Actualités Une nouvelle approche de recherche sur l'ARN vise à augmenter la protéine EHMT1 Katerina Tzimourta, 30 mars 202621 août 2026 L'université de Chicago et IDefine ont annoncé une collaboration de six mois visant à développer des outils moléculaires susceptibles d'aider les cellules à produire davantage de protéine EHMT1 à partir de la. Il s’agit d’une recherche en laboratoire à un stade très précoce, sans données cliniques chez l’homme ni traitement disponible.
Recherche Que savons-nous aujourd'hui des premiers jalons du développement dans le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude portant sur 100 personnes Katerina Tzimourta, 13 mars 202621 août 2026 À quel âge un enfant atteint du syndrome de Kleefstra commence-t-il généralement à s'asseoir ? À quel âge fait-il ses premiers…
Recherche Les premières recommandations cliniques internationales concernant le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 février 202620 août 2026 Une équipe internationale composée de 43 experts et représentants de patients issus de 15 pays a publié la première recommandation clinique complète et fondée sur des données probantes concernant le syndrome de Kleefstra lié au gène EHMT1. Ces 66 recommandations encadrent le diagnostic, le suivi régulier, la prise en charge interdisciplinaire et l'accompagnement tout au long de la vie.
Recherche Une nouvelle étude menée en Chine élargit notre compréhension génétique du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 décembre 202521 août 2026 Une nouvelle étude de grande envergure menée en Chine continentale apporte des informations importantes sur la génétique et…
Actualités Les familles ont commencé à participer activement à l'étude longitudinale sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 25 octobre 202521 août 2026 Des familles ont commencé à participer à l'étude longitudinale de l'histoire naturelle menée par le Boston Children’s Hospital sur le syndrome de Kleefstra. Cette étude suivra jusqu’à 30 personnes âgées de 2 à 21 ans pendant trois ans, sans tester de médicament ni d’autre traitement.
Recherche Une étude grecque décrit deux nouvelles mutations génétiques du gène EHMT1 et met en évidence le large spectre du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 août 202520 août 2026 Deux enfants présentant le même diagnostic peuvent suivre des parcours très différents. Dans le syndrome de Kleefstra…