Congrès des familles et des chercheurs sur le syndrome de Kleefstra, dans le Massachusetts, en 2026

Parmi les Du 6 au 9 août 2026, des familles, des cliniciens, des chercheurs et des personnes travaillant au développement de nouveaux traitements se sont réunis à Waltham, dans le Massachusetts, pour le Conférence des familles nord-américaines touchées par le syndrome de Kleefstra + Sommet scientifique.

Cet événement a réuni en un même lieu deux univers tout aussi importants pour la communauté Kleefstra : d’une part, les soins quotidiens et les besoins des familles, et d’autre part, la recherche scientifique qui ouvre la voie aux traitements de demain. Le message central pourrait se résumer en une phrase :, des soins à la thérapie. L'importance de cette réunion réside dans la coordination de la communauté internationale, à une meilleure compréhension de ce syndrome et à la mise au point des outils scientifiques qui seront nécessaires pour pouvoir, à l’avenir, évaluer de nouvelles approches thérapeutiques.

La science et les familles réunies lors d'un même événement

Η Colloque scientifique, qui s'est tenu les 6 et 7 août, a porté sur des thèmes tels que les modèles précliniques, les biomarqueurs, les approches thérapeutiques à l’étude et la préparation des futurs essais cliniques. Parallèlement, le congrès destiné aux familles et aux aidants revêtait un caractère plus pratique, avec des informations sur les soins, des rencontres avec des spécialistes, la planification de l’avenir et, surtout, la possibilité pour les familles de se rencontrer et de partager leurs expériences.

Ces deux volets ne sont pas indépendants l’un de l’autre. Dans le domaine des maladies rares, la recherche ne peut progresser sans la participation et les connaissances de la communauté elle-même. Les familles savent mieux que quiconque quels changements dans le quotidien d’une personne atteinte du syndrome de Kleefstra ont une réelle importance, qu’il s’agisse de la communication et de l’autonomie, du sommeil, le comportement ou la capacité à participer à la vie quotidienne.

Que signifie « être prêt pour les essais cliniques » ?;

Le terme état de préparation aux essais cliniques, c'est-à-dire « prêt pour les essais cliniques », peut facilement donner l'impression qu'un traitement est déjà très proche de la phase d'essais sur l'homme. En réalité, ce terme désigne autre chose : l’ensemble des préparatifs nécessaires qui doivent précéder une étude clinique fiable. Pour pouvoir un jour évaluer si un nouveau traitement est efficace, les chercheurs doivent d’abord en connaître très précisément l'évolution naturelle du syndrome. Ils doivent savoir quels changements peuvent survenir avec l’âge, dans quelle mesure ceux-ci varient d’une personne à l’autre et quels outils permettent de mesurer de manière fiable une réelle amélioration ou aggravation. Ils ont également besoin d’outils adaptés biomarqueurs, des mesures et évaluations cliniques qui ne se limitent pas à refléter une simple modification des résultats de laboratoire, mais qui traduisent également un impact concret sur la vie quotidienne de la personne. Cela est particulièrement important dans le syndrome de Kleefstra, où le tableau clinique et le parcours de développement peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre.

EHMT1 et thérapie génique : ce qui a été abordé

L'un des thèmes du programme scientifique qui a suscité un intérêt particulier était celui de la étude préclinique préliminaire d'une approche de thérapie génique utilisant un vecteur AAV pour l'EHMT1.

Le syndrome de Kleefstra est généralement dû au fait que l'une des deux copies fonctionnelles du gène EHMT1 ne fonctionne pas correctement. Cette situation s'appelle Haploinsuffisance de l'EHMT1 et cela signifie que la seule copie fonctionnelle restante ne suffit pas à assurer l'activité normalement requise de la protéine EHMT1. L'EHMT1 participe à la régulation épigénétique de l'expression génique et joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du système nerveux.

Le principe de base d'une approche par insertion génique est relativement simple en théorie. En l’absence d’une fonction suffisante du gène EHMT1, on cherche à déterminer si l’introduction d’un gène fonctionnel pourrait restaurer une partie de cette activité. Le AAV, virus adéno-associé, il est utilisé dans ce type d'approches de recherche comme vecteur de transfert du matériel génétique vers les cellules. Le vecteur lui-même ne constitue pas le traitement, mais sert de « véhicule » permettant de transférer l’information génétique.

Dans la pratique, cependant, la question est bien plus complexe.

Dans le cas de l’EHMT1, il ne suffit pas simplement de produire davantage de protéine. Comme ce gène participe à la régulation de l’activité de nombreux autres gènes, il convient d’étudier avec une grande précision le niveau d’expression, les cellules auxquelles il parviendra, sa durée, mais aussi les éventuels effets indésirables. C’est pourquoi de telles approches sont d’abord testées dans des systèmes de laboratoire et sur des modèles animaux. Les données précliniques peuvent indiquer si une idée est suffisamment prometteuse pour passer aux étapes suivantes, mais elles ne permettent pas de prédire avec certitude ce qui se passera chez l’homme.