Que savons-nous aujourd'hui des premiers jalons du développement dans le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude portant sur 100 personnes

À quel âge un enfant atteint du syndrome de Kleefstra commence-t-il généralement à s'asseoir ? Quand fait-il ses premiers pas tout seul ? Quand les premiers mots peuvent-ils apparaître ? Ce sont là des questions qui préoccupent presque toutes les familles après le diagnostic, mais jusqu’à récemment, les réponses s’appuyaient principalement sur de petits groupes de patients, sur des expériences cliniques isolées et sur des descriptions générales du retard de développement.

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'hôpital pour enfants de Boston et la faculté de médecine de Harvard vient apporter des données plus précises sur le développement précoce des enfants atteints du syndrome de Kleefstra. L'étude intitulée Profil de développement des nourrissons et des tout-petits atteints du syndrome de Kleefstra, dont la première auteure est Shanna L. Yue et le dernier auteur Siddharth Srivastava, a été publié en ligne le 6 février 2026 dans le American Journal of Medical Genetics, partie A et a été publié dans le numéro de juin 2026.

Sa valeur réside principalement dans la taille de l'échantillon : les chercheurs ont examiné des données provenant de 100 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, confirmé par analyse moléculaire, en tentant de traduire en chiffres ce que les familles savent par expérience depuis des années, à savoir que le développement chez Kleefstra suit souvent un rythme différent, mais aussi qu’il existe des variations importantes d’une personne à l’autre.

Qu'ont-ils étudié exactement, ces chercheurs ?

L'étude était examen rétrospectif des dossiers médicaux. Cela signifie que les chercheurs n’ont pas suivi 100 nourrissons dès leur naissance. Au contraire, ils ont examiné rétrospectivement les informations disponibles concernant 100 personnes présentant un syndrome de Kleefstra confirmé génétiquement et ont noté l’âge auquel certains jalons moteurs et linguistiques de la petite . L’âge médian des participants au moment de l’évaluation était de 9 ans et le groupe comprenait 43 garçons/hommes et 57 filles/femmes.

Les chercheurs se sont concentrés sur quatre étapes clés : le retournement du corps (rolling), la capacité à s'asseoir seul, à marcher seul et l'apparition des premiers mots. Parallèlement, pour un sous-groupe plus restreint de 24 participants, des résultats étaient disponibles issus des Écailles de Capute, un outil de développement qui évalue séparément les compétences linguistiques et les compétences visuo-motrices/cognitives au cours des premières années de la vie.

Quand les premières étapes importantes ont-elles été franchies ?;

Ces résultats donnent pour la première fois une image chiffrée assez claire du développement précoce au sein d'un vaste groupe clinique atteint du syndrome de Kleefstra.

Η âge médian Les étapes clés ont été les suivantes :

• rotation du corps (rolling): 6 mois
• siège indépendant : 10 mois
• marche autonome : 1,96 an, soit environ 23 à 24 mois
• premiers mots : 24 mois.

Le mot « médiane » revêt ici une grande importance. Ces chiffres ce ne sont pas des délais qu'un enfant doit respecter, ni ne permettent de prédire le parcours d'un enfant en particulier. La valeur médiane se situe au milieu de la distribution : certains participants ont acquis une compétence plus tôt, d'autres plus tard.

Par conséquent, les 24 mois pour marcher seul ou prononcer ses premiers mots ne doivent pas être considérés comme la « limite de la normalité » selon Kleefstra. Le message important de cette étude est que, au niveau du groupe, le retard de développement est déjà manifeste dès les premières années et nécessite un suivi systématique.

Ce qu'ont révélé les écailles de Capute

Le sous-groupe des 24 enfants pour lesquels une évaluation avait été réalisée à l'aide des Écailles de Capute. Ces échelles évaluent deux domaines principaux : les compétences visuo-motrices et non verbales en matière de résolution de problèmes, ainsi que le développement du langage, qui englobe à la fois la compréhension et l’expression.

