Habla, lenguaje y comunicación en el síndrome de Kleefstra: qué mostró un estudio internacional de 103 personas

El retraso en el habla es una de las características que se mencionan con más frecuencia en el síndrome de Kleefstra. Sin embargo, durante muchos años, las descripciones científicas se limitaron a formulaciones generales como «retraso severo del habla», «habla limitada» o «comunicación no verbal». Esto dejaba sin responder preguntas importantes para las familias y los terapeutas: ¿La dificultad radica principalmente en el lenguaje o en la producción misma de los sonidos? ¿Los niños entienden más de lo que pueden decir? ¿Qué tan frecuente es la apraxia del habla? ¿Cuándo se debe introducir la Comunicación Aumentativa y Alternativa? ¿Y acaso el uso de un sistema CAA impide que un niño desarrolle el lenguaje oral?;

Un gran estudio internacional publicado en 2024 en Journal of Medical Genetics intenta responder sistemáticamente a estas preguntas. El trabajo de Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Tjitske Kleefstra y colaboradores examina el habla, el lenguaje, la comunicación no verbal y la función cognitiva 103 personas con síndrome de Kleefstra confirmado molecularmente.

Y una de sus conclusiones más importantes se puede resumir en una sola frase:

Que a una persona le cueste hablar no significa necesariamente que no entienda o que no tenga cosas que comunicar.

Un equipo internacional de 103 personas con Kleefstra

En el estudio participaron 103 personas de 26 países, con edades comprendidas entre aproximadamente 19 meses y 43,5 años, con una mediana de edad de 9,5 años. 40 eran varones. Desde el punto de vista genético, 52 tenían una deleción de la región 9q34.3, 50 tenían una variante patogénica intragénica del EHMT1 y una persona tenía una translocación cromosómica equilibrada que interrumpía el EHMT1.

Esto es importante porque los investigadores no se limitaron a estudiar un subtipo genético muy concreto. Incluyeron a personas con mecanismos moleculares diferentes y con edades y niveles de funcionalidad muy distintos.

Para la evaluación se utilizaron herramientas estandarizadas para el lenguaje, la función cognitiva y adaptativa, la comunicación social y la producción del habla, y también se recopiló información sobre el uso de la Comunicación Aumentativa y Alternativa — Comunicación Aumentativa y Alternativa, CAA.

La imagen cognitiva es mucho más diversa de lo que se creía

De las 79 personas de las que se disponía de una evaluación cognitiva, 67 presentaban algún grado de discapacidad intelectual. Sin embargo, la gravedad variaba significativamente: 16 personas tenían discapacidad intelectual leve, 38 moderada y 12 grave, mientras que en una persona no se había determinado el grado.

El hallazgo sorprendente fue que 12 de las 79 personas, es decir, aproximadamente 15%, presentaban una función cognitiva dentro de la media, aunque en cinco de ellos se observaba un funcionamiento cognitivo límite. De hecho, uno de los participantes en el estudio había completado estudios de máster, mientras que otro asistía a un colegio de enseñanza general al nivel esperado para su edad.

Este hallazgo viene a reforzar lo que también muestran estudios genéticos más recientes: el espectro de KLEFS1 es muy más amplio que la imagen anterior de un síndrome asociado casi exclusivamente a una discapacidad intelectual moderada o grave.

Pero aquí aparece un elemento aún más interesante.

El habla y el lenguaje no son lo mismo

En la vida cotidiana utilizamos a menudo las palabras «habla», «discurso» y «lengua» como si significaran lo mismo. Sin embargo, clínicamente no son lo mismo.

Η lengua trata, entre otras cosas, de si una persona comprende palabras y oraciones y puede formar y transmitir significados.

Η discurso se refiere a la producción física de estas palabras: el diseño y la coordinación de los movimientos de la boca, la lengua, la mandíbula y la respiración, la articulación de los sonidos, la voz, el ritmo y la prosodia.

Y el estudio de Morison y colaboradores demostró que esta distinción es especialmente importante en Kleefstra.

De las personas que pudieron ser evaluadas en cuanto al habla y utilizaban el lenguaje oral, 48 de los 49 — 98% — presentaban un trastorno del habla. Lo aún más interesante es que tales alteraciones también existían en ciertos individuos cuyo lenguaje y función cognitiva se encontraban en un nivel mucho mejor.

En otras palabras, una persona puede sabe lo que quiere decir y comprende mucho más de lo que su expresión oral le permite manifestar.

Este es quizás uno de los mensajes más importantes del estudio para padres, educadores y terapeutas.

La disartria y la apraxia del habla infantil eran muy frecuentes

Los investigadores no se limitaron a registrar simplemente que «el habla estaba retrasada». Intentaron determinar qué tipo de trastorno del habla había.

