Actualités Appel à participation à une étude sur le sommeil dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 19 décembre 202219 août 2026 Comme on l’a observé, des troubles du sommeil sont souvent signalés chez les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra ; cependant, on en sait peu sur la qualité de leur sommeil. L'objectif de cette nouvelle étude est d'obtenir une meilleure vue d'ensemble de…
Actualités Webinaire sur la parole et le langage dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 août 202219 août 2026 Le 17 août aura lieu un webinaire consacré à la parole et au langage dans le syndrome de Kleefstra, afin d’améliorer notre compréhension des capacités de la parole et du langagedans le syndrome de Kleefstra. Le…
Actualités Création d'IDefine Europe pour la communauté européenne des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 10 juillet 202219 août 2026 Récemment, Tanja Zdolšek Draksler a pris l’initiative de créer IDefine Europe, dans le but de soutenir la communauté des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra en Europe. Tanja est une chercheuse dynamique et infatigable, mais aussi la mère d’un enfant…
Actualités IDefine et la création d'une communauté internationale autour du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 16 février 202219 août 2026 Ces dernières années, l'une des avancées les plus importantes pour la communauté des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra a été la création d'IDefine, une association à but non lucratif dont l'objectif est de rapprocher les familles, de soutenir la recherche…
Actualités GENIDA : Enregistrement numérique et collecte de données sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 16 septembre 201719 août 2026 En décembre 2016, le Dr Kleefstra a envoyé un message aux administrateurs du site kleefstrasyndrome.org afin qu’ils le publient sur leur page. Dans son message, elle sollicite la collaboration de tous les parents et proches d’enfants atteints de…
Actualités Journée mondiale des maladies rares 2017 Katerina Tzimourta, 28 février 201719 août 2026 Le dernier jour du mois de février est consacré à la sensibilisation aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients. Selon le 80%, certaines de ces maladies sont d'origine génétique, tandis que les autres résultent…