Convegno delle famiglie e degli studiosi sul sindrome di Kleefstra nel Massachusetts, 2026

Tra le Dal 6 al 9 agosto 2026, famiglie, medici clinici, ricercatori e persone impegnate nello sviluppo di nuove terapie si sono riuniti a Waltham, nel Massachusetts, per il Conferenza delle famiglie nordamericane affette dalla sindrome di Kleefstra + Vertice scientifico.

L'evento ha riunito nello stesso spazio due mondi ugualmente importanti per la comunità di Kleefstra: da un lato, l’assistenza quotidiana e le esigenze delle famiglie e, dall’altro, la ricerca scientifica che prepara il terreno per le terapie del futuro. Il messaggio centrale potrebbe essere riassunto in una frase, dalla cura alla terapia. L’importanza dell’incontro risiede nel coordinamento della comunità internazionale, in una migliore comprensione della sindrome e nella preparazione degli strumenti scientifici necessari affinché, in futuro, si possano valutare nuovi approcci terapeutici.

Scienza e famiglie nello stesso evento

Η Convegno scientifico, tenutasi il 6 e il 7 agosto, si è concentrata su temi quali i modelli preclinici, i biomarcatori, gli approcci terapeutici in fase di studio e la preparazione per future sperimentazioni cliniche. Parallelamente, il convegno rivolto alle famiglie e ai caregiver ha avuto un carattere più pratico, con informazioni sull’assistenza, contatti con esperti, pianificazione per il futuro e, soprattutto, l’opportunità per le famiglie di incontrarsi e condividere le proprie esperienze.

Questi due aspetti non sono indipendenti l’uno dall’altro. Nel campo delle malattie rare, la ricerca non può progredire senza il coinvolgimento e le conoscenze della comunità stessa. Le famiglie sanno meglio di chiunque altro quali cambiamenti nella vita quotidiana di una persona affetta dalla sindrome di Kleefstra abbiano una reale importanza, sia che riguardino la comunicazione e l’autosufficienza, sia il sonno, il comportamento e la capacità di partecipare alla vita quotidiana.

Cosa significa «prontezza per le sperimentazioni cliniche»?;

Il termine idoneità alla sperimentazione clinica, ovvero «prontezza per le sperimentazioni cliniche», può facilmente dare l’impressione che una terapia sia già molto vicina alla fase di sperimentazione sull’uomo. In realtà, descrive qualcosa di diverso: tutta la preparazione necessaria che deve precedere uno studio clinico affidabile. Per poter valutare, un giorno, se una nuova terapia funziona, i ricercatori devono prima conoscerla molto bene il decorso naturale della sindrome. Devono sapere quali cambiamenti possono verificarsi con l’avanzare dell’età, quanto variano da persona a persona e quali strumenti consentono di misurare in modo affidabile un reale miglioramento o peggioramento. Sono inoltre necessari strumenti adeguati biomarcatori, misurazioni cliniche e valutazioni che non si limitino a riflettere un’alterazione dei valori di laboratorio, ma che abbiano un impatto concreto sulla vita quotidiana della persona. Ciò è particolarmente importante nella sindrome di Kleefstra, in cui il quadro clinico e il decorso dello sviluppo possono variare in modo significativo da un individuo all’altro.

EHMT1 e terapia genica: di cosa si è discusso

Uno degli argomenti del programma scientifico che ha suscitato particolare interesse è stato quello della Studio preclinico preliminare di un approccio di terapia genica con vettore AAV per l’EHMT1.

La sindrome di Kleefstra è solitamente causata quando una delle due copie funzionali del gene EHMT1 non funziona correttamente. Questa situazione si chiama Aploinsufficienza di EHMT1 e ciò significa che l'unica copia funzionale rimasta non è sufficiente a garantire l'attività fisiologicamente richiesta della proteina EHMT1. L'EHMT1 partecipa alla regolazione epigenetica dell'espressione genica e svolge un ruolo importante nello sviluppo e nel funzionamento del sistema nervoso.

L'idea di base di un approccio basato sull'inserimento genico è relativamente semplice in teoria. In assenza di una funzione adeguata del gene EHMT1, si valuta se l’introduzione di un gene funzionante possa ripristinare parte di tale attività. Il AAV, virus adeno-associato, viene utilizzato in tali approcci di ricerca come vettore per il trasferimento del materiale genetico nelle cellule. Il vettore in sé non costituisce la terapia, ma rappresenta il «veicolo» attraverso il quale si cerca di trasferire l’informazione genetica.

In pratica, però, la questione è molto più complessa.

Nel caso dell’EHMT1 non basta semplicemente produrre una maggiore quantità di proteina. Poiché il gene partecipa alla regolazione dell’attività di molti altri geni, occorre studiare con grande precisione il livello di espressione, le cellule che raggiungerà, la sua durata, ma anche le possibili conseguenze indesiderate. Per questo motivo, tali approcci vengono prima testati in sistemi di laboratorio e modelli animali. I dati preclinici possono indicare se un’idea è sufficientemente promettente da passare alle fasi successive, ma non possono prevedere con certezza cosa accadrà nell’uomo.