Aller au contenu
Le syndrome de Kleefstra
Le syndrome de Kleefstra

Une page d'information sur un syndrome génétique rare

  • Le syndrome
    • Conseils d'entretien 2026
    • Foire aux questions
    • Organismes et liens utiles
    • Centres spécialisés
      • Clinique spécialisée dans le syndrome de Kleefstra aux États-Unis
      • Centre européen dédié à Kleefstra aux Pays-Bas
  • Notre histoire
  • Recherche
  • Actualités
  • Contact
    • À propos de moi
Le syndrome de Kleefstra
Le syndrome de Kleefstra

Une page d'information sur un syndrome génétique rare

Étiquette : KLEFS1

Recherche

De quoi ont besoin les familles touchées par le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude donne la parole aux parents

Katerina Tzimourta,
20 novembre 202521 août 2026

Qu'est-ce que cela signifie concrètement d'élever un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ? En quoi cela change-t-il le quotidien…

Recherche

Une étude grecque décrit deux nouvelles mutations génétiques du gène EHMT1 et met en évidence le large spectre du syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
18 août 202520 août 2026

Deux enfants présentant le même diagnostic peuvent suivre des parcours très différents. Dans le syndrome de Kleefstra…

Recherche

Le syndrome de Kleefstra est plus répandu qu'on ne le pensait : ce qu'a révélé la plus grande étude menée par l'EHMT1 auprès de 209 personnes

Katerina Tzimourta,
12 septembre 202420 août 2026

Pendant de nombreuses années, la description classique du syndrome de Kleefstra reposait principalement sur des cas de personnes présentant des…

Recherche

Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a révélé une étude internationale portant sur 103 personnes

Katerina Tzimourta,
11 juin 202421 août 2026

Le retard de la parole est l'un des signes les plus fréquemment cités dans le syndrome de Kleefstra….

Recherche

Poids, croissance et métabolisme dans le syndrome de Kleefstra : une nouvelle étude portant sur 62 personnes

Katerina Tzimourta,
19 mai 202420 août 2026

Le syndrome de Kleefstra est principalement connu comme un trouble neurodéveloppemental. L'hypotonie, le retard de développement, les…

  • Facebook
  • Instagram

Le syndrome de Kleefstra

©2026 Le syndrome de Kleefstra | Thème WordPress par SuperbThemes

Recherche

Recherchez des informations sur ce syndrome, les soins et la recherche.

French
Greek English Spanish Italian