Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a révélé une étude internationale portant sur 103 personnes

Le retard de la parole est l'une des caractéristiques les plus fréquemment mentionnées dans le syndrome de Kleefstra. Pendant de nombreuses années, cependant, les descriptions scientifiques se limitaient à des formulations générales telles que « retard grave de la parole », « parole restreinte » ou « communication non verbale ». Cela laissait sans réponse des questions importantes pour les familles et les thérapeutes : La difficulté réside-t-elle principalement dans le langage ou dans la production même des sons ? Les enfants comprennent-ils plus de choses qu’ils ne peuvent en dire ? Quelle est la fréquence de l’apraxie de la parole ? À quel moment faut-il recourir à la communication augmentative et alternative ? Et l’utilisation d’un système de CAA empêche-t-elle un enfant de développer la parole ?;

Une vaste étude internationale publiée en 2024 dans le Journal de génétique médicale a tenté d'apporter une réponse systématique à ces questions. Le travail des Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Tjitske Kleefstra et leurs collaborateurs a évalué la parole, le langage, la communication non verbale et les fonctions cognitives 103 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra confirmé par analyse moléculaire.

Et l'une de ses conclusions les plus importantes peut se résumer en une seule phrase :

Le fait qu'une personne ait du mal à s'exprimer ne signifie pas nécessairement qu'elle ne comprend pas ou qu'elle n'a rien à dire.

Une équipe internationale composée de 103 personnes, dirigée par Kleefstra

Ont participé à cette étude 103 personnes issues de 26 pays, âgés d'environ 19 mois à 43,5 ans, avec un âge médian de 9,5 ans. Les 40 autres étaient des hommes. Sur le plan génétique, 52 présentaient une délétion de la région 9q34.3, 50 présentaient une variation pathogène intragénique du EHMT1 et une personne présentait une translocation chromosomique équilibrée qui interrompait le EHMT1.

C'est important, car les chercheurs ne se sont pas limités à étudier un sous-type génétique très spécifique. Ils ont inclus des personnes présentant des mécanismes moléculaires différents, ainsi que des âges et des niveaux de fonctionnalité très variés.

Pour l'évaluation, des outils standardisés ont été utilisés pour évaluer le langage, les fonctions cognitives et adaptatives, la communication sociale et la production de la parole, tandis que des informations ont également été recueillies sur l'utilisation de la communication augmentative et alternative — Communication augmentative et alternative (CAA).

Le tableau cognitif est bien plus varié qu'on ne le pensait

Sur les 79 personnes ayant fait l'objet d'une évaluation cognitive, 67 présentaient un certain degré de déficience intellectuelle. Toutefois, la gravité variait considérablement : 16 personnes présentaient une déficience intellectuelle légère, 38 une déficience intellectuelle modérée et 12 une déficience intellectuelle sévère, tandis que chez une personne, le degré n’avait pas été déterminé.

La découverte surprenante était que 12 des 79 personnes, soit environ 15%, présentaient une fonction cognitive se situant dans la moyenne, bien que cinq d'entre eux présentaient des troubles cognitifs légers. L’un des participants à l’étude avait même obtenu un diplôme universitaire de deuxième cycle, tandis qu’un autre fréquentait une école ordinaire à un niveau correspondant à son âge.

Cette découverte vient corroborer les conclusions de récentes études génétiques : le spectre du KLEFS1 est beaucoup plus large que l'image traditionnelle d'un syndrome associé presque exclusivement à un handicap intellectuel modéré ou grave.

Mais c'est là qu'apparaît un élément encore plus intéressant.

La parole et la langue ne sont pas la même chose

Dans la vie de tous les jours, nous utilisons souvent les mots « parole », « discours » et « langue » comme s'ils avaient la même signification. D'un point de vue clinique, cependant, ce n'est pas le cas.

Η langue Cela concerne, entre autres, la capacité d'une personne à comprendre des mots et des phrases, ainsi qu'à formuler et à transmettre des idées.

