Les débuts – De la grossesse jusqu'à l'âge de 17 mois.

Dès le début, nous pensions qu'il y avait quelque chose qui freinait sa croissance, mais nous espérions que tout cela n'était que le fruit de notre imagination et que, malgré son apathie générale et son manque d'intérêt, elle finirait par réagir à des stimuli comme ses camarades du même âge.

Mais reprenons les choses depuis le début…

Ma sœur est tombée enceinte à 27 ans. Elle est née avec une méningomyélocèle, une anomalie rare du système nerveux central, et a été opérée à l’âge de 40 jours. Malgré ce que les médecins avaient prédit, à savoir qu’elle serait paralysée et souffrirait d’hydrocéphalie, ma sœur a marché, a grandi et a fait ses études normalement ; elle travaille aujourd’hui comme enseignante. ;

Sa grossesse a été difficile. Au 3e mois, elle a eu un léger décollement du placenta. Au 5e mois de grossesse (16e-18e semaine), elle a subi une amniocentèse, à sa demande, qui a révélé que le fœtus ne souffrait d’aucun des syndromes connus. Au 7e mois de grossesse (28e semaine), elle a été hospitalisée dans une clinique privée car elle présentait des contractions de travail. La petite pesait alors moins de 1,5 kg. ;

Au cours des 8 semaines qu'elle a passées à la clinique, elle a suivi un traitement antibiotique car on lui avait diagnostiqué une rupture importante du follicule et une perte de liquide ; on lui a prescrit un médicament pour éviter les contractions, ce qui augmentait de plus en plus son rythme cardiaque, si bien qu’elle a également dû prendre des médicaments pour réduire la tachycardie. Nous comptions 13 comprimés par jour, en plus du fer et de l'acide folique.

À 36 semaines et 3 jours, ma sœur a accouché par césarienne d'une petite fille pesant 2 315 g. Notre petite a mis quelques secondes à respirer et on a dû l'aider artificiellement. Elle a immédiatement été placée en couveuse sous oxygène diffusé, « quelques heures pour qu'elle reprenne ses esprits », mais elle y est restée 12 jours. Dans la couveuse, on a constaté qu’elle souffrait de tachypnée (elle respirait très rapidement, à un rythme supérieur à la normale au repos). Lorsque, au bout de quelques jours, sa respiration s’est quelque peu calmée, elle ne parvenait pas à s’alimenter. Elle avait du mal à téter, ce qui la fatiguait et provoquait une respiration rapide ; et au biberon… elle ne savait pas comment boire au biberon ! Pendant ces 12 jours, le bébé avalait le lait qu’on lui donnait par une sonde reliée directement à son estomac. Peu après, il a commencé à boire au biberon. À 10 jours, il buvait déjà 40 ml au biberon.

Les trois premiers mois ont été difficiles. Chaque jour, nous comptions la quantité qu'il mangeait à chaque repas et nous faisions le total à la fin de la journée pour voir s'il prenait du poids.

(le poids de l'enfant * 150 = la quantité minimale qu'il doit manger chaque jour pour ne pas perdre de poids). Nous avions du mal à la tenir correctement, elle ne tenait pas sa tête, nous avions très peur des microbes et, dans l'ensemble, c'était une situation assez difficile.

Un mois plus tard (à l'âge de 4 mois), lors d'un examen chez son pédiatre, un léger souffle cardiaque a été détecté. Ma sœur, qui avait déjà traversé bien des épreuves, s'est rendue chez un cardiologue pédiatrique pour des examens complémentaires, et celui-ci a constaté une anomalie extrêmement rare au niveau de son cœur. Des fistules coronaires multiples autour du cœur de l’enfant et un canal artériel persistant. Nous nous sommes rendus au Centre de chirurgie cardiaque Onassis à Athènes pour une coronarographie, car il fallait déterminer où le sang s’écoulait à partir depar ces fistules et dans quelle mesure cela affectait le fonctionnement de son cœur. En résumé, le fonctionnement de son cœur était tout à fait normal et les fistules semblaient renvoyer le sang vers le cœur.

