¿Qué sabemos ahora sobre los primeros hitos del desarrollo en el síndrome de Kleefstra? Nuevo estudio de 100 personas

¿Cuándo suele empezar a sentarse un niño con síndrome de Kleefstra? ¿Cuándo da sus primeros pasos independientes? ¿Cuándo pueden aparecer las primeras palabras? Se trata de preguntas que preocupan a casi todas las familias tras el diagnóstico, pero hasta hace poco las respuestas se basaban principalmente en pequeños grupos de pacientes, experiencias clínicas individuales y descripciones generales del retraso en el desarrollo.

Un nuevo estudio de investigadores de del Boston Children’s Hospital y de la Harvard Medical School viene a aportar datos más específicos sobre el desarrollo temprano de los niños con síndrome de Kleefstra. El trabajo titulado El perfil del desarrollo del lactante y del niño pequeño en el síndrome de Kleefstra, con la primera autora Shanna L. Yue y el último autor Siddharth Srivastava, fue publicado en línea el 6 de febrero de 2026 en American Journal of Medical Genetics Part A y se incluyó en el número de junio de 2026.

Su valor radica principalmente en el tamaño del equipo: los investigadores analizaron datos de 100 personas con síndrome de Kleefstra confirmado por pruebas moleculares, intentando describir con números algo que las familias conocen por experiencia propia desde hace años, que el desarrollo en el síndrome de Kleefstra sigue a menudo un ritmo diferente, pero también que existe una variación significativa de una persona a otra.

¿Qué estudiaron exactamente los investigadores?

El estudio fue revisión retrospectiva de historias clínicas. Esto significa que los investigadores no hicieron un seguimiento de 100 bebés desde su nacimiento en adelante. En su lugar, examinaron retrospectivamente la información disponible de 100 personas con síndrome de Kleefstra confirmado genéticamente y registraron la edad a la que se habían alcanzado hitos motores y lingüísticos específicos de la primera infancia. La edad mediana de los participantes en el momento del registro era de 9 años y el grupo incluyó a 43 niños/hombres y 57 niñas/mujeres.

Los investigadores se centraron en cuatro hitos principales: girar el cuerpo (rodando), el asiento independiente, la deambulación independiente y la aparición de las primeras palabras. Al mismo tiempo, en un subgrupo más pequeño de 24 participantes, se disponía de resultados de Escalas de Capute, una herramienta de desarrollo que examina por separado el lenguaje y las habilidades visuomotoras/cognitivas en los primeros años de vida.

¿Cuándo se alcanzaron los primeros hitos?;

Los resultados ofrecen por primera vez una imagen numérica bastante clara del desarrollo temprano en un gran grupo clínico con síndrome de Kleefstra.

Η edad mediana de la consecución de los hitos clave fue:

• giro del cuerporodando): 6 meses
• asiento independiente: 10 meses
• deambulación independiente: 1,96 años, es decir, aproximadamente 23–24 meses
• primeras palabras: 24 meses.

La palabra «mediana» tiene aquí una gran importancia. Estos números no son plazos que un niño deba cumplir, ni tampoco predicen la trayectoria de un niño en particular. El valor mediano se encuentra en el medio de la distribución: algunos participantes adquirieron una habilidad antes y otros más tarde.

Por lo tanto, los 24 meses para la marcha independiente o las primeras palabras no deben utilizarse como «límite de la normalidad» para el síndrome de Kleefstra. El mensaje importante del estudio es que, a nivel de grupo, el retraso en el desarrollo ya es evidente desde los primeros años y requiere un seguimiento sistemático.

Qué mostraron las escalas Capute

Presenta un especial interés el subgrupo de 24 niños para los cuales existía una evaluación con las Escalas de Capute. Estas escalas examinan dos áreas principales: las habilidades de resolución de problemas visuoespaciales y no verbales, así como el desarrollo del lenguaje, que incluye tanto la comprensión como la expresión.

