De quoi ont besoin les familles touchées par le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude donne la parole aux parents

Qu'est-ce que cela signifie concrètement d'élever un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ?;

Comment la vie quotidienne d'une famille change-t-elle lorsqu'un enfant a besoin d'un soutien constant ? Qu'en est-il du travail des parents, des activités familiales, des loisirs et des projets d'avenir ? Et surtout, De quel type d'aide les familles elles-mêmes ont-elles réellement besoin ?;

Une nouvelle étude qualitative publiée dans le Revue européenne de génétique médicale, intitulé Expériences et besoins des parents dans le syndrome de Kleefstra : une étude basée sur des entretiens semi-structurés.

Cette fois-ci, les chercheurs ne se sont pas concentrés sur les variations génétiques, les taux cliniques ou les marqueurs biologiques. Ils ont laissé la parole aux parents eux-mêmes.

Ont eu lieu 12 entretiens semi-structurés menés auprès de 15 parents au total d'individus atteints du syndrome KLEFS1, âgés de 8 à 25 ans, des Pays-Bas et de la Belgique. Les entretiens ont été enregistrés, transcrits et analysés par thème, dans le but de recenser à la fois les répercussions du syndrome sur la vie familiale et les besoins des familles en matière de soutien.

Au-delà des symptômes de l'enfant

Lorsque l'on décrit le syndrome de Kleefstra, on évoque généralement un retard de développement, une déficience intellectuelle, des difficultés de communication, une hypotonie, des troubles du sommeil, de l'épilepsie ou de caractéristiques neuropsychiatriques.

Cette étude aborde un sujet différent. Elle cherche à comprendre ce qui se passe autour de ces caractéristiques.

Par exemple, un trouble du comportement ne concerne pas uniquement l'enfant. Elle peut avoir une incidence sur la capacité d’une famille à sortir de chez elle, à voyager, à rendre visite à des amis, à organiser une activité ou même à confier l’enfant à quelqu’un d’autre. De même, le besoin d’une surveillance et d’un soutien constants peut avoir une incidence sur les choix professionnels des parents, le temps qu’ils consacrent aux autres enfants de la famille, leurs relations ainsi que leur propre état psychique et émotionnel.

C'est précisément cette réalité quotidienne que les chercheurs ont tenté de rendre compte.

Les troubles comportementaux et psychiatriques ont des répercussions sur l'ensemble de la famille

L'un des thèmes centraux qui est ressorti des entretiens était l'impact des caractéristiques comportementales et psychiatriques.

Les parents n'ont pas seulement évoqué les difficultés de développement de leurs enfants. Ils ont particulièrement insisté sur la manière dont les changements de comportement et de santé mentale peuvent affecter le fonctionnement de toute la famille. Ces répercussions étaient liées à la capacité des parents à travailler, à participer à des activités et à préserver leur propre équilibre émotionnel. Les auteurs soulignent d'ailleurs, comme l'une des principales conclusions de leur étude, que les parents ont particulièrement insisté sur l'impact des symptômes comportementaux et psychiatriques sur la famille.

Cela revêt une importance particulière dans le syndrome de Kleefstra, car le tableau clinique peut évoluer avec l'âge et, chez certaines personnes, des changements neuropsychiatriques importants ou une perte de compétences ont été décrits.

Pour une famille, il ne suffit donc pas de savoir ce qui peut arriver sur le plan médical. Il faut également qu'il existe un système capable de s'adapter lorsque les besoins évoluent.

« On perd la souplesse » de la vie quotidienne

L'une des conclusions les plus marquantes de l'étude est celle que les auteurs décrivent comme perte d'autonomie dans la vie quotidienne.

Pour de nombreuses familles, le quotidien doit s'organiser en fonction des besoins de la personne atteinte du syndrome de Kleefstra. Les déplacements, les activités sociales, les vacances, les horaires de travail et même de simples changements dans l'emploi du temps quotidien peuvent nécessiter beaucoup plus d'organisation. Cela ne signifie pas que la vie de famille ne soit qu’une source de difficultés ou de contraintes. Cela signifie toutefois que les possibilités de choix spontanés, que de nombreuses autres familles tiennent pour acquises, peuvent être considérablement limitées.

Et cette perte de souplesse s'accumule au fil des années.

L'impact sur le travail des parents

Les besoins en matière de soins ne s'arrêtent pas lorsque le parent part travailler.

Dans cette étude, les parents ont décrit les répercussions sur leur situation professionnelle, car les besoins en matière de soins, les consultations médicales, les interventions thérapeutiques, les besoins scolaires ou les imprévus peuvent rendre difficile le maintien d’horaires de travail réguliers. Pour certaines familles, la prise en charge d’un enfant ou d’un adulte atteint du syndrome de Kleefstra n’est pas quelque chose qui s’intègre facilement à la vie professionnelle. C’est le travail qui doit s’adapter aux besoins liés à la prise en charge. Et cela peut avoir des conséquences non seulement professionnelles, mais aussi économiques, sociales et personnelles.

Le diagnostic est important, mais il a un poids émotionnel considérable

Les parents qui ont participé à l'étude estimaient qu'il était important qu'il y ait diagnostic précoce.

