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Le syndrome de Kleefstra
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10 septembre 201314 août 2026

Et l'électroencéphalogramme était anormal

La réaction des médecins a été immédiate, même si mon examen a retardé de quelques jours la publication sur le blog. L'électroencéphalogramme était anormal et a révélé que les convulsions étaient d'origine épileptique ; nous avons donc commencé un traitement. Sirop Depakine sur les 200mg, couramment utilisé pour traiter les crises d'épilepsie. Le traitement est mis en place progressivement, en modifiant la posologie tous les 4 jours. Depuis que nous avons commencé le dépaquine (17 jours) : la petite continue d'avoir des crises, presque tous les jours, et souvent 2 à 3 fois par jour. Parfois, elles sont longues et intenses (15 à 20 minutes), parfois courtes (environ 5 minutes). C'est normal, nous ont dit ses médecins, car il faut atteindre la posologie souhaitée pour que les convulsions commencent à diminuer (150mg 3 fois par jour). 

À ce moment-là, et après deux semaines sans traitement, nous effectuerons également des analyses de sang pour vérifier les taux d'enzymes hépatiques et voir si son foie est affecté. 

Nous refaisons alors également l'électroencéphalogramme.

*Cette section décrit l'expérience personnelle d'une famille. Elle ne constitue ni une description de l'évolution de toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, ni un avis médical.*
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