Actualités Congrès des familles et des chercheurs sur le syndrome de Kleefstra, dans le Massachusetts, en 2026 Katerina Tzimourta, 19 août 202621 août 2026 Du 6 au 9 août 2026, des familles, des cliniciens, des chercheurs et des personnes qui…
Recherche Une nouvelle étude établit un lien entre le gène EHMT2 et un trouble de type Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 juillet 202621 août 2026 Des chercheurs ont identifié sept nouveaux variants du gène EHMT2 chez des personnes présentant des caractéristiques cliniques et moléculaires similaires à celles du syndrome de Kleefstra de type 1. Cette découverte pourrait aider à élucider certains cas inexpliqués, mais elle ne modifie en rien le diagnostic ni la prise en charge des personnes chez lesquelles un trouble lié au gène EHMT1 a été confirmé.
Recherche Une étude établit un lien entre la perte de compétences dans le syndrome de Kleefstra et les astrocytes, et examine la réponse à l'olanzapine Katerina Tzimourta, 30 juin 202621 août 2026 Une étude internationale a combiné les observations portant sur 54 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra de type 1 avec des expériences menées sur des cellules humaines et du tissu cérébral provenant d'un modèle murin. Chez 16 personnes ayant reçu de l'olanzapine, des signes d'amélioration fonctionnelle ont été observés dans certains cas, mais aucun essai clinique randomisé n’a été mené et ces résultats ne permettent pas d’établir un traitement.
Actualités Nouveau programme préclinique de deux ans portant sur le remplacement génique du gène EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 juin 202621 août 2026 IDefine et l'UT Southwestern ont annoncé un partenariat d'environ 310 000000 dollars afin d’étudier la faisabilité et la sécurité d’un remplacement génique de l’EHMT1 ciblant le système nerveux central. Il s'agit d'un programme préclinique : il n'y a pas encore d'essais cliniques chez l'homme ni de résultats d'efficacité.
Recherche Premier diagnostic du syndrome de Kleefstra confirmé par analyse moléculaire au Rwanda Katerina Tzimourta, 22 avril 202621 août 2026 Un enfant de 15 mois présentant un retard de développement et une hypotonie devient la première personne au Rwanda…
Actualités Nouvelle étude sur un éventuel repositionnement thérapeutique dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 avril 202621 août 2026 IDefine et Unravel Biosciences prévoient de prélever des échantillons d'ARN nasal auprès de 20 personnes et d'utiliser des modèles informatiques pour hiérarchiser les candidats-médicaments potentiels. Il s'agit d'une collecte observationnelle de données moléculaires et d'une découverte préclinique, et non d'un essai clinique.