« Nous allons suivre cela de près », nous ont-ils dit là-bas…

Un mois plus tard (à 5 mois), nous avons craint une craniosynostose, car les fontanelles semblaient se refermer. Après un scanner, il est apparu que les fontanelles étaient encore ouvertes, même si sa tête a cessé de grandir de manière significative à partir de ce mois-là.

Au 6e mois, nous nous sommes assises toutes seules. Cependant, son développement semblait lent et son pédiatre nous a recommandé une spécialiste du développement afin qu’elle nous montre quelques exercices à faire pour améliorer sa motricité. La spécialiste du développement a remarqué que son hypotonie s’accompagnait d’un retard psychomoteur plus général. Nous avons fait les exercices et elle nous a revus à 9 mois. C’est alors qu’elle nous a dit que nous devions commencer des séances de kinésithérapie. Nous avons un peu hésité au début : c’était l’hiver, les rhumes se succédaient et la petite n’avait pas encore intégré un programme strict(elle n’y allait que deux fois par semaine, à de rares occasions). Nous avons poursuivi les séances de kinésithérapie, de manière intensive à partir du 15e mois.

À l'âge de 10 mois, on lui a diagnostiqué une hypermétropie. Nous étions surpris de voir que la petite fixait intensément la lumière sans que cela semble la gêner, alors que nous, nous ne pouvions pas la regarder du tout. « Elle portera des lunettes et nous surveillerons son évolution », nous a-t-on dit.

À 12 mois, les choses se sont compliquées. La petite ne te regarde pas quand tu entres dans la pièce, elle ne te sourit pas, elle ne montre aucune curiosité, elle ne bouge pas pour attraper un objet qui l'intéresse. Si tu la laisses à un endroit le matin, c’est là que tu la retrouveras le soir. Elle ne s’appuie pas sur ses jambes et ne marche à quatre pattes que très peu. Au final, « une microcéphalie établie », nous a dit le médecin. Une affection qui n’est pas apparue soudainement au cours de sa première année, mais qui s’est manifestée ces six derniers mois, et que nous ne voulions pas voir.

Nous demandons également un deuxième avis à une neurologue (Clinique pédiatrique de développement de l'hôpital Hippocrate, A. Fokas) qui nous confirme à son tour que l'ensemble des symptômes semble s'inscrire dans le cadre d'un syndrome. C’est également ce que nous a dit la pédiatre-développementaliste de notre petite fille.

Le 28 mai, nous avons passé les examens pour dépister les syndromes. Les résultats sont sortis le 27 juin. Syndrome de Kleefstra. Nous avons été hospitalisés pendant une semaine pour examiner le cœur, les reins, les poumons et les yeux, et pour réaliser un électroencéphalogramme ainsi que des examens immunologiques. Un bilan de santé complet, car il fallait désormais compléter une bibliographie mondiale.

Cœur : Les fistules ont diminué et il n'en reste plus que très peu. Le canal artériel reste ouvert, mais de toute façon, vers l'âge de 7 ans, il subira une nouvelle coronarographie et nous le fermerons à ce moment-là.

Poumons : normaux.

Reins : Une petite kyste au niveau du rein gauche, sans gravité, que nous allons surveiller. ;

Vue : l'hypermétropie persiste au même degré (5,0)

L'électroencéphalogramme est normal et les examens immunologiques sont tout aussi bons.

Au 16e mois, elle a reçu le vaccin ROR (contre la rougeole, la varicelle et les oreillons) prévu au calendrier vaccinal. Depuis lors (à partir du 16e mois), nous avons remarqué un comportement inhabituel chez la petite. Elle a commencé à s’exprimer davantage et à manifester de la colère. Sa colère s’accompagnait d’un mouvement semblable à un serrement des dents, accompagné d’un hochement de tête qui signifiait clairement « Je ne veux pas ». La semaine dernière (à 17,5 mois), elle a commencé à avoir des spasmes. Des spasmes de courte durée, alors qu’elle restait pleinement consciente. Aujourd’hui, nous avons fait un électroencéphalogramme et nous attendons les résultats…

*Cette section décrit l'expérience personnelle d'une famille. Elle ne constitue ni une description de l'évolution de toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, ni un avis médical.*