Et la thyroïde ?;

C'est un effet domino. Tout dans notre organisme fonctionne comme un effet domino. Les éléments s'influencent les uns les autres, et impossible de savoir exactement quels sont tous les effets de l'absence de ce gène précis. Ou plutôt, cela les affecte tous, mais on ne sait pas dans quelle mesure. On espère simplement que ce soit le moins possible.

Aujourd'hui, nous avons fait des analyses de sang et nous avons découvert que la petite souffre d'une hypothyroïdie. Encore un problème qui vient s’ajouter aux convulsions, aux petits soucis cardiaques, rénaux et oculaires. Dans les prochains jours, nous avons rendez-vous chez un endocrinologue et nous allons commencer un traitement. Nous allons également commencer un traitement pour renforcer ses poumons, car les infections respiratoires la font souffrir depuis la mi-septembre déjà. Par ailleurs, les kinésithérapeutes ont remarqué que les membres du côté gauche du corps de la petite fille présentent un relâchement plus important que ceux du côté droit. Demain, nous avons rendez-vous chez l'orthopédiste.        


Et combien d'autres choses dois-tu encore écrire ?;

 
Sur le plan de la compréhension, cependant, nous avons fait des progrès. Elle comprend ce que tu vas lui dire, elle comprend les émotions que tu vas lui montrer et elle réagit désormais à ces émotions. Elle ne marche pas encore, mais elle a plus de force dans les mains et je pense que sa motricité fine s'est améliorée. Cela fait 7 mois que nous avons arrêté le SabrilEt l'état actuel de l'enfant, par rapport à celui d'il y a sept mois, est comme le jour et la nuit.
 
Pour l'instant… c'est tout. Demain commence une série d'examens pour les articulations, qui sont lâches, et pour la thyroïde, qui fonctionne au ralenti. En fin de compte, je pense que ce qu’il faut accepter quand on élève un enfant atteint du syndrome Kleefstra, c'est qu'on ne peut jamais se reposer sur ses lauriers et se dire : “ Voilà, j'ai surmonté toutes mes difficultés ”. On ne sait pas ce que le lendemain nous réserve et on espère simplement, sans se plaindre ni s’indigner, que quoi qu’il arrive, ce soit surmontable, et on prie ce que tous les parents implorent : qu'au moins, ton enfant ne souffre pas.
 
*Cette section décrit l'expérience personnelle d'une famille. Elle ne constitue ni une description de l'évolution de toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, ni un avis médical.*
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