Έρευνα Ένα ανθρώπινο 3D μοντέλο για τη μελέτη του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 1 Νοεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Πώς μπορούμε να μελετήσουμε στο εργαστήριο τι συμβαίνει στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο όταν το EHMT1 δεν…
Έρευνα Νέα μελέτη καταγράφει τη συχνότητα χαρακτηριστικών του συνδρόμου Kleefstra σε 172 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 24 Οκτωβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Το 2024, η Tanja Zdolšek Draksler και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν στο European Journal of…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202420 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra….
Έρευνα Βάρος, ανάπτυξη και μεταβολισμός στο σύνδρομο Kleefstra: Νέα μελέτη 62 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 19 Μαΐου 202420 Αυγούστου 2026 Το σύνδρομο Kleefstra είναι γνωστό κυρίως ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η υποτονία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, οι…
Νέα Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Ασθένειες και τα Ορφανά Φάρμακα στην Αθήνα Κατερίνα Τζημούρτα, 30 Ιανουαρίου 202419 Αυγούστου 2026 Στις 29 Φεβρουαρίου και 1 Μαρτίου 2024 θα πραγματοποιηθεί στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων, στο…