Los investigadores calcularon indicadores de desarrollo, o Cocientes de Desarrollo (CD). Es importante aclarar que un DQ no es de inteligencia y no debe interpretarse como una medida de la inteligencia o el potencial futuro de un niño. Se trata de una forma de registrar el nivel de desarrollo de una habilidad específica en relación con la edad cronológica en el momento de la evaluación. Las escalas Capute se utilizan precisamente para la estimación cuantitativa de las habilidades lingüísticas y visuomotoras/cognitivas en la primera infancia.

En el estudio, los índices de desarrollo medianos fueron:

• habilidades óculo-manuales: DQ 53, con un rango intercuartil de 42 a 71
• desarrollo lingüístico total: DQ 56, rango 42–67
• lenguaje expresivo: DQ 52, rango 35–60
• comprensión del lenguaje: DQ 50, rango 42–61.

Estas cifras confirman que el retraso en el desarrollo en la primera infancia no afecta exclusivamente al habla o a la movilidad. Puede afectar a varios ámbitos simultáneamente, aunque con un grado de repercusión diferente en cada niño.

Al mismo tiempo, los rangos de precios bastante amplios muestran algo igualmente importante: no existe un único “perfil de desarrollo” que describa a todos los niños con Kleefstra. Aún dentro de este pequeño subgrupo existía una variabilidad notable.

Las «primeras palabras» no describen toda la comunicación

El hallazgo de que la mediana de la edad de aparición de las primeras palabras era de unos 24 meses también requiere una interpretación cuidadosa.

La aparición de una primera palabra no significa que el desarrollo lingüístico posterior vaya a seguir una trayectoria específica. En el síndrome de Kleefstra sabemos ahora que el espectro del habla, el lenguaje y la comunicación no verbal es especialmente amplio.

Un estudio previo de 103 personas con Kleefstra mostró una gran variabilidad en la función lingüística y cognitiva, mientras que los trastornos del habla eran muy frecuentes incluso en personas verbales. En el mismo trabajo, los medios de comunicación alternativa y aumentativa, como los signos y los dispositivos generadores de habla, fueron importantes para 61 de las 103 personas estudiadas.

Por esta razón, el seguimiento de un niño no debe limitarse a la pregunta «¿habló o no habló?». Es necesario evaluarlo de manera integral cómo se comunicaqué entiende, cómo expresa necesidades y opciones, si utiliza gestos o signos, cómo interactúa socialmente y si necesita apoyo con medios de comunicación alternativos.

De los «hitos» a las trayectorias de desarrollo

Tal vez esta sea también la contribución más importante del nuevo trabajo.

En los trastornos del neurodesarrollo raros no basta con saber que «existe un retraso en el desarrollo». Para organizar mejor la atención y, en el futuro, evaluar nuevos enfoques terapéuticos, se necesitan datos cuantitativos sobre el curso natural del desarrollo.

Debemos saber cuándo suelen aparecer habilidades específicas, cuán grande es la variabilidad entre los niños, qué áreas del desarrollo se ven más afectadas y cómo cambian con la edad.

El trabajo de Yue y colaboradores aún no responde a todas estas preguntas. Sin embargo, establece un punto de referencia inicial importante para los primeros años de vida en el síndrome de Kleefstra. Y desplaza la conversación de la formulación general «los niños con Kleefstra tienen retraso en el desarrollo» hacia algo mucho más útil: un intento de describir con datos medibles su verdadera trayectoria de desarrollo.

Para las familias, el mensaje no es que un niño «deba» sentarse a los 10 meses, caminar a los dos años o decir sus primeras palabras a los 24 meses. El mensaje es que el desarrollo debe ser monitorizado sistemáticamente, de forma personalizada y desde el principio, con acceso a los servicios de apoyo adecuados y sin que los números promedio de un estudio se conviertan en una predicción para el futuro de un niño en particular.