Η discours concerne la production naturelle de ces mots : la planification et la coordination des mouvements de la bouche, de la langue, de la mâchoire et de la respiration, l'articulation des sons, la voix, le rythme et la prosodie.

Et l'étude de Morison et de ses collaborateurs a montré que cette distinction est particulièrement importante à Kleefstra.

Parmi les personnes dont les capacités d'expression orale pouvaient être évaluées et qui s'exprimaient à l'oral, 48 des 49 — 98% — présentaient un trouble de la parole. Ce qui est encore plus intéressant, c’est que de tels troubles étaient également présents chez certaines personnes dont les capacités linguistiques et cognitives étaient bien meilleures.

En d'autres termes, une personne peut il sait ce qu'il veut dire et comprend bien plus que ce que son expression orale lui permet d'exprimer.

C'est peut-être l'un des messages les plus importants de cette étude à l'intention des parents, des enseignants et des thérapeutes.

La dysarthrie et l'apraxie verbale infantile étaient très fréquentes

Les chercheurs ne se sont pas contentés de noter simplement que « le langage était retardé ». Ils ont cherché à déterminer de quel type de trouble de la parole s'agissait-il ?.

Parmi les 49 personnes évaluées de manière détaillée :

34 des 49 (69%) présentaient une dysarthrie, tandis que
29 des 49 (59%) présentaient une apraxie de la parole infantile — Childhood Apraxia of Speech, CAS.

Chez 16 personnes, soit environ un tiers de ce groupe, la dysarthrie et l'apraxie coexistaient. Des troubles de l'articulation et des difficultés phonologiques ont également été constatés.

Η dysarthrie Cela concerne des difficultés liées au contrôle neuromusculaire de la parole. L'intensité de la voix, le rythme, l'articulation, la respiration ou la prosodie peuvent être affectés.

Η trouble de la parole chez l'enfant, au contraire, il s'agit principalement d'un trouble de la planification et de l'organisation motrices de la parole : l’enfant peut connaître le mot qu’il souhaite prononcer, mais son cerveau a du mal à concevoir et à organiser avec précision la séquence de mouvements nécessaire à sa production.

Le fait que ces deux troubles moteurs de la parole soient apparus si fréquemment a conduit les auteurs à affirmer que les Les troubles moteurs de la parole constituent un élément essentiel du phénotype communicationnel de Kleefstra.

Cela a également une importance pratique : il ne suffit pas toujours de constater de manière générale que « l'enfant présente un retard de langage ». Il faut, dans la mesure du possible, évaluation spécialisée de la production de la parole elle-même, afin que l'intervention soit adaptée au mécanisme réel de la difficulté.

Dans quelle mesure le discours était-il compréhensible ?;

Cette étude a également mis en évidence un phénomène que de nombreuses familles reconnaissent sans doute dans leur vie quotidienne.

Les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra devenaient généralement beaucoup plus faciles à comprendre pour ceux qui les connaissaient bien. Les parents et les principaux aidants ont déclaré qu'ils comprenaient généralement ce qu'ils disaient. La compréhension diminuait toutefois lorsque l’interlocuteur était un membre de la famille élargie ou un ami, et diminuait encore davantage lorsqu’il s’agissait d’une connaissance ou d’un inconnu. Seuls cinq participants étaient considérés comme « toujours » compréhensibles.

Cela montre pourquoi la communication fonctionnelle ne doit pas être évaluée uniquement à la maison ou dans un cadre thérapeutique où tout le monde connaît déjà l'enfant.

Un enfant peut communiquer efficacement avec sa mère ou son père tout en éprouvant de grandes difficultés lorsqu’il essaie de se faire comprendre. à l'école, au sein de la communauté ou par un inconnu.

La langue présentait également une très grande variabilité

Les compétences linguistiques n'étaient pas les mêmes chez tout le monde.

