29 jours et quelques

L'atonie musculaire est l'une des principales caractéristiques du syndrome. Quand on entend ce mot, on imagine qu'un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ne peut pas bien lever le bras, qu'il est un peu faible, voire qu'il se voûte légèrement. Mais l’atonie se manifeste partout. Dans le muscle cardiaque, dans le diaphragme, dans les poumons. Partout. C’est cette caractéristique qui nous a conduits à l’hôpital à la suite d’une simple infection respiratoire, puis en soins intensifs dans les 48 heures qui ont suivi.

Je ne sais pas comment on en est arrivés là. Mais tout s'est passé très vite.

Le matin du mercredi 30 mars, ma sœur remarque que la petite a la voix un peu enrouée. À midi, elle l'emmène chez le pédiatre et constate quelques sécrétions, mais rien d'inquiétant. Le soir, comme si elle sentait que quelque chose n’allait pas, elle l’emmène chez la pédiatre qui constate elle aussi que la petite a quelques sécrétions en haut de la gorge, mais qui ne sont pas inquiétantes, car l’enfant peut tousser et les expulser. Cependant, en l'espace d'une heure, sa température grimpe à 39.

Nous avons commencé un traitement antibiotique et administré des antipyrétiques ; toute la journée de jeudi, la petite a utilisé des masques d'inhalation jusqu'à jeudi soir, où, souffrant d'une forte détresse respiratoire et d'une tachypnée importante, nous l'avons admise à l'hôpital.

Vendredi, elle a suivi le traitement et samedi, les médecins ont constaté, lors d’une nouvelle radiographie qu’ils lui ont faite, que l’infection s’était propagée aux poumons et qu’elle souffrait désormais d’une pneumonie, qui plus est étendue. La petite n'avait pas la force de tousser et il fallait lui faire des aspirations pour évacuer les sécrétions.

Mais tout s'est passé très vite.

En l'espace de 2 à 3 heures, la saturation en oxygène avait fortement chuté, la tachypnée persistait et un premier œdème pulmonaire est apparu. Ce œdème pulmonaire a entraîné un choc cardiogénique.

L'enfant devait être admis d'urgence en soins intensifs et intubé. Mais l'unité ne comptait que 8 lits, et ils étaient tous occupés. Il n’y avait de lit libre qu’à l’hôpital pédiatrique d’Athènes et dans un hôpital d’Héraklion, mais l’état de santé de la petite fille ne permettait pas de la transférer dans une autre ville.  « Elle ne tiendra pas le coup entre le 5e et le 6e étage », nous disaient les médecins. C’est pourquoi ils ont improvisé un lit de fortune pour pouvoir procéder à l’intubation.

Dimanche 3 avril, aux premières lueurs de l'aube, nous sommes entrés en soins intensifs. Et c'est à partir de ce jour-là qu'a commencé une réaction en chaîne de l'organisme et une série de complications.

Pour ceux qui ne le savent pas, les enfants atteints du syndrome de Kleefstra ont besoin de temps. Ils ont besoin de temps pour imiter, pour apprendre à parler et à marcher. Ils ont besoin de temps pour vous regarder, pour apprendre à vous connaître et à vous aimer. Ils ont besoin de temps pour réagir. Nous aussi, nous avions besoin de temps pour pouvoir combattre l’infection et nous passer du respirateur. Mais quand on se retrouve en soins intensifs, le temps ne joue pas en notre faveur.

