Investigación El primer diagnóstico confirmado molecularmente del síndrome de Kleefstra en Ruanda Katerina Tzimourta, 22 de abril de 202621 de agosto de 2026 Un niño de 15 meses con retraso en el desarrollo e hipotonía se convierte en la primera persona en Ruanda...
Investigación ¿Qué sabemos ahora sobre los primeros hitos del desarrollo en el síndrome de Kleefstra? Nuevo estudio de 100 personas Katerina Tzimourta, 13 de marzo de 202621 de agosto de 2026 ¿Cuándo suele empezar a sentarse un niño con síndrome de Kleefstra? ¿Cuándo da sus primeros...
Investigación Nuevo estudio de China amplía el panorama genético del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 de diciembre de 202521 de agosto de 2026 Un nuevo estudio grande de China continental aporta información importante sobre la genética y…
Investigación Qué necesitan las familias que viven con el Síndrome de Kleefstra: Nueva estudio da la palabra a los padres Katerina Tzimourta, 20 de noviembre de 202521 de agosto de 2026 Qué significa en la práctica criar a un hijo con síndrome de Kleefstra? Cómo cambia el día a día...
Investigación Un estudio griego describe dos nuevas alteraciones genéticas del EHMT1 y destaca el amplio espectro del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 de agosto de 202520 de agosto de 2026 Dos niños con el mismo diagnóstico pueden tener un curso muy diferente. En el síndrome de Kleefstra…
Investigación Un nuevo estudio clínico del Boston Children's Hospital amplía la perspectiva del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 de julio de 202521 de agosto de 2026 Un estudio importante de la Clínica del Síndrome de Kleefstra del Hospital Infantil de Boston ofrece una de...