Chez les 90 personnes pour lesquelles des données étaient disponibles, les performances globales en matière de communication allaient d'une difficulté importante à un niveau proche de la moyenne. Dix personnes ont obtenu un score de communication se situant dans la moyenne.

Une autre découverte intéressante a été que les chercheurs ils n'ont pas constaté de différence significative entre le langage réceptif et le langage expressif au niveau du groupe. Autrement dit, une simple généralisation du type « chez Kleefstra, la compréhension est toujours bien meilleure que l'expression » n'a pas été confirmée.

Cela ne signifie pas pour autant qu’un enfant en particulier ne puisse pas avoir une compréhension nettement supérieure à sa capacité d’expression. Cela signifie que, lorsque l’ensemble du groupe a été évalué, il n'existait pas de modèle unique valable pour tous.

Et cela nous rappelle une fois de plus que, selon Kleefstra, l'évaluation individuelle a plus de valeur que les prévisions générales.

Le 59% a eu recours à la communication augmentative et alternative

L'une des principales conclusions de l'étude concerne la Communication augmentative et alternative (CAA).

Au total, 61 des 103 personnes — 59% — avaient utilisé une forme ou une autre de CAA.

La CAA ne se limite pas aux appareils électroniques. L'étude portait sur les gestes et les signes, les tableaux ou autres systèmes à faible technicité, ainsi que sur les appareils de synthèse vocale et d'autres systèmes technologiques.

Plus de la moitié des participants, 53/103, avaient utilisé des concepts. 37/103 avaient utilisé un système de CAA assisté, qu'il s'agisse d'une technologie de base ou de pointe. Une personne était d'ailleurs en train d'apprendre à utiliser un système commandé par le regard.

Et il y a là un élément très important :

La CAA n'était pas réservée aux personnes non verbales.

Parmi les participants qui utilisaient la langue des signes ou un système de CAA assisté, plusieurs étaient également capables de parler — et 22 des 103 personnes étaient même capables d'utiliser des phrases orales.

Par conséquent, la CAA ne doit pas être considérée uniquement comme un « substitut à la parole ».

Cela pourrait fonctionner en même temps que le discours, offrant ainsi un deuxième moyen de communication plus fiable lorsque l'expression orale n'est pas suffisamment compréhensible ou lorsque la personne a du mal à exprimer des messages plus complexes.

« Si on lui propose la CAA, est-ce qu'il n'essaiera pas de parler ? »

L'étude a également mis en évidence une préoccupation commune à de nombreuses familles.

Sur les 94 accompagnateurs qui ont répondu à cette question, 19 — environ 20% — pensaient que l'utilisation de la CAA pouvait entraver le développement de la parole naturelle.

Les auteurs abordent cette conception avec une grande clarté. Ils soulignent que la CAA ne doit pas être considérée comme un obstacle au développement de la parole et qu’elle peut, au contraire, favoriser des compétences de communication fondamentales, telles que l’alternance de tour de parole, la communication symbolique et la capacité à exprimer ses besoins et ses choix.

C'est pourquoi l'une des principales conclusions de ce travail est la nécessité de un accès rapide aux moyens de communication, sans attendre qu'il soit d'abord prouvé que la parole « ne viendra pas ». Les auteurs estiment qu'un accès précoce à la CAA peut favoriser la communication et améliorer la qualité de vie.

Ce point est particulièrement important pour Kleefstra, précisément parce qu'une personne peut avoir des capacités linguistiques ou cognitives supérieures à celles que laisse transparaître son discours.

La communication ne se résume pas à « demander quelque chose »

Dans un sous-groupe de 41 participants, on a utilisé le Matrice de communication, un outil qui examine différentes fonctions de la communication.

C'est dans la communication relative à la refus d'une chose et pour la l'acquisition ou la demande d'une chose quelconque. En revanche, la communication à des fins sociales, et en particulier l'échange d'informations, s'avérait plus difficile.

Cela présente un intérêt pratique pour la conception de l'intervention.

L'objectif d'un système de communication ne doit pas se limiter à permettre à un enfant de dire « je veux de l'eau », « je veux manger » ou « non ».