L'état de santé de la petite fille s'était encore aggravé à cause d'un deuxième microbe qu'elle avait contracté dans la chambre d'hôpital, avant même d'entrer en soins intensifs. La bactériémie et l'œdème pulmonaire ont aggravé son état et du liquide s'est rapidement accumulé autour de ses poumons. Pour drainer ce liquide, on lui a posé quatre drains thoraciques. Les drains thoraciques sont en fait des tubes dont le but est de drainer le liquide et l’air présents dans le corps. Cependant, les drains devaient être retirés assez rapidement pour éviter toute complication. La complication qui s’est produite était un pneumothorax. Son poumon gauche présentait un petit trou, ce qui avait pour conséquence que le respirateur artificiel ventilait les poumons de l’enfant et qu’une partie de l’air s’échappait dans tout son corps. Les drains évacuaient désormais à la fois l’air et le liquide des poumons, qui avait commencé à s’accumuler également dans l’abdomen. On lui a posé un cinquième drain, qui ne semblait pas évacuer le liquide abdominal, et très rapidement, sa saturation en oxygène a chuté, provoquant un premier arrêt cardiaque. 

Nous étions le dimanche 17 avril et la petite avait perdu connaissance pendant 5 minutes. Les médecins ont réussi à la réanimer, mais ils ne pensaient pas qu’elle tiendrait longtemps. C'était la deuxième fois qu'elle recevait des inotropes pour le cœur, sa tension artérielle fluctuait fortement, sa fièvre était très élevée et sa saturation en oxygène ne dépassait pas 60%.

Deux semaines en soins intensifs, et tout recommençait à zéro.

À la suite de l'arrêt cardiaque et d'une nouvelle infection sanguine, ses reins et son foie ont commencé à présenter des dysfonctionnements après l'arrêt cardiaque. Ses poumons ne fonctionnaient plus du tout de manière autonome, ils présentaient de petits trous et des fuites persistaient dans tout son corps. Mais la petite se réveillait. La petite avait des poumons qui ne fonctionnaient pas, des reins et un foie affectés, mais elle se battait et se réveillait, et les médecins des soins intensifs se battaient avec elle.  

Quatre jours après l'arrêt cardiaque, elle a dû être placée sous PRISMA, un appareil de soins intensifs qui fait office de rein artificiel et qui correspond en fait à une forme de dialyse. La dialyse lui a fait du bien et, le lendemain, sa saturation avait atteint 96-97%. Cependant, son état n’était pas stable et au moindre réglage du respirateur, sa saturation variait de manière spectaculaire. Un autre pneumothorax s’est formé et la septicémie a progressé à tel point qu’elle présentait des foyers dans tous ses organes.

Aux premières lueurs du mardi saint, elle a fait un nouvel arrêt cardiaque et on l'a réanimée une nouvelle fois. Pour les médecins, c'était un miracle qu'elle soit encore en vie malgré tous ces problèmes organiques et depuis tant de jours, et nous espérions nous aussi un miracle pour qu'elle surmonte tout cela.

Le mercredi saint, ses jambes ont commencé à noircir à cause d'une mauvaise circulation sanguine. Sept jours s'étaient écoulés depuis qu'elle avait commencé la dialyse, et pendant tout ce temps, l'hypothermie et la mauvaise circulation sanguine n'avaient pas cessé.

Le Jeudi Saint, après 25 jours passés en soins intensifs, son cerveau a commencé à être affecté. La fille qui n'avait qu'un œil a commencé à grandir un peu et les médecins pensaient que son système nerveux avait été affecté.

Vendredi saint. Une journée difficile s'annonçait. L'association avec la Semaine Sainte était inévitable. Le matin, la médecin de notre service nous a dit que la petite avait une tension très basse et peu de contractions. En effet, tout au long de la journée et jusqu’à 21 h 15, la petite a eu une tension de 1,8 avec 4-4,5 et une fréquence cardiaque de 26-35. Qui peut supporter de vivre toute une journée avec une fréquence cardiaque aussi basse ?;

Vous savez, les enfants atteints du syndrome de Kleefstra sont de très beaux enfants.
Elles sont souvent blondes, avec de grands yeux bleus.
Certaines ressemblent à des petits anges. 
Notre enfant était lui aussi un petit blondinet aux grands yeux bleus. 
Il est désormais un ange au ciel.