Le fait de mettre un nom sur ce qui arrive à l’enfant peut apporter des réponses, permettre un suivi adapté et ouvrir la voie à l’information et aux échanges avec d’autres familles. Parallèlement, les chercheurs ont toutefois constaté que le moment du diagnostic avait un impact émotionnel profond, en particulier chez les parents d'enfants en bas âge. Cela met en évidence un point très important.

Le diagnostic génétique ne doit pas se limiter à la remise d'un résultat.

Les familles ont besoin de temps, d’informations adaptées et d’un soutien émotionnel pour comprendre ce que signifie ce diagnostic, ce que nous savons et, tout aussi important, ce que nous ne pouvons pas encore le prévoir.

L'inquiétude quant à l'avenir

L'un des sujets les plus importants soulevés par les parents était l'avenir de leurs enfants.

Qui s'occupera d'eux lorsque leurs parents seront âgés ? Dans quelle mesure pourront-ils devenir autonomes ? De quel type de logement ou d'accompagnement auront-ils besoin ? Des soins adaptés seront-ils disponibles ? Et que se passera-t-il en cas de régression ou de perte de capacités ?;

Les parents ont fait part de leurs inquiétudes tant concernant la dépendance potentielle à vie de leurs enfants que concernant le risque bien connu de régression chez certaines personnes atteintes du syndrome de Kleefstra.

Cette inquiétude ne concerne pas uniquement un avenir lointain.

Elle peut accompagner une famille pendant des années et influencer les décisions concernant l'éducation, le travail, le logement, la sécurité financière et les soins.

Le besoin de soins de répit

L'une des demandes les plus concrètes qui ont été formulées concernait un meilleur accès à soins de répit, c'est-à-dire des services d'aide temporaire destinés aux aidants.

Il s'agit d'une prise en charge organisée de la personne en situation de handicap pendant une période déterminée, afin que les parents ou les aidants principaux puissent se reposer, s’occuper d’autres enfants de la famille, travailler, s’acquitter de leurs obligations ou simplement disposer d’un peu de temps pour eux-mêmes. Il est important de ne pas considérer ce besoin comme un luxe. Lorsque la prise en charge est continue et s’étend sur toute la vie, un répit temporaire peut faire partie intégrante de la la viabilité des soins prodigués au sein même de la famille.

Le soutien apporté à l'enfant et celui apporté à la personne qui s'occupe de lui ne sont pas deux choses distinctes.

Une formation adaptée et des services spécialisés

Les familles ont également souligné la nécessité d'une plus grande disponibilité une formation adaptée et spécialisée.

Les auteurs mentionnent notamment l'extension du soutien scolaire spécialisé comme l'un des moyens permettant d'améliorer la vie des familles. Pour un enfant atteint du syndrome de Kleefstra, une éducation adaptée ne se limite pas au programme scolaire. Il peut avoir besoin d’un accompagnement en matière de communication, de compétences de la vie quotidienne, de régulation sensorielle, de comportement, de mobilité et d’intégration sociale. Et à mesure que l’enfant grandit, les objectifs évoluent.

L'éducation doit progressivement s'accompagner d'une préparation à une autonomie aussi grande que possible dans la vie adulte.

De l'aide existe, mais il est souvent difficile d'y avoir accès

Les parents n'ont pas simplement demandé davantage de services. Ils ont également demandé un accès plus facile à ces services.

Les chercheurs soulignent la nécessité de simplifier les règles et les procédures permettant à une famille de bénéficier d'une aide sociale. Il s'agit là d'un point particulièrement important.

Un service peut exister en théorie, mais si la famille doit passer par des demandes incessantes, des évaluations, des justifications de besoins, des réexamens et différents services pour en bénéficier, le processus lui-même devient un fardeau supplémentaire. Pour les parents qui doivent déjà jongler entre les rendez-vous médicaux, les thérapies, l’éducation et les soins quotidiens, la bureaucratie n’est pas anodin. Elle accapare du temps et de l’énergie qui sont déjà limités.

Les familles ont besoin d'un accompagnement dès le moment du diagnostic

L'étude souligne également la nécessité d'un accompagnement émotionnel et informatif personnalisé tout au long du processus de diagnostic.

Toutes les familles n'ont pas exactement les mêmes besoins. Une famille peut avoir besoin avant tout d'informations claires et compréhensibles. Une autre peut souhaiter entrer immédiatement en contact avec d’autres parents. Certaines peuvent avoir besoin d’un soutien psychologique pour accepter cette nouvelle réalité. Une autre peut avoir besoin de conseils pratiques sur les médecins à consulter pour l’enfant, les examens nécessaires et les services disponibles.

L'important est de ne pas laisser la famille seule face à la recherche de toutes ces réponses après le diagnostic d'un syndrome extrêmement rare.

Le soutien à la famille fait partie intégrante de la prise en charge d'une personne atteinte du syndrome de Kleefstra

L'un des messages les plus importants de cette étude est qu'il n'est pas possible de dissocier totalement le bien-être de la personne selon Kleefstra de celui de sa famille.

Lorsqu’une personne a besoin d’un accompagnement complexe et de longue durée, la capacité de la famille à continuer à lui prodiguer ces soins dépend également du soutien dont bénéficient les aidants eux-mêmes.

Les services d'aide temporaire, une éducation adaptée, des services sociaux accessibles, l'information, le soutien psychologique et la préparation à la vie adulte ne sont pas des « prestations supplémentaires ».

Ils font partie d'un système de soins complet.