La communication, c'est aussi :

raconter un événement, poser une question, partager une réflexion, faire un commentaire, exprimer un sentiment, participer à une discussion et nouer des relations sociales.

Cette étude souligne donc la nécessité d'aborder la communication bien au-delà de la simple expression des besoins fondamentaux.

Quelles sont les conclusions de l'étude concernant la perte de compétences déjà acquises ?;

Cette étude a également abordé la question du déclin en termes de développement et de fonctionnement.

Sur les 80 personnes ayant répondu au questionnaire correspondant, 11 — 14% — avaient perdu des compétences déjà acquises. La perte concernait le plus souvent le langage (9/11), mais elle a également été observée au niveau des compétences sociales, de la motricité fine et de la motricité globale.

L'âge d'apparition variait considérablement. Chez six personnes, la rémission a commencé entre 12 et 28 ans, tandis que chez cinq autres, elle était apparue avant l'âge de 4 ans. Chez plusieurs personnes, elle est survenue plus tard récupération partielle des compétences: sept des neuf personnes qui avaient perdu leurs compétences linguistiques en ont retrouvé au moins une partie.

Les parents ont mentionné comme événements potentiellement liés dans le temps une maladie, des crises d'épilepsie ou des changements importants dans leur vie. Mais ceux-ci étaient des témoignages rétrospectifs des familles qui ne prouvent pas l'existence d'un lien de causalité. Les auteurs eux-mêmes soulignent que le mécanisme du recul fonctionnel observé chez Kleefstra reste inconnu et que des études prospectives de l'histoire naturelle sont nécessaires.

Une autre constatation intéressante a été que quatre personnes ont recommencé à utiliser la CAA lorsque la perte de leurs capacités a eu des répercussions sur leur élocution et leur langage.

Cela met en évidence une raison supplémentaire pour laquelle la CAA peut constituer un outil de communication pour toute la vie, et pas seulement une intervention destinée à la petite enfance.

Peut-on prédire la parole à partir d'une mutation génétique ?;

En règle générale, non.

Malgré la grande diversité des mutations génétiques prises en compte dans l'étude, les chercheurs ils n'ont pas mis en évidence de nouvelle relation claire entre le génotype et le phénotype capable d'expliquer la grande diversité observée dans la parole et le langage d'un individu à l'autre. L'âge ne permettait pas non plus d'expliquer de manière significative la variabilité des capacités communicatives.

L'observation antérieure selon laquelle les suppressions les plus importantes, supérieures à 1 Mo ont tendance à être associées à un phénotype global plus grave. En ce qui concerne les délétions plus petites et les différentes variantes intragéniques de EHMT1, mais la situation était bien plus fluctuante.

Encore une fois, cela signifie que le résultat d'un test génétique Il n'est pas possible aujourd'hui de dire avec précision comment évoluera la communication d'un enfant en particulier.

La nécessité d'un accompagnement précoce mais aussi tout au long de la vie

Les auteurs de l'étude ne proposent pas de protocole thérapeutique spécifique pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra. Au contraire, ils soulignent que l'éventail des difficultés est si large que l'intervention doit être personnalisée.

Un enfant atteint d’apraxie verbale infantile peut nécessiter une approche thérapeutique différente de celle d’un enfant présentant principalement un trouble de la dysarthrie. Une personne dont la parole est très limitée peut avoir besoin d'un système de CAA complet, tandis qu'un enfant capable de s'exprimer verbalement peut également tirer profit de la CAA comme moyen de communication complémentaire lorsqu'il n'est pas compris.

Et ces besoins ne disparaissent pas lorsque l'enfant grandit.

Les chercheurs soulignent la nécessité de un accès tout au long de la vie à des services personnalisés en matière d'élocution, de langue et de communication, d'autant plus que les besoins évoluent pendant la scolarité, lors du passage à l'âge adulte ou en cas de perte de compétences déjà acquises.