À propos de moi

Je m'appelle Katerina Tzimourta (Katerina Tzimourta) et je suis la tante de Christina, chez qui on a diagnostiqué, en juin 2013, le syndrome de Kleefstra, une maladie extrêmement rare. En avril 2016, notre petite fille nous a quittés, des suites de complications liées à une infection respiratoire. 

Si j’ai commencé à écrire l’histoire de notre vie, c’est parce qu’en 2013, après une recherche rapide sur Internet, on ne trouvait nulle part de documentation en grec, ni même de témoignages de parents et de proches, concernant ce syndrome. C’est ainsi qu’est né le besoin de créer une petite communauté. D’un côté, j’espérais que nous soyons les seuls en Grèce à avoir été confrontés au syndrome de Kleefstra. D’un autre côté, s’il existait ne serait-ce qu’une seule autre famille, je voulais qu’elle puisse nous trouver, qu’elle sache qu’il y a quelqu’un qui la comprend et que nous puissions entrer en contact. Quand on partage sa vie avec quelqu’un d’autre qui a le même problème ou un problème similaire, on se rend compte qu’il existe de meilleures ou de moins bonnes façons de gérer la situation, ou encore des aspects supplémentaires auxquels on n’avait pas prêté attention. Tu peux aider et être aidé par une famille qui sait très bien ce que tu traverses, et c’est quelque peu réconfortant de savoir que tu n’es pas le seul à vivre tout cela.

De plus, en raison de la rareté de ce syndrome, les connaissances spécialisées n'étaient pas, et ne sont pas toujours, facilement accessibles, ce qui peut retarder l'orientation vers un test génétique approprié

Personnellement, les crises d'épilepsie de Christina m'ont incité à m'intéresser à l'épilepsie et je m'occupe désormais de la recherche sur l'électroencéphalogramme pour l'étude des affections neurologiques. Dans le cadre de mes activités de recherche, j'étudie le développement et l'évaluation de méthodes d'apprentissage automatique et d'intelligence artificielle destinées à faciliter l'étude des troubles neurologiques et d'autres pathologies.