Conferencia de Familias e Investigadores en Massachusetts sobre el síndrome de Kleefstra 2026

De las del 6 al 9 de agosto de 2026, familias, médicos clínicos, investigadores y personas que trabajan en el desarrollo de nuevos tratamientos se reunieron en Waltham, Massachusetts, para Conferencia familiar y cumbre científica del síndrome de Kleefstra de Norteamérica.

El evento reunió en el mismo espacio a dos mundos que son igualmente importantes para la comunidad de Kleefstra: por un lado, el cuidado diario y las necesidades de las familias y, por otro, la investigación científica que prepara el terreno para los tratamientos del futuro. El mensaje central podría resumirse en una frase, del cuidado al tratamiento. La importancia de la reunión radica en la coordinación de la comunidad internacional, en una mejor comprensión del síndrome y en la preparación de las herramientas científicas que se necesitarán para que, en el futuro, se puedan evaluar nuevos enfoques terapéuticos.

Ciencia y familias en el mismo evento

Η Sesión Científica, que se llevó a cabo los días 6 y 7 de agosto, se centró en temas como los modelos preclínicos, los biomarcadores, los enfoques terapéuticos en fase de investigación y la preparación para futuros ensayos clínicos. Asimismo, la conferencia para familias y cuidadores tuvo un carácter más práctico, con información sobre los cuidados, contacto con especialistas, planificación para el futuro y, sobre todo, la oportunidad para que las familias se reunieran y compartieran experiencias.

Estas dos vertientes no son independientes entre sí. En las enfermedades raras, la investigación no puede avanzar sin la participación y el conocimiento de la propia comunidad. Las familias saben mejor que nadie qué cambios en el día a día de una persona con Kleefstra tienen una verdadera importancia, ya se refieran a la comunicación y el autocuidado, o al sueño, el comportamiento y la capacidad de participar en la vida cotidiana.

¿Qué significa «preparación para ensayos clínicos»?;

El término preparación para los ensayos clínicos, es decir, «preparación para los ensayos clínicos», puede dar fácilmente la impresión de que un tratamiento está ya muy cerca de ser probado en personas. En realidad, describe algo diferente: toda la preparación necesaria que debe preceder a un ensayo clínico fiable. Para poder evaluar en algún momento si un nuevo tratamiento funciona, los investigadores deben primero conocer muy bien la evolución natural del síndrome. Deben saber qué cambios pueden producirse con la edad, en qué medida varían de una persona a otra y qué herramientas permiten medir de forma fiable una mejora o un empeoramiento reales. También necesitan herramientas adecuadas biomarcadores, mediciones clínicas y evaluaciones que no se limiten a reflejar un cambio en los análisis de laboratorio, sino que también tengan un impacto significativo en la vida cotidiana de la persona. Esto es especialmente importante en el síndrome de Kleefstra, en el que el cuadro clínico y la evolución del desarrollo pueden variar considerablemente de una persona a otra.

EHMT1 y terapia génica, qué se discutió

Uno de los temas del programa científico que atrajo especial interés fue el Investigación preclínica temprana de un enfoque de terapia génica con vector AAV para EHMT1.

El síndrome de Kleefstra suele producirse cuando una de las dos copias funcionales del gen EHMT1 no funciona adecuadamente. Esta situación se denomina Haploinsuficiencia de EHMT1 y esto significa que la única copia funcional que queda no es suficiente para generar la actividad que, en condiciones normales, se requiere de la proteína EHMT1. La EHMT1 participa en la regulación epigenética de la expresión génica y desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso.

La idea básica de un enfoque de inserción génica es relativamente sencilla en teoría. Si no existe una función adecuada del gen EHMT1, se investiga si la introducción de un gen funcional podría restaurar parte de dicha actividad. El AAV, virus adenoasociado, se utiliza en este tipo de enfoques de investigación como vehículo para transportar el material genético a las células. El vector en sí mismo no es el tratamiento, sino que constituye el «vehículo» a través del cual se intenta transferir la información genética.

En la práctica, sin embargo, la cuestión es mucho más compleja.

En el caso del EHMT1, no basta con producir simplemente más proteína. Dado que el gen participa en la regulación de la actividad de muchos otros genes, es necesario estudiar con gran precisión el nivel de expresión, las células a las que llegará, su duración y también las posibles consecuencias indeseadas. Por ello, este tipo de enfoques se prueban primero en sistemas de laboratorio y en modelos animales. Los datos preclínicos pueden indicar si una idea es lo suficientemente prometedora como para pasar a las siguientes fases, pero no pueden predecir con certeza qué ocurrirá en el ser humano.