Une nouvelle étude recense la fréquence des caractéristiques du syndrome de Kleefstra chez 172 personnes

En 2024, Tanja Zdolšek Draksler et ses collaborateurs ont publié dans le Revue européenne de génétique médicale une étude qui s'est appuyée sur des données provenant de 172 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra (KLEFS1), répertoriés sur la plateforme internationale GenIDA. Ces informations avaient été fournies par les parents et les aidants et ont servi à rendre compte de la présence, de la fréquence et de la gravité estimée des différentes caractéristiques du syndrome.

L'intérêt de cette étude réside principalement dans la taille de l'équipe internationale et dans le fait qu'elle rassemble de manière systématique l'expérience des familles confrontées à un syndrome rare pour lequel les données disponibles restent limitées. Les auteurs eux-mêmes soulignent l'utilité des registres alimentés par les aidants dans le domaine des maladies rares, mais aussi la nécessité de disposer de méthodes de collecte de données encore plus spécifiques et perfectionnées.

Quelles caractéristiques ont été le plus souvent mentionnées ?;

D'après les rapports des soignants, parmi les types de problèmes les plus fréquemment signalés figuraient les suivants : les troubles du comportement, les troubles de la vue, les problèmes liés à la période néonatale, les difficultés de marche et le handicap intellectuel.

Parmi les données présentées dans cette étude, on a notamment relevé :

• troubles du comportement : 67,1%
• problèmes de vue : 66,9%
• problèmes liés à la période néonatale : 66,5%
• difficultés à marcher : 65,6%
• handicap intellectuel : 64,7%
• problèmes musculo-squelettiques : 57,3%
• problèmes gastro-intestinaux : 57,1%
• troubles de l'alimentation : 52,1%
• troubles du sommeil : environ 50%
• anomalies cardiaques : 39,9%

Par exemple, concernant les troubles de la vue, 166 accompagnateurs ont répondu à cette question et 111 d'entre eux ont signalé un problème de ce type, soit un pourcentage de 66,9%.

Des crises d'épilepsie ont été signalées chez environ un quart des participants, tandis que des diagnostics relevant du spectre autistique ont également été recensés.

Qu'apporte cette étude ?;

Cette étude ne cherche pas à définir un profil « type » unique pour chaque personne atteinte du syndrome de Kleefstra. Au contraire, elle met en évidence la polymorphisme phénotypique et le nombre de systèmes de l'organisme qui peuvent être concernés.

Par ailleurs, elle offre une source d’information différente de celle des séries cliniques classiques : l’observation quotidienne des personnes qui vivent aux côtés des personnes atteintes du syndrome. Cela s’avère particulièrement utile dans le cas des maladies rares, pour lesquelles il est difficile de constituer de grands groupes cliniques. Les auteurs estiment que de telles collectes de données peuvent apporter des informations importantes, mais soulignent également que les systèmes d’enregistrement doivent encore être améliorés et mieux ciblés.

Pourquoi les témoignages des familles sont-ils importants ?;

Les familles remarquent souvent des traits de caractère qui s'étendent sur une longue période et touchent différents aspects de la vie quotidienne : le sommeil, l'alimentation, le comportement, la mobilité, la communication, etc.

Cela ne signifie pas pour autant que les rapports des soignants remplacent l'évaluation clinique. Elles peuvent toutefois servir de complément et contribuer à mieux décrire l'histoire clinique d'un syndrome rare. L'étude elle-même met précisément l'accent sur l'utilité de ce type de collecte de données.

Remarque : Cet article est un résumé informatif de cette publication scientifique et ne constitue pas un avis médical. Les pourcentages proviennent des déclarations des soignants ayant participé à cette étude et ne doivent pas être considérés comme des fréquences absolues valables pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra.