Centro europeo para el síndrome de Kleefstra en los Países Bajos En los Países Bajos, el Centro Médico de la Universidad de Radboud en Nimega constituye uno de los centros europeos más importantes especializados en el síndrome de Kleefstra. A diferencia del Boston Children’s Hospital, donde funciona una unidad con la denominación Clínica del Síndrome de Kleefstra, en el Radboudumc la atención a las personas con Kleefstra se integra en el marco más amplio Centro de Excelencia para Trastornos Congénitos del Desarrollo. El propio hospital menciona explícitamente el síndrome de Kleefstra entre los síndromes en los que el centro cuenta con experiencia específica. Se trata de un centro que combina diagnóstico, seguimiento clínico especializado e investigación científica para trastornos del desarrollo congénitos y genéticos raros. El enfoque es interdisciplinario, ya que colaboran la Genética Clínica, la Pediatría, especialistas en el cuidado de personas con discapacidad intelectual y muchas otras especialidades médicas y paramédicas del Amalia Children’s Hospital. Especialización oficialmente reconocida en el síndrome de Kleefstra El informe de Kleefstra del Radboudumc no es simplemente general. El Ministerio de Sanidad, Bienestar Social y Deporte de los Países Bajos (VWS) ha reconocido oficialmente al centro como centro de referencia, entre otras cosas, especialmente en lo que respecta a síndrome de Kleefstra. En la lista correspondiente del Radboudumc también figuran síndromes como el DYRK1A, el KBG, el de Koolen-de Vries y el de Witteveen-Kolk. El centro obtuvo reconocimiento nacional en 2015 y, desde 2017, participa en el ERN ITHACA, la Red Europea de Referencia dedicada a las anomalías congénitas raras y a los trastornos neurológicos del desarrollo con discapacidad intelectual. La participación en la ERN reviste especial importancia para un síndrome raro como el de Kleefstra. Las Redes Europeas de Referencia se han creado para que los conocimientos especializados sobre enfermedades raras y complejas no queden aislados en un único hospital o en un solo país, sino que pueda interconectarse a nivel europeo. El Centro de Nimega de la ERN ITHACA Tiene su sede en el Departamento de Genética del Radboudumc y abarca una amplia gama de síndromes genéticos que se caracterizan por anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual. Seguimiento especializado para niños y adultos Para las personas en las que ya se conoce la causa genética del trastorno del desarrollo, el Radboudumc cuenta con una consulta especializada Raro, es decir, «Rara». En ella se supervisan tanto tanto niños como adultos, y el síndrome de Kleefstra se menciona expresamente entre los diagnósticos que se tratan. El modelo de atención es diferente al de una visita habitual a un único especialista. En una consulta multidisciplinar especializada, la persona con síndrome de Kleefstra puede ser evaluada por genetista clínico, pediatra y/o médico especializado en la atención a personas con discapacidad intelectual. Dependiendo de las necesidades del paciente en cuestión, también se pueden programar para el mismo día citas con otros especialistas. Radboudumc señala que estas visitas multidisciplinares se llevan a cabo específicamente los jueves y se informa a la familia con antelación sobre los especialistas que participarán. El equipo más amplio del centro puede incluir, entre otros, neurologista infantil, cardiólogo infantil, logopeda, neuropsicólogo clínico, fisioterapeuta, dietista, médico especialista en rehabilitación, psiquiatra infantil o psiquiatra de adolescentes y endocrinólogo, en función de las necesidades clínicas. El centro también colabora con el Centro Clínico de Excelencia en Neuropsiquiatría «Vincent van Gogh» y con el centro de psiquiatría infantil y adolescente Karakter, un hecho especialmente importante para Kleefstra, ya que en algunas personas el comportamiento, el sueño y la salud mental constituyen una parte importante del cuadro clínico global. Estas colaboraciones permiten, cuando es necesario, realizar evaluaciones neuropsicológicas o psiquiátricas especializadas en el propio centro. No sustituye al médico que atiende al niño Una característica importante del modelo del Radboudumc es que el centro especializado funciona principalmente como centro de referencia y de difusión de conocimientos especializados, aunque no necesariamente como el único responsable de asumir toda la atención a largo plazo. Tras la evaluación multidisciplinar, los especialistas debaten entre ellos los resultados y las recomendaciones, y envían la información correspondiente tanto a la familia como al médico responsable del tratamiento. El Radboudumc aclara que el paciente sigue siendo atendido por su propio médico, mientras que el centro especializado proporciona las recomendaciones específicas que puedan ser necesarias para su tratamiento y apoyo. Esto resulta especialmente práctico para las familias que viven lejos de Nimega: los conocimientos especializados pueden ser aprovechados por el equipo que ya atiende al niño o al adulto en su lugar de residencia. Un centro con un vínculo histórico especial con Kleefstra La relación de Nijmegen con el síndrome de Kleefstra es mucho más antigua que la actual actividad del centro. En el Radboudumc se llevó a cabo una parte importante de la investigación que condujo al reconocimiento del síndrome y de su causa genética. El hospital señala que la genetista clínica Tjitske Kleefstra y sus colaboradores de Nimega identificaron en 2006 la relación del gen EHMT1 con esta forma concreta de trastorno del desarrollo neurológico, que posteriormente recibió su nombre. La creación misma del Centro