Noticias La Unión de Pacientes Raros de Grecia en la HELEXPO 2026 Katerina Tzimourta, 1 de septiembre de 20268 de septiembre de 2026 La Unión de Pacientes Raros de Grecia (Rare Diseases Greece) participa un año más en la Feria Internacional de Salónica (TIF), situando en el centro del debate público la voz de las personas que viven con enfermedades raras y de los...
Noticias Conferencia de Familias e Investigadores en Massachusetts sobre el síndrome de Kleefstra 2026 Katerina Tzimourta, 19 de agosto de 202621 de agosto de 2026 Del 6 al 9 de agosto de 2026, familias, médicos clínicos, investigadores y personas que trabajan en el desarrollo de nuevos tratamientos se reunieron en Waltham, Massachusetts, para la Conferencia Familiar y Científica Norteamericana sobre el Síndrome de Kleefstra…
Noticias Nuevo programa preclínico bienal para la sustitución génica de EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 de junio de 202621 de agosto de 2026 Un nuevo proyecto de investigación intenta responder a una pregunta fundamental sobre el síndrome de Kleefstra: ¿se puede transferir una copia funcional de EHMT1 de manera controlada y aceptablemente segura a las células apropiadas del sistema nervioso central...?
Noticias Nueva investigación sobre el posible reposicionamiento de fármacos en el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 de abril de 202621 de agosto de 2026 Una nueva colaboración busca limitar el número muy elevado de posibles sustancias farmacológicas que podrían estudiarse para el síndrome de Kleefstra, utilizando ARN de personas con el diagnóstico y modelos computacionales. IDefine y…
Noticias Nueva aproximación de investigación de ARN apunta a aumentar la proteína EHMT1 Katerina Tzimourta, 30 de marzo de 202621 de agosto de 2026 Un nuevo proyecto de investigación intenta abordar el síndrome de Kleefstra lo más cerca posible de su causa molecular: la cantidad insuficiente de proteína funcional EHMT1. El Departamento de Química de la Universidad de Chicago y IDefine…
Noticias Ha comenzado la participación activa de las familias en el estudio longitudinal sobre el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 25 de octubre de 202521 de agosto de 2026 Un informe familiar publicado por IDefine el 19 de octubre de 2025 confirmó que el estudio longitudinal sobre la evolución del síndrome de Kleefstra en el Hospital Infantil de Boston ha pasado ahora de la fase de planificación...