Entre los 49 átomos léxicos evaluados detalladamente:

34 de los 49 (69%) presentaban disartria, mientras
29 de los 49 (59%) presentaban apraxia del habla infantil (CAS, por sus siglas en inglés).

A 16 personas, es decir, aproximadamente a un tercio de dicho grupo, la disartria y la apraxia coexistían. También se registraron trastornos de la articulación y dificultades fonológicas.

Η disartria se refiere a dificultades en el control neuromuscular del habla. Pueden verse afectados el volumen de la voz, el ritmo, la articulación, la respiración o la prosodia.

Η apraxia del habla infantil, por el contrario, es principalmente un trastorno de la planificación y programación motora del habla: el niño puede saber la palabra que quiere decir, pero el cerebro tiene dificultades para planificar y organizar con precisión la secuencia de movimientos necesarios para producirla.

El hecho de que ambos trastornos del habla de origen motor aparecieran con tanta frecuencia llevó a los autores a sostener que los Los trastornos neuromusculares del habla son una parte fundamental del fenotipo comunicativo de Kleefstra.

Esto también tiene importancia práctica: no siempre basta con una estimación general de que «el niño tiene un retraso del habla». Se necesita, cuando sea posible, evaluación especializada de la propia producción del habla, para que la intervención se adapte al mecanismo real de la dificultad.

¿Qué tan comprensible fue el discurso?;

El estudio también mostró algo que muchas familias probablemente reconocen en su vida cotidiana.

Las personas con Kleefstra solían ser mucho más fáciles de entender para las personas que los conocían bien. Los padres y los principales cuidadores declaraban que normalmente entendían su habla. Sin embargo, la comprensión disminuía cuando el interlocutor era un miembro de la familia extensa o un amigo, y se reducía aún más cuando se trataba de un conocido o un desconocido. Solo cinco participantes fueron clasificados como «siempre» comprensibles.

Esto demuestra por qué la comunicación funcional no debe evaluarse únicamente dentro del hogar o en un entorno terapéutico donde todos ya conocen al niño.

Un niño puede comunicarse eficazmente con su madre o su padre y al mismo tiempo enfrentarse a una gran dificultad cuando intenta hacerse entender en la escuela, en la comunidad o por un desconocido.

El idioma también presentaba una enorme variabilidad

La competencia lingüística no era la misma en todos.

En las 90 personas de las que se disponía de datos pertinentes, el rendimiento comunicativo global osciló desde una dificultad grave hasta el intervalo medio. Diez personas obtuvieron una puntuación de comunicación en el rango medio.

Un hallazgo también interesante fue que los investigadores no detectaron una diferencia significativa entre el lenguaje receptivo y el expresivo a nivel de grupo. Es decir, no se confirmó una simple generalización del tipo «en el síndrome de Kleefstra la comprensión es siempre mucho mejor que la expresión».

Esto no significa que en un niño en concreto la comprensión no pueda ser claramente mejor que su expresión. Significa que, al examinar a todo el grupo, no había un estándar único que se aplicara a todos.

Y este es un recordatorio más de que en el síndrome de Kleefstra la evaluación individual tiene más valor que las predicciones generales.

El 59% utilizó la comunicación aumentativa y alternativa

Uno de los hallazgos más importantes del estudio se refiere a Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA).

En total, 61 de las 103 personas — 59% — habían utilizado algún tipo de CAA.

El CAA no significa solo dispositivos electrónicos. En el estudio se incluyeron gestos y signos, tableros u otros sistemas de baja tecnología, así como dispositivos de generación de voz y otros sistemas tecnológicos.

Más de la mitad de los participantes, 53/103, habían utilizado gestos. 37/103 habían utilizado un sistema de CAA asistido, ya fuera de baja o alta tecnología. Una persona estaba incluso en proceso de aprender un sistema controlado por la mirada.

Y aquí hay un elemento muy importante:

El CAA no era utilizado solo por personas no verbales.

De los participantes que utilizaban signos o algún sistema de comunicación aumentativa y alternativa (CAA), varios podían hablar al mismo tiempo — y 22 de las 103 personas aún podían usar oraciones verbales.

Por lo tanto, la CAA no debe ser tratada exclusivamente como una «sustitución del habla».

Puede funcionar paralelamente al discurso, ofreciendo un segundo y más fiable modo de comunicación cuando la expresión oral no es lo suficientemente comprensible o cuando la persona tiene dificultades para expresar mensajes más complejos.

«Si le damos CAA, ¿no intentará hablar?»

El estudio también registró una preocupación que existe en muchas familias.

De los 94 cuidadores que respondieron a la pregunta correspondiente, 19 — aproximadamente 20% — creían que el uso de la CAA podía impedir el desarrollo del habla natural.