Les chercheurs ont calculé des indicateurs de développement, ou Quotients de développement (DQ). Il est important de préciser qu'un DQ Ce n'est pas le QI et ne doit pas être interprété comme un indicateur de l'intelligence future ou des capacités d'un enfant. Il s’agit d’un moyen de refléter le niveau de développement d’une compétence spécifique par rapport à l’âge chronologique au moment de l’évaluation. Les échelles de Capute sont précisément utilisées pour l’évaluation quantitative des compétences linguistiques et visuo-motrices/cognitives chez les jeunes enfants.

Dans cette étude, les indices de développement médians étaient les suivants :

• compétences visuo-motrices : DQ 53, avec une plage interquartile de 42 à 71
• développement linguistique global : DQ 56, plage de 42 à 67
• langage expressif : DQ 52, fourchette 35–60
• compréhension de la langue : DQ 50, plage de 42 à 61.

Ces résultats confirment que les troubles du développement chez les jeunes enfants ne concernent pas exclusivement la parole ou la motricité. Elle peut concerner plusieurs domaines à la fois, mais avec un degré d'impact différent selon chaque enfant.

Parallèlement, ces fourchettes de prix assez larges révèlent un élément tout aussi important : Il n'existe pas de “ profil de développement ” unique permettant de décrire chaque enfant atteint du syndrome de Kleefstra.. Même au sein de ce petit sous-groupe, on observait une variabilité notable.

Les « premiers mots » ne reflètent pas l'ensemble de la communication

Le constat selon lequel l'âge médian d'apparition des premiers mots était d'environ 24 mois doit également être interprété avec prudence.

L'apparition d'un premier mot ne signifie pas que le développement linguistique ultérieur suivra un parcours précis. Dans le syndrome de Kleefstra, nous savons désormais que l'éventail des capacités en matière de parole, de langage et de communication non verbale est particulièrement large.

Une étude antérieure menée par Kleefstra auprès de 103 personnes a mis en évidence une grande variabilité dans les fonctions linguistiques et cognitives, tandis que les troubles de la parole étaient très fréquents, même chez les personnes verbales. Dans cette même étude, les moyens de communication alternatifs et augmentatifs, tels que les signes et les appareils de synthèse vocale, se sont révélés essentiels pour 61 des 103 personnes étudiées.

C'est pourquoi le suivi d'un enfant ne doit pas se limiter à la question « a-t-il parlé ou non ? ». Il faut l'examiner dans son ensemble comment il communique: ce qu'il comprend, comment il exprime ses besoins et ses choix, s'il utilise des gestes ou des signes, comment il interagit socialement et s'il a besoin d'un soutien par le biais de moyens de communication alternatifs.

Des « jalons » sur les voies du développement

C'est peut-être là la contribution la plus importante de ce nouveau travail.

En ce qui concerne les troubles neurodéveloppementaux rares, il ne suffit pas de savoir qu«» il y a un retard de développement ». Pour mieux organiser la prise en charge et, à l'avenir, évaluer de nouvelles approches thérapeutiques, il faut données quantitatives sur l'évolution naturelle de la croissance.

Il faut savoir à quel moment certaines compétences apparaissent généralement, quel est le degré de variabilité entre les enfants, quels domaines du développement sont les plus touchés et comment ceux-ci évoluent avec l'âge.

Les travaux de Yue et de ses collaborateurs ne répondent pas encore à toutes ces questions. Elle constitue toutefois un premier point de référence important concernant les premières années de vie des enfants atteints du syndrome de Kleefstra. Et elle fait évoluer le débat, passant de l'affirmation générale « les enfants atteints du syndrome de Kleefstra présentent un retard de développement » à une approche bien plus utile : une tentative visant à décrire, à l'aide de données quantifiables, leur évolution réelle en matière de développement.

Pour les familles, le message n’est pas qu’un enfant « doit » s’asseoir à 10 mois, marcher à deux ans ou prononcer ses premiers mots à 24 mois. Le message est qu’il faut suivre son développement de manière systématique, personnalisée et dès le plus jeune âge, en ayant accès aux services d'accompagnement adaptés et sans que les moyennes issues d'une étude ne soient considérées comme une prédiction de l'avenir d'un enfant en particulier.