de Experiencia para Trastornos del Desarrollo Congénito Raros estuvo vinculada al esfuerzo por cerrar la brecha entre el diagnóstico genético y la atención clínica a largo plazo. En un comunicado oficial del Radboudumc, el síndrome de Kleefstra se describe como un ejemplo característico en el que la colaboración interdisciplinaria entre la genética, la investigación neurocognitiva, el comportamiento y la psiquiatría puede conducir a una atención más personalizada. Del seguimiento clínico a la investigación El centro de Radboudumc no se limita a la prestación de servicios clínicos. Declara oficialmente que realiza investigación científica sobre trastornos del desarrollo hereditarios raros, con el objetivo de mejorar la atención, mientras que las familias pueden ser invitadas a participar en protocolos de investigación. La participación es voluntaria. Kleefstra ha sido durante años uno de los temas de investigación de Nimega. A modo de ejemplo, los investigadores del Radboudumc han estudiado la neurobiología de EHMT1, su papel en la función neuronal, el sueño y la función cognitiva, así como aspectos clínicos como el desarrollo, el peso y el metabolismo. En un estudio presentado por Radboudumc en 2024, datos de 62 personas con síndrome de Kleefstra se utilizaron para el estudio del crecimiento, la composición corporal y los parámetros endocrinos y metabólicos. La conexión de la atención especializada con la investigación sistemática es de gran importancia en las enfermedades raras. Cuantos más datos fiables se recopilan sobre la evolución natural, las diferentes manifestaciones y las necesidades de las personas con Kleefstra, mejor se pueden diseñar en el futuro los ensayos clínicos y evaluar posibles nuevos enfoques terapéuticos. ¿Puede una familia de Grecia dirigirse al Radboudumc?; Radboudumc acepta pacientes internacionales y cuenta con un servicio de información específico para personas que vienen del extranjero. Para concertar una cita en el Centro de Excelencia para Trastornos Congénitos Raros del Desarrollo, el procedimiento habitual prevé una derivación por parte de un médico de cabecera o un especialista. En el caso de los niños con síndrome de Kleefstra, al igual que en el de los adultos, las derivaciones se dirigen al Departamento de Genética y a este centro de referencia. Para pacientes internacionales, el hospital indica que puede solicitar remisión médica, breve descripción de la situación y el historial médico pertinente. Aun cuando no exista una remisión oficial, se puede presentar una solicitud, la cual es evaluada primero por un médico del Radboudumc. En este caso, pueden aplicarse condiciones financieras específicas antes de la cita. Para una familia de Grecia, por lo tanto, el primer paso más seguro es ponerse en contacto con el centro y, de ser posible, enviar una remisión del neurópediatra, genetista clínico, pediatra u otro especialista que supervise al niño. La aceptación del caso, el tipo de visita y la cobertura financiera o de seguro deben confirmarse directamente con el Radboudumc y no se derivan automáticamente solo del hecho de que el centro participe en la ERN ITHACA. Datos de contacto Para Centro de Especialización en Trastornos Congénitos Raros del Desarrollo El Radboudumc publica los siguientes datos: Radboudumc – GenéticaCentro de Trastornos Congénitos Raros del DesarrolloNimega, Países Bajos Teléfono: +31 (0)24 361 39 46Correo electrónico: erfelijkheid@radboudumc.nl ERN ITHACA también registra el Centro Nijmegen en el Departamento de Genética de Radboudumc, en la dirección Geert Grooteplein-Zuid 10, 6525 GA Nimega, Países Bajos. ¿Por qué el Radboudumc tiene una importancia especial para Kleefstra? La importancia de Radboudumc no se debe únicamente al hecho de que cuenta con experiencia en un diagnóstico extremadamente raro. En Nijmegen se combinan tres elementos que son difíciles de encontrar juntos en un solo centro: larga trayectoria de investigación sobre el propio síndrome, especialización clínica oficialmente reconocida y participación en una red europea de enfermedades raras del neurodesarrollo. Para las familias, esto significa acceso a un equipo que no ve simplemente un síntoma aislado, sino que conoce el panorama complejo que puede acompañar al síndrome de Kleefstra a diferentes edades. Para los investigadores, la concentración de experiencia clínica, datos genéticos y seguimiento a largo plazo crea las condiciones para una comprensión más profunda de la enfermedad y para la evaluación de los enfoques terapéuticos que comienzan a desarrollarse hoy en día. Por lo tanto, el Radboudumc no cuenta con una «Clínica Kleefstra» independiente en el sentido del Boston Children’s Hospital. Sin embargo, cuenta con algo igual de esencial: un Centro de Excelencia multidisciplinario oficialmente reconocido en el que el síndrome de Kleefstra constituye un área específica de especialización, para niños y adultos. Fuentes Radboudumc – Centro de Experiencia en Trastornos del Desarrollo Congénitos Raros. Información oficial sobre la atención clínica, las derivaciones, la clínica Zeldzaam y la actividad investigadora. Radboudumc – Clínica ambulatoria multidisciplinaria / ruta asistencial. Información oficial sobre la evaluación interdisciplinaria y el reconocimiento de la experiencia específica en el síndrome de Kleefstra. Radboudumc – Reconocimiento nacional y europeo. Información sobre el reconocimiento nacional y la participación en la ERN ITHACA. ERN ITHACA – Centro de Nimega. Inscripción oficial del Radboudumc como centro europeo de referencia. Radboudumc – Pacientes Internacionales. Información oficial para pacientes que acuden al hospital desde otro país.