Actualités L'Association grecque des patients atteints de maladies rares à la Foire internationale de Thessalonique 2026 Katerina Tzimourta, 1er septembre 20268 septembre 2026 L'Association grecque des maladies rares (E.S.A.E.) / Rare Diseases Greece participe cette année encore au Salon international de Thessalonique (TIF), en plaçant au cœur du débat public la voix des personnes atteintes de maladies rares et des…
Actualités Congrès des familles et des chercheurs sur le syndrome de Kleefstra, dans le Massachusetts, en 2026 Katerina Tzimourta, 19 août 202621 août 2026 Du 6 au 9 août 2026, des familles, des cliniciens, des chercheurs et des personnes travaillant au développement de nouveaux traitements se sont réunis à Waltham, dans le Massachusetts, à l'occasion de la North American Kleefstra Syndrome Family Conference + Scientific…
Actualités Nouveau programme préclinique de deux ans portant sur le remplacement génique du gène EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 juin 202621 août 2026 Un nouveau programme de recherche tente de répondre à une question fondamentale concernant le syndrome de Kleefstra : une copie fonctionnelle du gène EHMT1 peut-elle être transférée de manière contrôlée et suffisamment sûre vers les cellules appropriées du système nerveux central…
Actualités Nouvelle étude sur un éventuel repositionnement thérapeutique dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 avril 202621 août 2026 Une nouvelle collaboration vise à réduire le très grand nombre de substances pharmaceutiques potentielles qui pourraient être étudiées dans le cadre du syndrome de Kleefstra, en utilisant l’ARN provenant de personnes chez lesquelles ce syndrome a été diagnostiqué et des modèles informatiques. IDefine et…
Actualités Une nouvelle approche de recherche sur l'ARN vise à augmenter la protéine EHMT1 Katerina Tzimourta, 30 mars 202621 août 2026 Un nouveau programme de recherche vise à traiter le syndrome de Kleefstra en s'attaquant autant que possible à sa cause moléculaire : la quantité insuffisante de protéine EHMT1 fonctionnelle. Le département de chimie de l'université de Chicago et l'IDefine…
Actualités Les familles ont commencé à participer activement à l'étude longitudinale sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 25 octobre 202521 août 2026 Un rapport familial publié par IDefine le 19 octobre 2025 a confirmé que l'étude longitudinale sur l'évolution du syndrome de Kleefstra au Boston Children’a désormais dépassé le stade de la conception…