Los autores abordan esta percepción con especial claridad. Señalan que la CAA no debe considerarse un obstáculo para el desarrollo del habla y que, por el contrario, puede respaldar habilidades comunicativas básicas, como la alternancia de turnos, la comunicación simbólica y la capacidad de expresar las necesidades y elecciones propias.

Por eso una de las conclusiones centrales del trabajo es la necesidad de acceso puntual a los medios de comunicación, sin esperar primero a que se demuestre que el habla oral «no llegará». Los autores consideran que el acceso temprano a la CAA puede apoyar la comunicación y la calidad de vida.

Este punto es especialmente importante para el síndrome de Kleefstra, precisamente porque una persona puede tener mayor capacidad lingüística o cognitiva de la que sugiere su habla.

La comunicación no es solo «pedir algo»

En un subgrupo de 41 participantes se utilizó el Matriz de comunicación, una herramienta que examina diferentes funciones de la comunicación.

Las mayores capacidades relativas se identificaron en la comunicación para la negación de una cosa y para la la adquisición o la solicitud de algo. Por el contrario, la comunicación por motivos sociales y, en particular, para el intercambio de información era más difícil.

Esto tiene valor práctico para el diseño de la intervención.

El objetivo de un sistema de comunicación no debe ser solo que un niño pueda decir «quiero agua», «quiero comida» o «no».

La comunicación también significa:

relatar algo que sucedió, hacer una pregunta, compartir un pensamiento, comentar, expresar una emoción, participar en una conversación y crear relaciones sociales.

Por lo tanto, el estudio apoya la necesidad de abordar la comunicación mucho más allá de la mera expresión de necesidades básicas.

¿Qué encontró el estudio sobre la pérdida de habilidades ya adquiridas?;

El trabajo también examinó la cuestión de la regresión evolutiva y funcional.

De las 80 personas para las que se completó el cuestionario correspondiente, 11 — 14% — habían perdido habilidades que ya habían adquirido. La pérdida afectó más frecuentemente al lenguaje (9/11), pero también se registró en habilidades sociales, motoras finas y motoras gruesas.

La edad de aparición difirió significativamente. En seis personas, la remisión comenzó entre los 12 y los 28 años, mientras que en cinco había aparecido antes de los 4 años. En varias personas hubo más tarde recuperación parcial de habilidadessiete de las nueve personas que habían perdido habilidades lingüísticas recuperaron al menos parte de ellas.

Los padres informaron como posibles eventos temporalmente relacionados una enfermedad, crisis epilépticas o cambios significativos en la vida. Sin embargo, estos fueron informes retrospectivos de las familias y no demuestran una relación causal. Los propios autores subrayan que el mecanismo de la retirada funcional en el síndrome de Kleefstra sigue siendo desconocido y que se necesitan estudios prospectivos de historia natural.

Otro hallazgo interesante fue que cuatro personas volvieron a utilizar la CAA cuando la pérdida de habilidades afectó su habla y su lenguaje.

Esto destaca otra razón por la cual la CAA puede ser una herramienta de comunicación para toda la vida y no solo una intervención para la primera infancia.

¿Podemos predecir el habla a partir de la variación genética?;

Por lo general, no.

A pesar de la gran variedad de alteraciones genéticas incluidas en el estudio, los investigadores no detectaron una nueva relación clara entre genotipo y fenotipo que pudiera explicar la gran diferenciación en el habla y en el lenguaje entre los individuos. Ni la edad pudo explicar de manera significativa la variabilidad de la capacidad comunicativa.

Sin embargo, se confirmó la observación anterior de que mayorías de eliminaciones superiores a 1 Mb tienden a asociarse con un fenotipo general más grave. Para las deleciones más pequeñas y las diversas variantes intragénicas del EHMT1, sin embargo, la imagen era mucho más variable.

Y de nuevo, esto significa que el resultado de una prueba genética no puede decirnos hoy con exactitud cómo evolucionará la comunicación de un niño en concreto.

La necesidad de un apoyo temprano y también permanente

Los autores del estudio no proponen un protocolo de tratamiento específico para todas las personas con Kleefstra. Por el contrario, enfatizan que el rango de dificultades es tan amplio que la intervención debe ser personalizada.

Un niño con apraxia del habla infantil puede necesitar un enfoque terapéutico diferente al de un niño con un patrón predominantemente disártrico. Una persona con habla oral mínima puede necesitar un sistema de CAA completo, mientras que un niño verbal también puede beneficiarse de la CAA como modo complementario de comunicación cuando no se le entiende.

Y las necesidades no se detienen cuando el niño crece.

Los investigadores subrayan la necesidad de acceso de por vida a servicios personalizados de habla, lenguaje y comunicación, especialmente a medida que las necesidades cambian en la edad escolar, en la transición hacia la vida adulta o en caso de pérdida de habilidades ya adquiridas.