes internacionales se menciona el +1 617-355-5209. Para las familias interesadas específicamente en el estudio de investigación actual, el Boston Children’s indica como datos de contacto el +1 617-919-7370 y el correo electrónico KleefstraSyndromeClinic@childrens.harvard.edu. IDefine, en su material informativo para familias, recomienda que antes de una cita estén disponibles el resultado genético que confirma el diagnóstico, el informe neurológico y genético más reciente y, si los hay, evaluaciones cognitivas o psicológicas recientes. Se presta especial atención al resultado genético en sí. Para una familia de Grecia, comunicarse con el centro no significa necesariamente que se requiera un viaje inmediato a Boston. El primer paso puede ser el envío de la información necesaria y la comunicación con la clínica, para aclarar si está indicado una cita clínica, una segunda opinión o una posible participación en una investigación. Las condiciones, el costo y la cobertura de seguro de la evaluación clínica siempre deben confirmarse directamente con el Boston Children’s. Por qué una clínica como esta importa La Kleefstra Syndrome Clinic no ofrece actualmente un tratamiento que corrija la causa del síndrome. Su importancia radica en otra parte: reúne experiencia que de otro modo estaría dispersa por todo el mundo. Cada evaluación clínica bien documentada, cada estudio de historia natural y cada registro sistemático ayuda a responder preguntas que durante años han permanecido sin respuesta: ¿cuál es el verdadero espectro de Kleefstra? ¿Qué manifestaciones necesitan un seguimiento más estrecho? ¿Cómo cambian las necesidades desde la infancia hasta la edad adulta? Y, sobre todo, ¿cómo podremos saber en el futuro si un nuevo tratamiento realmente cambia el curso de la enfermedad?; Con la investigación sobre EHMT1 al pasar ahora gradualmente de la descripción del síndrome al desarrollo de posibles estrategias terapéuticas, la existencia de grupos de pacientes bien caracterizados y de datos fiables sobre la historia natural se vuelve aún más importante. La Clínica del Síndrome de Kleefstra en el Boston Children’s es actualmente uno de los centros que contribuyen sistemáticamente a esta transición. Fuentes Hospital Infantil de Boston – Clínica del Síndrome de Kleefstra: Investigación e Innovación. Información oficial sobre el equipo de investigación, el estudio actual sobre la historia natural ACTION y los datos de contacto. Frazier ZJ et al. Nuevos fenotipos y correlaciones genotipo-fenotipo en una cohorte clínica grande de pacientes con síndrome de Kleefstra. Clinical Genetics, 2025. Estudio de 65 personas evaluadas en la Clínica del Síndrome de Kleefstra. Yue SL y cols. El perfil de desarrollo de lactantes y niños pequeños con síndrome de Kleefstra. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026. Respuestas del Hospital Infantil de Boston: Descifrando el código del síndrome de Kleefstra: Se necesita una comunidad. Presentación de la labor clínica e investigadora de la clínica. IDefine – Paquete de recursos familiares. Información práctica para familias que se preparan para la comunicación o cita con la clínica.